简介：尼曼-匹克（Niemann-Pick）病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,是罕见的常染色体隐性遗传病.由德国儿科医生AlbertNiemann于1914年首先报道,后经LudwigPick进一步阐述而命名.1966年人们才认识到本病由于神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致.其发病率为（0.5～1.0）/10万,好发于中东、西欧、北美等地区[1].亚洲人发病率最低,以A型（急性神经型）最常见,约占85％.约1/3的患者有家族史.2012年1月我院收治1例A型NPD患儿,现报道如下.患儿女,8个月,面色苍黄、双下肢无力3个月余,发现肝脾肿大半个月,咳喘3d入院.病程中无反复发热,无皮疹、吐泻、水肿,无鼻出血、便血等,精神较差,少动,喂养困难.在外院查肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ALT）193U/L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）446U/L,其叔父患肝炎,被诊为＂病毒性肝炎＂,住传染病院,查肝炎病毒标志物均阴性,EB病毒及巨细胞病毒（CMV）抗体均阴性,腹部彩超发现肝脾巨大,疑诊＂血液病？＂

简介：目的探讨胫骨髓内钉开髓点取骨植骨治疗胫骨骨折不愈合的临床疗效。方法选择2009年3月～2010年9月我科胫骨骨折不愈合51例随机分为两组，对照组断端硬化骨去除后胫骨髓内钉固定，观察组在断端硬化骨去除后使用胫骨髓内钉开髓点的取骨进行植骨及胫骨髓内钉固定。比较两组治疗后患者的骨折愈合及功能情况评价其治疗效果。结果患者获得随访10～14个月（平均12个月），观察组与对照组骨折愈合时间分别为（30．3±0．5）周和（36．1±0．6）周，差异具有统计学意义；患膝关节活动度ROM评分优良率及关节功能HSS评分优良率方面，两组相比差异无统计学意义。结论应用胫骨髓内钉开髓点取骨植骨治疗胫骨骨折不愈合有着更多的优势，值得临床推广。