简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。
简介:设计意图:幼儿的思维特点是以具体形象思维为主,幼儿教育中对科学知识的学习和探索兴趣的培养,不应因追求知识和技能的掌握而对幼儿进行灌输和强化训练,我们应该注重引导幼儿通过直接感知、亲身体验和实际操作等获取知识。纸是孩子们在学习生活中常见的物品,孩子们在画画、折纸、做手工等活动中都会用到纸,对孩子来说纸是非常熟悉的。在这个活动中,我选择了生活中最为常见的材料“纸”和“积木”作为孩子们的操作材料,把有关力的科学知识转化为孩子们感兴趣的、可以亲自操作的游戏,根据幼儿熟悉的、直观的材料--纸,让孩子们在富有挑战的活动中感受科学现象,让孩子从游戏和实验中感受快乐,获得智慧,激发兴趣。
简介:今年暑假有幸拜了读朱永通老师所著的《教育的细节》,阅读朱老师文字的过程其实就是一种自我训练的过程,更是一种自我反思和重建的过程。细细品味我所从事的幼教事业,如何去发现细节,运用细节呢?那么,请借我一双能够发现幼教细节魅力的慧眼吧.1.发现细节书中说:教育往往是从细节开始,没有细节的教育是粗糙的教育,没有细节的教育是不完整的教育.学期初,做为一线幼儿教师的大家都在忙着布置环境,漂亮的无纺布装饰品耗费了老师们几乎所有的业余时间,在展示出老师们的心灵手巧之余,没有人考