简介：

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简介：摘要目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。

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简介：摘要麻醉医师所关注的多种紊乱过程中的焦点是高同型半胱氨酸血症，而不是低甲基化。轻度的同型半胱氨酸升高(即12～30μM)绝大多数是由维生素缺乏，肾功能不全，以及MTHFR突变引起的。目的讨论笑气的药物遗传学与用药安全。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论进一步了解哪些患者可以使用笑气而不担心临床相关的高同型半胱氨酸血症，将会帮助人们把笑气再坚定、安全地用上一个半世纪，甚至更久。

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简介：摘要利用启发式教学，结合医学遗传学课程特点，探讨启发式教学在医学遗传学教学中的应用，从而提高医学遗传学教学质量。

简介：摘要目的提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量。方法选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，将血滴于标准滤纸上，采集3个直径>5mm的血斑，把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心，通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。结果2008年-2010年共采集血标本4808例，一次性采血标本合格率99%。结论正确的采集血标本，是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证；只有强宣传，才能提高新生儿遗传病筛查率。

简介：摘要目的探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析。结果348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%。结论染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一，染色体检查具有重要的临床意义。

简介：摘要目的讨论对中药性能的简单认识。方法查阅参考文献并结合个人临床经验进行归纳总结。结论中药能够治病，是以其特有的偏性，来调整人体的阴阳气血寒热虚实。即虚则补之，实则泻之，纠正人体的阴阳偏盛偏衰。使机体恢复到正常状态。药物治病的性能作用，可概括为四气、五味、升降浮沉、药物归经及有毒无毒等。

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：摘要目的以离心沉淀涂片镜检法为标准，对龙鑫LX-5000、迪瑞FUS-200尿沉渣自动分析系统检测有形成分红细胞(RBC)、白细胞(WBC)、管型测定结果进行比对分析。方法用2317例尿液标本分别使用三种方法检测，用配对x²检验对2种结果进行比较和统计学分析。结果测定结果LX-5000假阳性率为11.30%、FUS-200假阳性率为5.31%。其中白细胞、上皮细胞计数值，2种方法的差异无统计学意义（P>0.05）；红细胞、结晶、管型、类酵母菌计数值，2种方法的差异具有统计学意义（P<0.05）。结论红色半导体激光流式细胞测量技术与单纯影像自动识别计数比较假阳性较低，灵敏度更高。

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简介：目的分析遗传和环境因素分别对3项一侧优势功能特征的影响。方法对在青岛市和丽水市两地募集的511对双生子进行一侧优势功能（利手、扣手、交叉臂方式）的判定,计算3项左型性状的一致率、卵别比值比、四项相关系数,并用openMx软件进行遗传模型的拟合。结果左利手的最佳拟合为AE模型,遗传度为45.5%,左型扣手和左型交叉臂的最佳模型为DE模型,显性遗传效应分别是13.5%和6.1%。年龄和性别对遗传效应的影响无统计学意义。结论左利手的遗传度为45.5%,扣手和交叉臂的遗传表现为显性遗传,但主要受环境影响。

简介：摘要目的对ACCESS化学发光仪回收试剂的性能进行评价分析，探讨回收试剂的再利用价值。方法用ACCESS化学发光仪回收试剂进行精密度、准确度、线性试验等验证实验，并进行分析。结果回收试剂的日内、日间精密度均＜10%，回收率均在90%～110%内，线性试验等结果全为可接受。结论ACCESS化学发光仪回收试剂评价项目的精密度、准确度和线性范围的性能评价均能达到临床检测要求，可回收利用。

简介：目的探讨正电子发射计算机断层显像/计算机体层扫描仪（PET/CT）性能检测过程中18F的放射性活度及活度浓度准确使用量。方法按照NEMANU2-2001标准,采用其相关模体,结合飞利浦Gemini系列,GEDiscovery系列和西门子Biograph系列PET/CT性能检测项目所使用18F的放射性活度或放射性活度浓度进行分析。结果①空间分辨率：飞利浦1.48～2.22GBq/ml;GE〉185MBq/ml;西门子1.11GBq/ml）;②散射因子、计数丢失和随机符合测量及精确性（计数丢失和随机符合校正）：飞利浦481～555MBq;GE900MBq;西门子1.07GBq;③灵敏度：飞利浦7.4MBq;GE10MBq;西门子4.6MBq。结论各厂商提供的放射性活度及活度浓度可用于NEMA标准检测。

简介：摘要目的总结分析茂名市地区2008～2011年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果4年以来共筛查225967份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各145例、2例和15975例,发病率分别为1/1558、1/112984和7.07%,CH的发病率明显高于全国1/3009的发病率,C6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0.69%的发生率.PKU的发病率则明显低于全国1/11144的发病率。结论通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。

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简介：摘要目的对SysmexXE-2100血细胞分析仪应用性能进行评价。方法按照有关文件规定，对其精密度、线性范围、携带污染率、白细胞分类的准确度及相关性等各项指标进行试验。结果SysmexXE-2100血细胞分析仪重复性、携带污染率、线性均在允许范围内；与人工分类相比，两者对中性粒细胞和淋巴细胞分类显示较好的相关性。结论SysmexXE-2100是一种较理想的全自动血细胞分析仪，但在异常细胞的提示上还需加以改进。