简介：摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。

简介：摘要：目的：对静脉用丙种球蛋白联合甲泼尼龙冲击治疗免疫性血小板减少症的效果进行分析。方法:为了促进免疫性血小板减少症治疗效果的提升，研究就静脉用丙种球蛋白联合甲泼尼龙冲击治疗的具体应用效果展开深入的探讨，将本院64例免疫性血小板减少症治疗患儿作为研究对象进行分组，并在分组后分别实施不同的治疗措施，将两组患儿治疗后得到的不同治疗结果进行比对。结果:经治疗对比后发现，观察组患儿的治疗有效率为96.87%，对照组患儿的治疗有效率为81.25%，观察组患儿治疗效果显著高于对照组，组间差异较大（P＜0.05）。结论：在免疫性血小板减少症患儿治疗期间采用静脉用丙种球蛋白联合甲泼尼龙冲击治疗的方式可以有效的促进患儿治疗效果的提升，改善患儿预后。

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简介：摘要：目的：探讨蒙古族精神分裂症患者和健康对照人群中的罕见拷贝数变异差异。方法：选取了国际上已确认的与精神分裂症直接相关的7个基因（NRXN1、TOP3B、RBM12、SETD1A、CACNA1B、CACNA2D4、CACNG2和CACNA2D3）内的CNVs位点，采用荧光定量PCR方法验证了其在56例蒙古族精神分裂症患者和48位民族、年龄和性别匹配的蒙古族健康对照中拷贝数变异差异。结果：CACNA2D4基因在蒙古族人群精神分裂症患者基因组的拷贝数变异与正常对照相比存在显著差异（p

简介：【摘要】目的：探讨在新生儿败血症治疗中以静滴方式运用丙种球蛋白进行辅助治疗的价值。方法：试验对象是2021.01至2022.12在医院治疗的新生儿败血症患儿70例，以数字奇偶法分作相同例数2组，治疗方案为常规疗法与联用丙种球蛋白静滴治疗，比对用药疗效。结果：观察组用药后总疗效率比对照组高，P＜0.05；观察组体温改善时间、住院时间以及血培养转阴时间短于对照组，P＜0.05。结论：以静滴方式运用丙种球蛋白进行辅助治疗，利于有效改善患者症状，进一步提升治疗效果的同时，还能起到缩短治疗时间的作用，适宜推广。

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简介：摘要：糖尿病作为常见的慢性疾病发病率不断升高，其急性并发症之一是糖尿病性舞蹈症，曾被称为糖尿病性非酮症偏身舞蹈症，随着研究发现其症状表现与旧称并不一致，这影响了基层医师对于该病的早期识别及处理。本研究报告了一例老年女性出现全身性舞蹈症，分析了其治疗过程，总结糖尿病性舞蹈症的临床特点，以增强对于该并发症的认识。

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简介：【摘要】目的:探讨脊髓性肌萎缩症患儿行诺西那生钠鞘内注射治疗的护理。方法:回顾性分析两例脊髓性肌萎缩症患儿行鞘内注射诺西那生钠注射液的4次诊疗资料，探讨治疗中的护理要点。结果：两名患儿通过术前、术中及术后的特殊护理均顺利给予了4次诺西那生钠鞘内注射治疗好转出院。结论：诺西那生钠注射液作为中国首个能治疗SAM的靶向药，由于患儿胸腰椎弯曲角度大，局部麻醉下鞘内注射穿刺难度高，应多学科配合完成操作，并且做好整个围手术期的护理，才能更好地预防并发症的发生。

简介：摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。

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简介：【摘要】  术后认知功能障碍(postoperative cognitive dysfunction,POCD)是由多种因素引起的麻醉和手术后出现的一种中枢神经系统并发症,表现为学习、记忆、认知功能下降以及行为能力的退化，持续时间可达数周、数月甚至更长，对高危人群早期筛查和干预能够明显改善围术期POCD患者的转归。POCD在老年人群中经常发生,其发生机制尚不明确,但严重影响了患者的生活质量,也大大增加了患者的医疗花费。Tau蛋白异常表达可导致认知功能障碍的发生，并与其严重程度相关 ，常被作为POCD的评估指标之一，故对POCD和Tau蛋白相关性的研究做一综述。

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简介：摘要：目的：探究妊娠合并症患者应用针对性护理措施的临床效果。方法：选取在我院就诊的妊娠合并症患者150例，随机均分为对照组和观察组，对照组进行常规护理，观察组进行针对性护理。统计两组患者的不良妊娠事件发生率以及顺产率。结果：观察组患者的不良妊娠事件发生率以及顺产率等临床指标均优于对照组（P

简介：【摘要】目的：探索针对性护理对血液透析治疗高血压肾病患者的效果，同时对血红蛋白、血清白蛋白的水平的影响作具体阐述。方法：纳入样本80例，均挑选于2022年4月至2023年4月间在我院进行血液透析治疗高血压肾病患者，遵循奇偶数分组方法，将所有人员均分为对照组（常规护理）及研究组（针对性护理），对干预后两组患者各项指标进行整合，做详细分析，并借鉴统计学系统进行分析，观察数据结局。结果：结果显示，研究组患者血压数据、血红蛋白、血清白蛋白水平均优于另一组，不良反应发生率低于另一组，P值达到＜0.05标准，具有统计学意义。结论：针对性护理可明显改善血液透析高血压患者血红蛋白、血清白蛋白水平，同时利于血压平稳，降低不良反应发生，整体效果确切，建议科学利用、推广。

简介：摘要：本文旨在探讨人脂肪干细胞与可注射型纤维蛋白胶支架的相容性。通过评估两者的相互作用、生物相容性和临床应用前景，为组织工程学领域的研究和应用提供参考。研究结果显示，人脂肪干细胞与可注射型纤维蛋白胶支架具有良好的相容性。