简介：摘要胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率均高居榜首，目前我国诊断胃癌多在有症状患者行胃镜检查后才能确诊，对无症状的人群缺乏有效的筛查手段，故早期胃癌检出率低，因此，寻找一种敏感度高、特异性强的血清学检查指标，帮助提高早期胃癌的检出率显得尤为迫切。

简介：摘要目的通过分析男性不育患者染色体及AZF检查结果，了解男性不育因素中遗传因素所占的比例。方法对前来广东省计划生育专科医院门诊就诊的不育男性进行外周血染色体、AZF基因检查，分析两者的检查结果。结果2790例不育男性患者，发现509例染色体异常，染色体异常率为18.24%（509/2790）。发现304例患者AZF有缺失，AZF缺失率为10.90%（304/2790）。其中6例染色体异常合并AZF缺失，主要的遗传因素在男性不育因素中占28.92%。结论遗传因素是男性不育的主要原因；不育男性以克氏症患者最多见；Y染色体q11缺失可能合并AZF缺失。

简介：

简介：摘要在中专卫校《医用生物学》教学中，遗传规律一章的计算问题始终是难讲而繁琐的问题。如果改用概率原理来解决遗传规律的计算问题，便可使一些比较复杂的问题变得简单明了。尤其是涉及两对以上等位基因的遗传时，更能体现出概率原理解题的优越性。

简介：摘要喹诺酮一直是应用广泛的抗菌类药物，这类药物可以快速的杀灭细菌，而且，这类药物有庞大的衍生物库，可以研发出很多代喹诺酮类药物，可以针对不同细菌特点研发有效抗菌类药物。根据喹诺酮的药理作用，分析细菌遗传分子的特点，研制喹诺酮衍生物的有效机制，为新代喹诺酮类药物的研制打下基础作用。

简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：摘要甲亢性周期性麻痹(TPP)是甲亢患者常见的神经肌肉合并症,好发于甲状腺毒症的亚洲男子。造成低血钾症和肌肉无力的原因是钾离子突然的细胞内移,而非机体内钾的不足。甲亢性周期性麻痹的遗传易感性并不完全清楚，本文简单介绍了TPP的发病特点，探讨了TPP与其可能相关的易感基因。

简介：摘要研究统计学方法在医学遗传学教学过程中的应用，探讨医学遗传学教学中难点的正确讲授方法，并推广使用。

简介：摘要目的探讨治疗哮喘的药物与遗传因素的关系及研究新进展。方法抽取在我院诊治的哮喘患者56例，对其临床资料进行回顾性分析。结果经过积极合理的药物治疗，根据疗效判断标准，临床控制者41例，显效者11例，有效者2例，无效者2例，总有效率为96.4%。结论哮喘的发生与发展与宿主的遗传易感性和环境因素有着密切的关系，其遗传因素严重影响着哮喘的临床治疗效果，只有具体分析患者的遗传因素，根据其多态性合理选择和使用药物治疗，才能有效缓解哮喘患者的临床症状，减少其急性发作的频数，显著提高其临床疗效。

简介：摘要目的探讨原发性甲亢（Graves病）与遗传的关系，并观察行为干预对该病发病率的影响。方法调查6834人的Graves病发病率，Graves病的家族史比例，以及观察行为干预对Graves病发生率的影响。结果Graves病发病率0.31%，其家族史比例高于非Graves病组；行为干预可以有效降低Graves病的发病率（P<0.05）。结论Graves病发病与遗传有关，建议对于Graves病应注重预防、防治结合。

简介：摘要目的探讨青少年精神疾病的发生与个性特征、遗传史对生活负性事件因素及发病之间关系的关系方法回顾性分析2009年01月01日至2011年12月31日出院的238例，年龄在14-18岁的青少年精神病患者的临床资料自制调查表，对他们进行个性特征、遗传史对生活负性事件发病之间关系的调查。结果青少年精神疾病的发生与其个性特征有重要的关系，个性中以内向型（内向孤僻）性格的患精神分裂症率的比例较高(X2=23.26，差异非常显著P<0.01)。平时性格外向（急躁倔强）的患情感性精神病的比例较高(X2=19.13,差异非常显著P<0.01)。有无遗传史对生活事件的诱因所造成负性刺激反应不同有遗传史的患者对生活负性事件刺激更不能接受（X2=5.43,差异非常显著P<0.01)。结论青少年其个性心理还未完全成熟，尤其是有遗传史的青少年,对社会的适应性和对挫折的承受能力差，更易诱发各种精神疾病，需加强心理健康教育。

简介：摘要报告1例隐性遗传全身营养不良性大疱性表皮松解症的护理。在整个治疗护理过程中关键是保护创面，减少摩擦，保持合适的温湿度，严格消毒隔离，加强营养，加强病情观察及行李护理，通过认真细致的护理，患儿皮肤全部愈合，并且在住院及出院后无继发感染迹象。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的遗传学特征，及其二者之间的联系。方法应用骨髓细胞24小时短期培养法制备常规染色体，染色体G显带技术，对我院30例骨髓增生异常综合征（MDS）患者、30例急性髓系白血病（AML）患者行染色体核型分析。结果在30例MDS中13例患者检出异常染色体核型，占43.3%；19例MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者中12例有异常染色体核型，占63.2%；11例MDS—RA患者中1例患者有异常染色体核型，占9.1%；可见MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者比MDS—RA有较高异常核型检出率（p＜0.05）。在30例急性髓系白血病患者中22例有异常染色体核型，占73.3%。MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者总异常核型检出率与急性髓系白血病患者的相比无明显差异，无统计学意义（p>0.05）。通过临床追踪调查可见核型异常者有较高的几率发展成白血病，预后较差。结论细胞遗传学特征—染色体核型分析有利于骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的诊断，并能较正确的估计MDS的分型预后，判断MDS与急性髓系白血病的联系度。

简介：摘要目的探讨遗传因素对Ⅱ型糖尿病患者空腹血糖和糖化血红蛋白的影响。方法以我院2010年1月—2012年12月182例未经治疗的Ⅱ型糖尿病患者为研究对象,根据有无糖尿病家族史分为研究组69例和对照组113例。比较两组患者空腹血糖及糖化血红蛋白水平。结果研究组FPG8.18±3.52mmol/L，与对照组无显著性差异（P>0.05），但HbA1c7.62±1.75，显著高于对照组（P<0.01）。结论遗传因素对II型糖尿病患者空腹血糖影响较小，但对糖化血红蛋白水平影响较大，HbA1c亦可作为判定糖尿病患者预后的有效指标。

简介：摘要目的提高出生人口素质，减少出生缺陷的发生。方法通过加强对新生儿遗传代谢性疾病的科普，提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查率。结果新生儿代谢性疾病的筛查率明显高于以往。结论通过加强宣教使克拉玛依市的新生儿代谢性疾病筛查率明显提高。