简介：摘要含单绒毛膜的多胎妊娠情况复杂，孕妇的孕期监测及宫内干预尤为重要。含单绒毛膜双胎的双绒毛膜三羊膜囊三胎妊娠可以在孕11~14周采用氯化钾心脏注射减去同绒毛膜双胎之一，保留单绒毛膜单胎，也可以选择孕16周后射频消融减胎术保留双绒毛膜双羊膜囊双胎，2种减胎方式妊娠结局无明显差异。胎儿镜激光手术能显著改善多胎妊娠合并双胎输血综合征的妊娠结局。在含单绒毛膜单羊膜囊双胎的三胎妊娠减胎时，可以采用脐带闭塞和离断技术以避免脐带缠绕造成的胎儿死亡。三绒毛膜四羊膜囊四胎妊娠减胎时宜采用氯化钾心脏注射减去同绒毛膜囊内2个胎儿。含单绒毛膜三胎或四胎妊娠可以选择性减胎，但研究样本量较少，临床需要充分咨询，个体化选择治疗方式。

简介：摘要目的分析不同绒毛膜性双胎妊娠的结局。方法抽取2013年6月至2019年6月于郑州大学第一附属医院分娩双胎资料完整的产妇618例，依据绒毛膜性分为双绒双羊(DCDA)、单绒双羊(MCDA)、单绒单羊(MCMA)和绒毛膜性不详者。分析DCDA、MCDA者围生期情况。结果618例双胎中，DCDA 449例，MCDA 137例，MCMA 1例，绒毛膜性不详31例。618例双胎孕妇中，早产473例(76.54%)，妊娠期高血压疾病183例(29.61%)。MCDA孕妇早产、妊娠期高血压疾病、产后出血、羊水过少的发生率较高(χ2＝4.392、5.946、4.433、4.534，P＝0.036、0.015、0.035、0.033)；DCDA孕妇胎膜早破、甲状腺功能减退发生率较高(χ2＝5.013、5.741，P＝0.025、0.018)。存活儿中入住NICU 588例，死亡23例，新生儿畸形13例。MCDA新生儿入住新生儿重症监护室、新生儿窒息、新生儿死亡发生率高于DCDA新生儿(χ2＝11.517、8.894、18.013，P＝0.001、0.003、0.001)。结论与DCDA比较，MCDA孕妇早产和妊娠期高血压、胎儿不良结局发生风险更高。

简介：摘要胎盘绒毛膜血管瘤是胎盘最常见的良性非滋养细胞肿瘤，是起源于胎盘原始绒毛间充质的血管源性肿瘤，主要由异常增生的血管和结缔组织组成。大多数胎盘绒毛膜血管瘤很小，没有症状，通常没有临床意义，也很难通过产前检查发现。大的胎盘绒毛膜血管瘤很少见，但其与母儿并发症密切相关，可导致羊水过多、胎儿贫血、胎儿水肿、胎儿心力衰竭、胎儿生长受限、胎死宫内等。胎盘绒毛膜血管瘤导致母儿并发症的潜在病理生理学机制目前尚未完全阐明，其中血管瘤内的动静脉分流可能在并发症的发生过程中发挥重要作用。

简介：摘要目的探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献，分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果（1）病例资料：患儿男性，2 d，因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降，检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T（p.Q341*）和c.1125G>A（p.W375*），分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗，患儿死亡。（2）文献复习：共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例（共32例）分析发现，MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻，同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状：MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良（8/18）、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积（均为4/18）；STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良（2/5），呼吸窘迫和败血症（均为1/5）；STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良（2/9），呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖（均为1/9）。MYO5B基因变异病例中，早产病例较多（8/18），其次为胎儿肠道扩张（5/18），羊水增多（5/18），父母近亲结婚、羊水胎粪污染（均为2/18）。STX3基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/5），其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染（各1/5）。STXBP2基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/9），其次为早产和羊水过多（各2/9）。结论MVID的临床表现不典型，病死率高，诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱，或并发多种胃肠外症状时，应考虑MVID可能。MYO5B、STX3、STXBP2基因变异的早期识别，可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：摘要胰腺原发性绒毛膜癌临床较为罕见，本文报道1例，患者无特异性临床表现，实验室检查示血清人β-绒毛膜促性腺激素明显升高，影像学检查提示胰腺及肝脏占位，病理诊断为胰腺绒毛膜癌伴肝脏转移。经化疗，血清人β-绒毛膜促性腺激素下降。

简介：摘要1例先天性微绒毛包涵体病患儿主要表现为持续性水样腹泻、间断腹胀、早期反复低血糖、营养不良、代谢性酸中毒及电解质紊乱，肠内喂养可导致腹泻加重，需长期静脉营养维持生命。全外显子组基因检测提示MYO5B基因杂合变异c.320T>C（p.L107P）和c.947-2A>G，分别遗传自母亲和父亲（均为杂合变异），均未被报道。病理检查结果显示胃肠镜大体观正常，呈慢性炎症活动性改变。

简介：摘要目的探讨绒毛细胞遗传学检查在研究早期稽留流产原因中的价值。方法532例稽留流产患者在行清宫手术时，无菌条件下采集其胚胎绒毛组织，采用培养法制备绒毛细胞染色体标本并进行染色体核型分析，统计并分析异常核型的类型及其发生率。部分核型分析正常的绒毛标本进一步行染色体微阵列分析。结果532例稽留流产绒毛标本中，培养成功510例，成功率95.86%。其中检出绒毛染色体异常核型301例，异常比例占59.02%，其中三体型181例，占异常核型的60.13%，多倍体型为47例，45，X型为46例，结构异常型为22例，嵌合体型为3例。10例染色体核型正常的流产胚胎标本行微阵列分析检测，检测结果7例正常，3例异常。结论绒毛染色体异常是导致孕妇早期稽留流产的重要原因之一，绒毛染色体检查是分析稽留流产原因的重要手段，分析结果对再次妊娠具有指导作用。

简介：摘要胎盘内绒毛膜癌（IC）是指发生于妊娠期胎盘部位的绒毛膜癌，是妊娠期绒毛膜癌的罕见亚型，多发生在妊娠中晚期，临床表现不典型，容易漏诊和误诊。本文描述了1例确诊为IC合并胎儿肠道转移的病例，通过复习相关文献，建议对IC不合并转移者随访观察；对IC合并转移者早期积极化疗，以获得长期缓解。

简介：摘要回顾性分析2000年1月至2020年7月南方医科大学南方医院经病理证实的3例原发性纵隔绒毛膜癌患者的临床及影像学特征，以探讨原发性纵隔绒毛膜癌的CT、PET/CT表现。结果显示，3例患者均为男性，年龄分别为15、25、25岁。3例β-人绒毛膜促性腺激素不同程度升高，分别为90 977、113 266、447 014 IU/L。CT平扫均表现为右前上纵隔混杂密度肿块，病灶边缘周围为线状、条片状实性成分，中央为大片低密度影；增强扫描病灶表现为内部片状无强化低密度坏死区，周围边缘见多发斑片状中度-明显强化影包绕病灶生长，呈不均匀环状强化改变。3例均伴两肺多发球形转移瘤，增强扫描其强化方式与纵隔原发灶一致，呈边缘环状强化。1例接受PET/CT扫描，纵隔病灶呈环状异常放射性浓聚，标准摄取值最大值为8.4。原发性纵隔绒毛膜癌好发于青少年男性，其CT及PET/CT表现具有一定特征，结合实验室检查，有助于准确诊断。

简介：摘要磷酸酯酶与张力蛋白同源物（PTEN），是一种具有磷酸脂酶活性的抑癌基因，PTEN基因在癌症中频繁突变和缺失，已被证明在多种人类癌症的发病机制中发挥重要作用。发生于胃的绒毛膜癌罕见。本文报道1例胃绒毛膜癌患者检出PTEN基因的缺失突变与表达下降。患者男，69岁，于胃窦小弯侧近胃角见一巨大不规则肿物，侵及浆膜。显微镜下检查显示肿瘤细胞为滋养细胞。肿瘤细胞免疫组织化学染色示人绒毛膜促性腺激素（HCG）弥漫阳性，PTEN阴性。关于PTEN在胃原发性绒毛膜癌发病机制中的作用知之甚少，该病例表现为PTEN基因缺失，PTEN通过多种细胞内信号转导参与细胞生长与增殖，提示PTEN可能与胃绒毛膜癌的发生有关，结合p53基因与PIK3CA基因E545K位点也发生突变，进一步讨论胃绒毛膜癌的发生发展机制。

简介：摘要目的分析不同大小胎盘绒毛膜血管瘤新生儿的临床特点及结局。方法选择2013年2月至2020年12月在青岛大学附属医院分娩的母亲有胎盘绒毛膜血管瘤的新生儿进行回顾性分析，根据胎盘绒毛膜血管瘤直径将纳入患儿分为巨大血管瘤组（直径≥4 cm）和普通血管瘤组（直径<4 cm），比较两组患儿临床特点及结局。结果共纳入35例，男13例（37.1%），剖宫产出生12例（34.3%），早产11例（31.4%），低出生体重、收入新生儿重症监护室各12例（34.3%），宫内窘迫、心脏扩大、血液学指标异常各7例（20.0%），需呼吸支持6例（17.1%），羊水增多、胎儿水肿各5例（14.3%），输血4例（11.4%），生后窒息3例（8.5%），颅脑损伤2例（5.7%），先天畸形2例（5.7%）。巨大血管瘤组15例，普通血管瘤组20例，巨大血管瘤组早产、低出生体重、羊水增多、宫内窘迫、收入新生儿重症监护室、胎儿水肿、心脏扩大、呼吸支持、血液指标异常、输血、死亡比例高于普通血管瘤组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论母亲合并巨大胎盘绒毛膜血管瘤会增加新生儿并发症发生风险，需加强围产期监测。

简介：摘要患者女，77岁。阴道不规则出血8个月余；腹部CT示子宫颈及宫腔占位性病变，恶性可能。术后标本镜下呈子宫内膜样癌、浆液性癌及绒毛膜癌的形态学特点。免疫组织化学高级别子宫内膜癌及绒癌成分均呈广谱细胞角蛋白阳性、p53弥漫强阳性；高级别子宫内膜癌成分：PAX8阳性，雌激素受体、孕激素受体阴性，p16阳性，WT1阴性；绒毛膜癌成分：绒毛膜促性腺激素、GATA3阳性，p40弱阳性，SALL4阳性，人类胎盘催乳素部分阳性，MUC4阳性。二代测序提示2种成分共有高级别子宫内膜癌中常见的基因突变并有一致的突变位点，包括ARID1A、PIK3R1、MRE11A、TP53、SMARCA4和RNF43，且肿瘤突变负荷和微卫星不稳定状态均相似。合并绒毛膜癌分化的高级别子宫内膜癌是一种极罕见具有高度侵袭性、转移率以及死亡率高的恶性肿瘤，可呈现多种组织学表现，应增加对此肿瘤的认识，以便能精准诊治，使患者获益。

简介：摘要目的探讨超微血流成像(SMI)技术评估不同孕期胎盘绒毛血流的价值。方法2019年1-6月于北京妇产医院早孕期建档的单胎妊娠孕妇中随机抽取50例，分别于早、中、晚孕期进行常规超声检查时应用SMI技术监测胎盘终末绒毛血流，记录是否可显示胎盘脐带插入点处、胎盘边缘处的胎盘绒毛血流，采集相应的动脉血流频谱并记录舒张期流速比(S/D)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI)和收缩期峰值流速(PSV)。绒毛动脉血流频谱测量率与胎盘位置、胎儿体位、所处孕期的相关性采用Spearman相关分析；不同孕期间胎盘绒毛血流的显示率、血流频谱的测量率的比较采用卡方检验。两位超声医师间检查结果的一致性分析采用Kappa检验。结果最终完成检查的孕妇为30例。SMI胎盘绒毛血流的显示率为98.9%(89/90)。绒毛动脉血流频谱测量率与胎盘位置、胎儿体位无相关性(P>0.05)，与所处孕期有相关性(rs＝0.478，P<0.05)。各个孕期胎盘脐带插入点处、胎盘边缘处绒毛血流的显示率差异无统计学意义(P>0.05)，血流频谱的测量率差异有统计学意义(P<0.05)且早孕期测量率(33.3%/3.3%)低于中孕期测量率(70.0%/50.0%)和晚孕期测量率(56.6%/60.0%)。两位超声医师间检查结果的一致性良好(Kappa＝0.55～0.92，P<0.05)。结论SMI技术可以显示各孕期胎盘绒毛动脉血流，并可进行血流频谱测量。孕期对于测量结果有影响，中-晚孕期的绒毛动脉血流频谱较早孕期更易测量。胎儿体位、胎盘位置均不影响绒毛血流测量。

简介：摘要目的探索双绒毛膜双胎孕妇孕期体重增长趋势和适宜体重增长值。方法回顾性分析2011年8月至2019年12月在北京大学第三医院分娩且无严重母儿合并症的755例双绒毛膜双胎孕妇的临床资料，依据中国卫生行业标准将所有孕妇按孕前体重指数（body mass index，BMI）分为3组：低体重组（BMI<18.5 kg/m2，40例）、正常体重组（BMI为18.5~24 kg/m2，509例）和超重肥胖组（BMI≥24 kg/m2，206例）。采用方差分析、χ2检验及Kruskal-Wallis检验对3组孕妇的孕期BMI、辅助生殖及孕期增重速度等资料进行比较。通过随机效应模型联合限制性立方样条，建立孕期体重随孕周增长的回归模型，估计孕4~39周孕妇增重的百分位数。结果低体重组、正常体重组和超重肥胖组孕期总增重的中位数分别为17.0 kg（15.0~20.5 kg）、17.0 kg（14.0~21.0 kg）、15.0 kg（12.0~20.0 kg），随着孕前BMI的增加，总孕期增重减少（χ2=11.974，P=0.002）。回归模型对各孕周的体重增长观测值拟合较好，结果显示，低体重组、正常体重组和超重肥胖组孕妇在孕13周前增重缓慢，孕13周后体重接近匀速增长；孕37周时体重增长［M（P25~P75）］分别为17.6 kg（15.2~20.3 kg）、17.3 kg（14.7~20.2 kg）、15.7 kg（12.9~18.8 kg）。结论不同孕前BMI的双胎妊娠孕妇早孕期体重增长速度均缓慢，中孕期开始呈匀速增长，超重肥胖孕妇孕期增重低于正常孕妇。

简介：无

简介：摘要目的通过分析双绒毛膜三羊膜囊（DCTA）三胎妊娠孕妇的临床资料，探讨不同处理方式对DCTA三胎妊娠围产结局的影响。方法回顾性分析2010年1月1日至2020年1月1日于北京大学第三医院进行产前检查并分娩的57例DCTA三胎妊娠孕妇的临床资料。首先单纯以减少胎儿数目为目的进行分组，分为期待妊娠组（27例）和选择性减胎组（30例），进一步将选择性减胎组根据不同减胎方式分为保留单绒毛膜双羊膜囊（MCDA）双胎组、保留双绒毛膜双羊膜囊（DCDA）双胎组以及保留单胎组3个亚组。比较期待妊娠组以及选择性减胎组3个亚组围产结局的差异。结果选择性减胎组分娩孕周为（34.5±5.7）周、足月产率为53%（16/30），分别高于期待妊娠组的（29.9±6.0）周、7%（2/27）；选择性减胎组流产率为10%（3/30），低于期待妊娠组的33%（9/27）；两组分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。选择性减胎组的孕产期并发症及新生儿ICU（NICU）入住率也显著低于期待妊娠组（P<0.05）。选择性减胎组中，保留MCDA双胎组（6例）、保留DCDA双胎组（13例）、保留单胎组（11例）的分娩孕周分别为（32.2±4.3）、（33.0±6.3）、（37.4±4.7）周，流产率分别为1/6、1/13、1/11，早产率分别为4/6、7/13、0/11，足月产率分别为1/6、5/13、10/11，至少一胎儿存活率分别为5/6、12/13、10/11，NICU入住率分别为6/8、9/18、0/10。保留单胎组足月产率最高，NICU入住率最低，分别与各组比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。保留DCDA双胎组比期待妊娠组的足月产率高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论DCTA三胎妊娠风险高，早期减去MCDA双胎保留单胎的足月产率最高、新生儿结局最佳。对于希望保留双胎继续妊娠的孕妇，应充分告知风险，可考虑减去MCDA中的一胎，保留DCDA双胎继续妊娠。

简介：摘要与三绒毛膜三胎相比，单绒毛膜三胎和双绒毛膜三胎由于包含了单绒毛膜多胎，并发症风险高，常导致不良妊娠结局。相对于期待治疗，几种常用的减胎策略均可以降低早产率、延长孕周、增加胎儿体重。减去独立胎盘胎儿无法避免单绒毛膜双胎并发症；减去单绒毛膜双胎之一可能会出现留存胎儿死亡且对术者的技术要求高；减去单绒毛膜双胎结局最好。对单绒毛膜三胎减胎策略的评价仍需要更多研究数据。现就不同的减胎数目、减胎对象和手术方式对单绒毛膜三胎和双绒毛膜三胎妊娠结局的影响进行综述。

简介：无

简介：摘要绒毛膜羊膜炎是否为早产儿神经发育障碍的独立危险因素仍存在争议。MRI显示的脑发育成熟延迟或损伤可作为早产儿生后神经发育障碍的指标，且较少受生后新生儿重症监护病房环境因素的影响，故能更清楚地评价绒毛膜羊膜炎与早产儿神经发育障碍的关系。2022年10月，Am J Obstet Gynecol发表了一项前瞻性多中心队列研究，探讨中至重度急性组织绒毛膜羊膜炎（histologic chorioamnionitis，HCA）母亲分娩的早产儿的MRI显示的全脑异常评分是否高于无或轻度HCA母亲分娩的早产儿［1］。

简介：摘要目的探讨单绒毛膜单羊膜囊（MCMA）双胎妊娠的临床特点及妊娠结局。方法收集2011年1月至2019年12月在北京大学第三医院终止妊娠的60例MCMA双胎妊娠孕妇的临床资料，对其一般情况、产前检查情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果60例MCMA双胎妊娠孕妇的年龄为（31.0±4.1）岁，其中，初产妇44例（73%，44/60）、经产妇16例（27%，16/60）。经产前诊断并在产后证实为MCMA双胎妊娠58例，中位超声确诊时间为12周（范围：8~30周）。60例MCMA双胎妊娠中，产前超声检查提示6例合并联体双胎、5例合并双胎动脉反向灌注序列征（TRAPS）、另有10例存在其他胎儿结构畸形。60例MCMA双胎妊娠孕妇中，19例孕28周内自然流产或由于胎儿畸形、胎死宫内等原因引产，41例进入围产期，共70例新生儿存活。围产儿死亡的最主要原因为胎儿发育异常。结论MCMA双胎妊娠有较高的胎儿异常发生率和围产儿死亡率，早期诊断、加强孕期管理及监测、制订个体化诊疗方案是改善妊娠结局的关键。