简介：

简介：直、结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤占胃肠道肿瘤的第3位,好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处,占65%发病多在40岁以后,男女之比为（2～3）：1。近年来随着人们饮食的习惯的变化,对肉类等油脂较大的食物摄取的增加,使结肠癌的发病人数呈上升趋势。

简介：摘要核苷酸系列产品包括核苷、核苷酸、核酸等及其衍生物，是生物体内一种极其重要的化合物，具有十分广泛的用途。已在医药、食品、保健、农业等领域中得到了广泛的应用。本文综述了核苷酸类产品的生物学功能、生产技术及应用方面的研究进展。

简介：摘要死胎的原因很多，一部分死胎与染色体核型异常有关，死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要，传统染色体检测技术存在缺陷，单核苷酸多态性微阵列技术（SNP-array）是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术，本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。

简介：摘要目的探讨血清5'-核苷酸酶在消化道恶性肿瘤的诊断价值。方法测定60例健康对照者，48例肝癌患者、56例肝炎患者、55例胆结石症患者、17例结肠癌患者、21例胃癌患者的血清5'-核苷酸酶水平，结果肝癌患者，胆结石患者，肝炎患者、结肠癌患者的5'-核苷酸酶明显高于健康人平均水平，而胃癌患血清5'-核苷酸酶显著低于健康人的平均水平，其中差异均具有统计学意义（P＜0.05）。结论血清5'-核苷酸酶对消化道恶性肿瘤的诊断有重要意义。

简介：摘要目的探讨乙型肝炎大、小三阳患者中血清5′-核苷酸酶酶活性（5′-NT）的相关性。方法用酶联免疫吸附试验（ELISA）确定乙肝大、小三阳模式，并进行血清5′-NT（5′-核苷酸酶）酶活性（酶活性在AU2700生化分析仪检测）检测分析。结果大三阳模式中136例有81例5′-NT酶活性↑，阳性率为59.6％；小三阳模式中159例,5′-NT酶活性↑62例，阳性率为39.0％。结论5′-核苷酸酶在乙型肝炎大、小三阳患者中可作为有价值的诊断指标之一。

简介：摘要目的丹参素干预肝纤维化大鼠对比研究阐明环核苷酸与肝纤维化病变发展变化关系。方法SD大鼠随机分成正常组、CCl4肝纤维化大鼠模型组、丹参素干预CCl4肝纤维化大鼠组。12周后一次性处死动物,采集血液和肝脏标本。作HE染色和VG染色镜检。对肝细胞羟脯氨酸(Hyp)含量、环核苷酸数值、血清ALT、AST检测。结果与正常组大鼠比较,模型组血清ALT、AST,肝组织中的Hyp含量与环磷酸鸟苷(cGMP)的水平表达都有显著升高，而环磷酸腺苷(cAMP)的水平表达降低。丹参素干预组,血清ALT、肝组织中的Hyp含量与环磷酸鸟苷(cGMP)的水平表达都有显著降低，环磷酸腺苷(cAMP)的水平表达升高。结论丹参素对大鼠CCl4肝纤维化有明显的防治作用。能明显降低cGMP的表达水平和升高cAMP表达水平,此可能是丹参素抗肝纤维化作用机制之一。

简介：摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担，已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来，随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用，已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述，分析未来研究的发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：中图分类号Ｒ５８９．７文献标识码Ａ文章编号１６７２－３７８３（２０１５）０７－０３９０－０１摘要目的ＡＢＣＧ２是新近发现的尿酸盐转运子，具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线（ＨＲＭ）方法检测痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核苷酸多态性，并分析该多态性与痛风／高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者，提取外周血ＤＮＡ，扩增ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２片段，运用高分辨率熔解曲线（ＨＲＭ）分析ｒｓ２２３１１４２的基因型，并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比，差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）［分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现，从ＡＡ基因型尿酸浓度明显高于ＡＣ型和ＣＣ型。结论痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。

简介：目的研究解偶联蛋白1（uncouplingprotein1,UCP1）基因SNPs位点与超重肥胖的关系。方法采用连接酶检测技术对SNPs进行基因分型,检测275例超重肥胖者与253例正常体重者UCP1基因4个SNP位点的基因型,利用SNPStats在线软件构建单倍体型,并分析单倍体型与性别及非遗传因素的交互作用。结果两组间体重、体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义（均有P〈0.05）;隐性遗传模式下,rs1800592位点基因型（AA＋AG）与GG在两组间差异有统计学意义（P=0.048,OR=1.154,95%CI：1.002～2.286））;与单倍体型CTAA相比,CTCA、CTAG、TACG在两组间分布差异有统计学意义（CTCA：P=0.043,OR=0.658,95%CI：0.439～0.988;CTAG：P=0.043,OR=0.658,95%CI：0.439～0.988;TACG：P=0.004,OR=0.449,95%CI：0.257～0.786）;单倍体型与血清总胆固醇之间存在交互作用（χ～2=15.955,P=0.014）;与血清总胆固醇正常组单倍体型CTAA相比,在血清总胆固醇异常组,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG在两组间的分布差异有统计学意义（CTAA：P〈0.001,OR=2.731,95%CI：1.550～4.752;CTCG：P〈0.001,OR=9.768,95%CI：3.403～28.042;CTCA：P=0.037,OR=2.713,95%CI：1.082～7.159;CTAG：P=0.037,OR=2.713,95%CI：1.028～7.159）。结论隐性遗传模式下,基因型（AA＋AG）可能是超重肥胖的危险因素;单倍体型CTCG、CTCA、TACG可能是超重肥胖的保护因素;血清总胆固醇异常时,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG可能是超重肥胖的危险因素。

简介：摘要目的探讨胰腺癌组织中鸟嘌呤核苷酸解离抑制因子2(RhoGDI2)的表达与临床病理的关系及可能机制。方法选择2004年6月至2014年6月期间60例胰腺癌患者为研究对象；取相邻的胰腺癌癌旁组织为对照组。检测RhoGDI2的表达，并对RhoGDI2的表达与胰腺癌临床病理进行统计学分析。结果胰腺癌组织中RhoGDI2的表达水平高于癌旁组织，差异有统计学意义（P<0.05）；胰腺癌组织中RhoGDI2表达的阳性率(76.67%)显著高于癌旁组织(45.00%)，差异有统计学意义（χ2=2.4918,P=0.0127）；胰腺癌组织中RhoGDI2的表达与病理分期、分化程度、淋巴结转移、肿瘤大小有显著相关性（P<0.05）。结论RhoGDI2在胰腺癌中呈高表达；胰腺癌中RhoGDI2的表达参与了胰腺癌的发病、转移和进展。

简介：目的建立以TaqMan探针实时荧光PCR技术为基础的核苷酸结合寡聚化结构域样受体3（Nucleotide-bindingoligomerizationdomain,LeucinerichRepeatandPyrindomaincontaining,NLRP3）基因单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphism,SNP）检测方法。方法以20份健康人血液样本为对象,选择NLRP3基因的两个SNP位点（rs3806265和rs35829419）,针对每个位点分别设计1对PCR引物和2条TaqMan探针,进行实时荧光PCR扩增,对SNP位点进行分型。用常规PCR和基因测序的方法对TaqMan探针实时荧光PCR分型的结果进行验证。结果用建立的TaqMan探针实时荧光PCR分型法对20份样本进行检测,其中rs3806265位点发现TT基因型3份,TC基因型8份,CC基因型9份;rs35829419位点发现CC基因型20份,无AC和AA基因型。分型结果与常规PCR及基因测序分型方法完全一致。结论基于TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法简单、快速,可实现对NLRP3基因位点的分型检测。

简介：目的探讨干细胞生长因子(SCF)反义寡核苷酸对肝癌HepG2细胞中原癌基因蛋白质c-kit、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)表达的影响及意义。方法以脂质体作为转染载体,转染SCF反义寡核苷酸于HepG2细胞。实验分三组:(1)空白对照组;(2)转染SCF反义寡核苷酸组;(3)转染SCF错义寡核苷酸组。Westernblot方法检测转染前后肝癌细胞中SCF、bFGF蛋白的表达,RT-PCR检测转染前后肝癌细胞中c-kit与bFGFmRNA的表达,用流式细胞仪检测转染SCF反义寡核苷酸后HepG2细胞凋亡率。结果与转染错义寡核苷酸组相比,SCF反义寡核苷酸对HepG2细胞中c-kit、bFGF的表达有明显抑制作用,转染SCF反义寡核苷酸可明显增加HepG2细胞凋亡率(P<0.01)。结论SCF在肝癌细胞凋亡中有重要调节作用,SCF/c-kit有可能作为PI3K/Akt信号通路的上游对肝癌细胞bFGF的表达起重要调控作用。

简介：目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)rs2300182和rs769217两个位点单核苷酸多态性与氟骨症的相关性。方法在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各195人,通过调查问卷收集研究对象饮食和氟中毒相关信息,通过RT-PCR方法对CATrs2300182和rs769217两个位点单核苷酸多态性测序分析。结果病例组和对照组CATrs2300182和rs769217基因型频率分布差异无统计学意义(χ^2=2.52、0.581,P=0.282、0.747),但多因素分析显示CATrs2300182位点显性模式和累加模式与氟骨症有相关性,rs2300182AA+AT基因型携带者较TT基因型携带者氟骨症风险降低81%(OR=0.19,95%CI:0.04~0.91);AT型携带者患氟骨症风险是TT携带者的0.14倍(OR=0.14,95%CI:0.03~0.72);多因素分析仍未发现rs769217位点不同遗传模式与氟骨症有关(P>0.05)。分层分析显示rs2300182位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用(P-交互作用<0.05)。未显示rs769217位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用(P>0.05)。结论CATrs2300182单核苷酸多态性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。

简介：

简介：摘要目的观察益气健脾化瘀方联合核苷(酸)类似物治疗慢性乙型肝炎患者的临床疗效。方法收集符合抗病毒治疗指征的慢性乙型肝炎患者128例，分为观察组和对照组，观察组患者用益气健脾化瘀方联合核苷(酸)类似物治疗，对照组患者仅用核苷(酸)类似物治疗。两组均治疗12个月及随访６个月，定期观察其临床症状、肝功能，HBV-DNA、肝纤维化等指标。结果观察组治疗12月后丙氨酸氨基转移酶（ALT）改善情况优于对照组（P<0.05）；随访结束时观察组HBV-DNA阴转率高于对照组，HBV-DNA阳性患者中YMDD变异检出率低于对照组，血清肝纤维化指标改善情况优于对照组。结论益气健脾化瘀方联合核苷(酸)类似物对慢性乙型肝炎患者改善临床症状、缩短肝功能复常时间、延缓肝纤维化进展、提高抗病毒疗效、减少核苷(酸)类似物耐药的发生均有一定的临床疗效。

简介：【摘要】 目的 本文主要围绕HBV感染所致慢加急性肝衰竭患者接受核苷（酸）类抗病毒药物治疗的效果进行研究。方法 抽取100例我院在2022年1月-2023年1月期间HBV感染所致慢加急性肝衰竭患者均分两组进行研究，针对不同组别采用常规抗 HBV 感染药物（参照组）以及核苷 ( 酸 ) 类抗病毒药物治疗（研究组），观察两组治疗效果。结果 研究组：治疗总有效率49（98.00%）、ALT指标（73.58±5.96）U/L、AST指标（80.43±6.01）U/L、TP指标（45.53±3.34）g/L、AFP指标（105.56±7.17）μg/L；参照组：治疗总有效率43（86.00%）、ALT指标（113.09±7.13）U/L、AST指标（115.06±5.38）U/L、TP指标（30.62±3.29）g/L、AFP指标（130.54±10.32）μg/L；两组数据对比，差异明显（P＜0.05）。结论 HBV感染所致慢加急性肝衰竭患者接受核苷（酸）类抗病毒药物治疗的效果显著，患者肝功能指标得到明显恢复，临床应用具有较高的安全性，显著的效果具有广泛应用价值。

简介：

简介：摘要目的对核苷酸类似物（NUCs）治疗慢性乙型肝炎（CHB）病人时出现的逆转录酶（RT）耐药突变现象进行分析，并针对rtA181耐药突变现象进行血清检测，观察其个体化再治疗的效果。方法以焦磷酸测序法（PCR）对489名CHB病人的HBVrt区中的十个耐药突变位点予以定理检测并进行突变分析，并对LAM+ADV组中的43名rtA181突变病人分组进行个体化再治疗，A组予以EDV治疗，B组予以LdT治疗，对比其临床疗效。结果（1）DNA类型为C型者占82.4%，B型者占17.6%,其中C型耐药变异率为56.6%，B型耐药变异率为43.0%；（2）265份显示与LAM、LdT、ETV以及ADV有显著相关性；（3）rtA181突变病人的HBVDNA水平为明显低于疗前水平，P<0.05；（4）对rtA181突变病人行个体化再治疗时，HBVDNA<6lgcopies/mL时的疗效更好，且ETV治疗的效果比LdT治疗好（P<0.05）。结论HBV耐药突变以M204与A181为主，对rtA181突变病人，加/换用ETV的疗效较好。

简介：【摘要】目的 分析中药炮制方法对含核苷类药物的影响。 方法 选取我院2020年12月～2021年12月期间收治的使用中药治疗的患者，共52例，使用随机、单盲法进行平均分组，分为常规组26例，治疗组26例。常规组使用未进行炮制的含核苷类药物的方式，治疗组使用中药炮制方法的含核苷类药物的方式，对比两组的治疗效果和不良反应发生率。 结果 治疗组的有效率为96.15%，常规组的有效率为73.08%，差异有统计学意义（P﹤0.05）；治疗组的发生率为7.69%，常规组的发生率为46.15%，差异有统计学意义（P﹤0.05）。 结论 经过中药炮制方法的中药在治疗的过程中，可以对药效进行一定的改善，减少毒素的影响，保障患者的治疗效果，拥有推广和应用在临床治疗中的价值。