简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。
简介:目的调查四川省绵阳地区儿童急性胃肠炎中诺如病毒(NV)感染情况,并对其临床资料进行分析总结。方法本院2010年1月至12月共收集650例排除轮状病毒及细菌感染导致儿童急性胃肠炎的大便标本为研究对象。采用前瞻性研究方法,检测NV抗原呈阳性标本,并详细记录650例患儿的临床资料,包括年龄、发热、呕吐、腹泻、腹痛及病程等情况(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制订的伦理学标准,研究得到该委员会的批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书)。结果自650例儿童急性胃肠炎大便标本中,检查出NV抗原呈阳性标本为204例,NV抗原阳性检出率为31.38%。NV感染患儿的年龄为1~114个月(P25=7.00;P50=9.00;P75=13.75;Meadian=9,Mode=8)。2010年绵阳地区NV感染高发年龄为6~12个月,高发季节为夏季(8~10月),临床表现仅呕吐症状相对较突出。结论绵阳地区儿童NV感染较常见,夏季发病率较高,临床表现除呕吐症状相对较突出外,其余症状与其他急性胃肠炎难于区分。
简介:目的探讨对广东省潮州地区农村妇女采用高危型人乳头状瘤病毒(HPV)感染、液基细胞学(LBC)和传统巴氏涂片(CPS)筛查法进行宫颈癌筛查的效果,为建立适宜农村地区妇女的宫颈癌筛查策略提供依据。方法选择2011年3月至6月,采用分阶段整群抽样法在潮州地区5个乡镇招募的3723例35~59岁符合筛查条件的农村常住妇女为研究对象(子宫颈完整存在)。对其同时采用高危型HPV,LBC和CPS筛查法进行宫颈癌筛查,并对其中HPV呈阳性者进行HPV分型。对宫颈细胞学改变为低度鳞状上皮内病变(LSIL)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)、HPV呈阳性的未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞(ASC—US)、非典型鳞状细胞、不能排除高级别鳞状上皮内病变(Asc—H)的受试者,进行阴道镜下宫颈组织活检及随访,评价不同筛查法的筛查效果(本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书)。结果3723例接受宫颈癌筛查的受试者中,高危型HPV感染率为8.2%,常见HPV亚型为HPV-52,-16,-58,-33及-68;宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ~Ⅲ检出率分别为1.05%(39/3723),0.40%(15/3723)和0.54%(20/3723)。若以宫颈组织病理学活检结果≥CINⅡ为标准,则高危型HPV,LBC和CPS筛查法的灵敏度与特异度分别为94.4%(34/36)与46.6%(27/58),97.2%(35/36)与25.9%(15/58)及52.9%(9/17)与38.0%(19/50)。3种宫颈癌筛查方法的灵敏度与特异度比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。LBC与CPS对宫颈癌筛查的阳性预测值(PPV)分别为44.9%(35/78)与22.5%(9/40),且差异具有统计学意义(X2=5.7,P=0.02)。结论在广东省潮州地区农村妇女中开展宫颈癌筛查发现,�