简介:摘要目的探讨分析高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断结果。方法通过选取2017年1月至2018年4月期间的100例临床诊断,疑似为假肥大型肌营养不良患者,通过借助CNVplex(高通量)检测技术,针对致病诱因拷贝数变异研究,并且借助靶向获得及高通量检测技术的测序,完成致病基因单核苷酸的细胞水平变异检测,实现精准分子诊断。结果经研究发现高通量检测技术,监测发现其中85例患者,都存在假肥大型营养不良分子基因致病变异,其中主要包括了60例不同大小外显子缺失重复,8例单核苷酸水平小缺失及重复情况,7例无义变异,以及分别2例剪接位点变异、错义变异情况。结论通过对假肥大型肌营养不良因素进行临床诊断,具有极为重要的临床确诊意义,借助高通量监测技术能够实现对不同类型致病基因变异完成检测,达到对患者及时确诊的临床诊断意义。