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简介：摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。

简介：摘要 目的 分析血清相关肿瘤标记物联合检测在结直肠癌肿瘤中的诊断价值。方法 选取我院2019年1月至2020年10月间收治的结直肠癌患者80例作为此次的A组，再将收治的结直肠良性病变患者80例设为此次的B组，另外在选取同期健康体检者80例作为参照组，分析所有受检对象的血清糖类抗原724、242、199以及癌胚抗原水平，并分析各血清肿瘤标记物单独诊断以及联合诊断结直肠癌的价值。结果 A组患者的血清糖类抗原724、242、199以及癌胚抗原水平均高于B组与参照组，对比具有统计学意义（p0.05）；联合诊断的准确度明显高于血清糖类抗原724、242、199以及癌胚抗原的诊断准确度，对比结果（p

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

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简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

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简介：［摘要］ 目的 探讨新型冠状病毒鼻咽拭子采集培训体系构建与实施效果 。 方法 通过观察前期培训考核的问题所在、分析与跟进构建新型冠状病毒鼻咽拭子采集培训体系， 并基于柯式模型构建评价方案，包括反应层（护士满意度）、学习层（预约练习的积极性）、行为层（护理操作考核重点环节的掌握）、结果层（对核酸采集标本质量的评价）。 2021年12月—2022年3月对本院200名核酸采集进行培训，并根据评价方案进行效果评价。 结果 反应层：学员培训后总体满意度为91%；学习层：预约练习参与率为100%。 行为层：鼻咽拭子护理操作考核重点环节的合格率100%。 结果层：核酸采集标本质量的评价，差异具有统计学意义（P

简介：摘要：目的：观察新生儿遗传代谢病应用串联质谱技术联合高通量测序的筛查效果。方法：选取2022年6月～2023年6月于我院出生的60例疑似遗传代谢病的新生儿，对所有患儿均实施串联质谱技术筛查，依据筛查阳性结果，实施联合高通量测序。结果：60例疑似遗传代谢病的患儿中，经单纯串联质谱筛查分析发现阳性17例，氨基酸、脂肪酸、有机酸类疾病分别为8例、4例和5例。联合高通量测序，发现有13例患儿为阳性，4例患儿为阴性，串联质谱技术联合高通量测序的符合率76.47%。结论：对新生儿遗传代谢疾病筛查时应用串联质谱技术联合高通量测序，能够有效提高筛查准确率，可于临床推广。

简介：【摘要】目的：探究胃肠道间质瘤的病理学诊断中，应用免疫组化标记物进行联合检测的相关价值。方法：选取60例胃肠道间质瘤患者，了解各个标记物阳性表达情况和联合检测在不同风险等级肿瘤患者中阳性表达情况。结果：DOG-1、CD117、CD34各个标记物的阳性率分别为95.00%，96.67%、88.33%，均具有较高阳性表达，联合检测后其在极低危、低危、中危、高危中的阳性率分别为75.00%、75.00%、93.33%、100.00%。结论：免疫组化标记物联合检测在胃肠道间质瘤病理学诊断中具有较高的应用价值，能够提高检测质量，提升胃肠道间质瘤诊断率。

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简介：摘要  大多数慢性粒细胞白血病（CML）患者的自然病程是起病于慢性期，其后病情逐步进展进入加速期，继之发生急性变，但约有20%~25%的患者可由慢性期直接进入急变期。伊马替尼作为第1代酪氨酸激酶抑制剂治疗新诊断CML慢性期患者，显著延长了CML慢性期患者的生存期。但由于不能耐受的毒副反应（20%~25%）以及伊马替尼耐药（20%），40%~45%的患者不得不终止治疗，7%~8%的患者疾病进展至加速期或急变期。本文报道1例CML慢性期患者直接进入急变期，单用达沙替尼无效、且因毒副反应停用，先后给予VDCP方案及VP方案达到血液学及细胞遗传学缓解病例。

简介：【摘要】目的：探讨血串联质谱检测技术（TMS）在新生儿遗传性代谢性疾病（IMD）中的诊断价值，为新生儿遗传性代谢性疾病早期诊断、治疗提供可靠依据。方法：以福建省龙岩市2019年1月～2021年12月出生的79687例新生儿为筛查对象，采用串联质谱检测法对新生儿血液中的代谢物质进行检测，分析遗传代谢性疾病发病率，探讨TMS在IMD中的诊断价值。结果：79687例新生儿中初筛阳性2303例，初筛阳性率为2.9%，对阳性新生儿实行召回重新采样，结合实验室再次检查结果，阳性者再利用生化检测，酶活性检测，分子检测，影像检查等相关技术，最终确诊瓜氨酸血症Ⅰ型（CTLN1）1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症4例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，原发性肉碱摄取障碍4例，丙酸血症1例，高精氨酸血症1例，高蛋氨酸血症1例，戊二酸血症1例，神经退行性病伴脑铁沉积症1例。最终18例新生儿确诊为IMD，发病率为1/4427。目前对确诊患儿进行规范化治疗检查，随访，避免或减少严重并发症及神经系统伤残。结论：串联质谱检测技术存在快速、准确及高通量等优势，在新生儿遗传性代谢性疾病早期筛查中的应用价值比较高。随着我国二胎三胎政策的开放，新生儿数量在不断增加，提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。串联质谱检测技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用效果显著， 有利于及早筛查出新生儿遗传代谢病， 为临床早期制定干预治疗措施提供有效帮助， 从而进一步提高出生人口质量，在临床中值得大力推广。