简介：摘要患儿男，10个月18天，因抬头困难、肢体活动减少，时有双眼内斜、震颤1个月入院，头部磁共振成像显示松果体区占位，行手术切除，出院后随访3个月，无肿瘤进展的影像学证据或临床证据。病理镜下观察示肿瘤由密集分布的小圆细胞、大量神经胶质细胞和灶性分布的神经上皮小管结构构成，部分胞质内富有色素颗粒沉着，局部可见软骨样基质。免疫组织化学显示灶性核深染的小圆细胞：神经源性标志物突触素、CD56阳性，嗜铬粒素A少量阳性，PHOX2B阴性，Ki-67阳性指数15%~20%；富有神经胶质的细胞：胶质纤维酸性蛋白阳性、Olig2阴性，Ki-67阳性指数低于3%。病理诊断松果体始基瘤。

简介：摘要始基子宫又称痕迹子宫，是一种特殊的先天性子宫发育异常，始基子宫极小，长径为1～3 cm，属罕见病，其病因尚不明确。本文通过回顾滨州医学院附属医院收治的1例双侧始基子宫合并卵巢黏液性囊腺瘤病患者的临床资料，并进行相关文献复习，旨在了解疾病相关研究进展，为医师在临床上诊治此类患者提供思路。

简介：摘要目的研究哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)特异性抑制剂雷帕霉素对小鼠始基卵泡激活及生长发育的作用。方法选取C57BL/6雌性小鼠40只，随机分为对照组(n=20，等体积生理盐水)和雷帕霉素处理组(n=20，雷帕霉素5 mg/kg)，持续给药30 d后每组分别取7只小鼠，取卵巢组织行石蜡切片，HE染色观察组织形态学变化并进行卵泡分类计数，免疫组织化学法检测DDx4/MVH和Ki-67分子的表达水平，另提取卵巢组织蛋白，Western blotting法检测mTOR及其下游信号分子的表达水平。停用雷帕霉素8周后，对照组和雷帕霉素处理组分别取6只，行始基卵泡计数，免疫组织化学法检测抗苗勒管激素(AMH)和Ki-67分子的表达水平，另取7只，予孕马血清促性腺激素(PMSG)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)促排卵，24 h后取材行HE染色观察组织形态学变化。结果雷帕霉素处理组小鼠始基卵泡数量较对照组显著增多(P=0.040)，可见大量始基卵泡聚集，DDx4/MVH分子的表达增加；生长卵泡数量则明显减少(P=0.002)，且Ki-67表达水平降低。停用雷帕霉素8周后，雷帕霉素处理组小鼠始基卵泡数量仍明显多于对照组，小鼠卵巢中可见各级生长卵泡，正常表达Ki-67和AMH。促排卵后，雷帕霉素处理组和对照组小鼠卵巢均可见大量成熟卵泡或黄体。Western blotting结果显示雷帕霉素处理组小鼠卵巢mTOR及其下游信号分子p70S6K、rpS6和eIF4B磷酸化水平显著低于对照组(P均<0.05)，而总的分子水平未发生明显变化（P>0.05）。结论雷帕霉素通过抑制mTOR信号通路分子磷酸化水平，抑制始基卵泡的激活，减缓始基卵泡向生长卵泡的转化速率，并抑制卵泡生长发育，从而保护卵泡储备功能。

简介：摘要体外激活（in vitro activation，IVA）技术是指IVA原始卵泡，使其生长至可接受激素刺激的阶段，结合促排卵获得成熟卵泡的技术，最终通过体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）技术达到受孕目的。常用方法为激活PI3K/Akt信号通路和阻断Hippo信号通路。随着研究深入，新的激活方法逐渐发展。现已有多例早发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency，POI）患者应用IVA技术成功妊娠的案例报道，结合生育力保存技术，卵巢低反应（poor ovarian response，POR）以及女性恶性肿瘤患者都可能受益于IVA技术。然而IVA技术尚不完善，仍在临床成功率、安全性等方面存在问题，需要在机制和临床应用继续探索。本文针对IVA技术的机制、临床应用情况以及发展方向方面进行论述，为IVA的研究和临床应用提供参考。

简介：摘要目的探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)巨核细胞病理特征及其与起始基因突变的相关性。方法收集2012年2月至2017年10月于中国医学科学院血液病医院就诊的160例初诊MPN患者，根据世界卫生组织(WHO)2016年MPN诊断标准对患者骨髓活检组织切片进行重新评估。结果160例患者中男72例(45.0%)，女88例(55.0%)，中位年龄59(13~87)岁。重新评估后真性红细胞增多症(PV)39例，原发性血小板增多症(ET)33例，纤维化前/早期原发性骨髓纤维化(pre-PMF)37例，明显期原发性骨髓纤维化(overt PMF)37例，真性红细胞增多症后骨髓纤维化(post-PV MF)2例，原发性血小板增多症后骨髓纤维化(post-ET MF)1例，MPN-未分类(MPN-U)11例。按PV、ET、pre-PMF及overt PMF疾病亚型顺序，密集成簇分布、少分叶核及裸核巨核细胞逐渐增加，红系增生程度正常及增高的比例逐渐降低，1级及以上网状纤维、胶原及骨硬化的比例逐渐升高。相关性分析示密集成簇分布、少分叶核及裸核巨核细胞占比与红系增生程度呈负相关，与粒系增生程度及纤维化程度呈正相关。对pre-PMF及overt PMF患者病理特征的相关性分析示密集成簇分布及裸核巨核细胞占比与纤维化程度呈正相关。JAK2V617F突变MPN患者红系增生程度明显增高(P=0.022)，CALR突变MPN患者疏松成簇、密集成簇、骨小梁旁分布及裸核巨核细胞明显增多(P=0.055，P=0.002，P=0.018，P=0.008)，1级及以上网状纤维、胶原及骨硬化比例增高(P=0.003，P<0.001，P=0.001)。伴JAK2V617F突变pre-PMF及overt PMF患者骨髓增生程度较高(P=0.037)，伴CALR突变患者巨大体积及密集成簇分布巨核细胞明显增多(P=0.059，P=0.055)，1级及以上胶原及骨硬化的比例明显增高(P=0.011，P=0.046)。结论不同亚型MPN患者骨髓巨核细胞病理改变特征各异，其病理异常特征与纤维化水平相关。CALR突变可能与巨核细胞病理异常特征及骨髓纤维化水平相关。

简介：摘要随着人们对原始卵泡激活分子机制的不断阐明，原始卵泡体外激活(IVA)已逐步成为临床治疗早发性卵巢功能不全(POI)和卵巢储备功能减退(DOR)的方法。本文将对磷酸酶与张力蛋白同源物(PTEN)/磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)信号、Hippo信号及雷帕霉素复合物1哺乳动物靶点(mTORC1)信号参与激活原始卵泡的机制，以及原始卵泡激活在POI和DOR患者中的应用作一评述。

简介：摘要随着人们对原始卵泡激活分子机制的不断阐明，原始卵泡体外激活(IVA)已逐步成为临床治疗早发性卵巢功能不全(POI)和卵巢储备功能减退(DOR)的方法。本文将对磷酸酶与张力蛋白同源物(PTEN)/磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)信号、Hippo信号及雷帕霉素复合物1哺乳动物靶点(mTORC1)信号参与激活原始卵泡的机制，以及原始卵泡激活在POI和DOR患者中的应用作一评述。

简介：摘要本文报道口咽部外周型原始神经外胚层肿瘤1例。患者女，4岁，因“无明显诱因下出现言语含糊2年，睡时打鼾并逐渐加重伴睡时张口呼吸6 个月”就诊于绍兴市柯桥区妇幼保健院。CT平扫显示咽侧壁向咽腔内生长的不规则软组织肿块，密度不均匀，无钙化，增强扫描呈渐进性不均匀强化；MR平扫肿块呈T1WI等低信号、T2WI、DWI高信号，突向咽腔致相邻气道狭窄，肿块基底部边界欠清，增强扫描呈渐进性不均匀强化。病理检查诊断小圆蓝细胞性肿瘤，结合免疫组化及分子基因检测诊断外周型原始神经外胚层肿瘤。CT、MRI表现对诊断原始神经外胚层肿瘤有重要的参考意义。本例患者经部分消融+化疗术后，出院至今复查未见肿物增大，预后良好。

简介：摘要本文回顾性分析青岛市市立医院收治的2例肾肿瘤患者的临床资料，探讨原发性肾尤因肉瘤(PRES)/原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床诊治特点。肾PRES/PNET恶性程度高，早期症状不典型，需结合临床表现、影像学检查及病理检查结果共同诊断，目前的治疗方法是以手术治疗为主，联合放化疗或靶向治疗的综合治疗。

简介：摘要本文回顾性分析邯郸市第一医院收治的1例肾原始神经外胚层肿瘤(PNET)合并下腔静脉癌栓患者的临床资料，术前行双肾增强CT检查：左肾肿瘤合并下腔静脉癌栓，肿瘤最大径12.1cm，癌栓MayoⅡ级。行经腹腔途径开放式根治性左肾切除术+下腔静脉癌栓取出术。术后病理诊断为PNET。肾PNET极少见，侵袭性强，恶性度高，常伴发局部或远处转移。肾PNET临床表现和影像学检查不典型，确诊主要依靠病理检查和免疫组化染色检查。治疗方法为手术联合放化疗的综合治疗。

简介：摘要目的提取正常人腓肠肌超声原始射频信号的熵值和灰度值，并分析其影响因素。方法采集2019年10-12月南京医科大学第一附属医院超声科健康检查者，男女各10例，在最大跖屈位、自然位和最大背屈位下腓肠肌横切面和纵切面的超声原始射频信号，使用MATLAB软件进行信号处理得到熵值和灰度值，分析二者在不同体位和切面下的差异，并讨论年龄、性别和体质指数(body mass index，BMI)对其的影响。结果不同切面比较：最大背屈位下的熵值差异有统计学意义(P<0.05)，自然位下的灰度值差异有统计学意义(P<0.05)，而且纵切时最大背屈位下的熵值和自然位下的灰度值均大于横切时。不同体位比较：最大跖屈位的数值分别与自然位和最大背屈位的数值比较差异有统计学意义(P<0.05)，并且最大跖屈位的数值最小，而自然位与最大背屈位的熵值和灰度值比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同性别间和不同年龄组间的特征参数比较差异无统计学意义(P>0.05)。BMI与特征参数未见相关性(P>0.05)。结论基于正常人腓肠肌超声原始视频信号提取的熵值和灰度值可以精确定量反映出肌肉结构的差异，有望成为神经肌肉疾病定量评估的一种新方法。

简介：摘要繁忙的临床工作让很多临床医生无暇顾及科研，对科学基金的申报望而生畏。但临床医生如果在实际工作中能保持一颗好奇心，不拘泥于所谓的权威观点，养成批判性思考的好习惯，敢于质疑尚未解决的临床问题，可能就找到了科学研究的切入点。再通过定期阅读本专业的最新文献，就能从临床工作中发现的难点问题着手，开展力所能及的科学研究工作。而科学研究过程中所得到的结果又可能提供解决临床问题的新方法和新技术，通过临床与科研相互融合、共同促进临床医学的发展，更好地为患者服务。本文将围绕科研选题,科学问题的提出、建立和解决等方面简述临床医生如何申报科学基金成功。

简介：摘要目的探讨原始非神经性颗粒细胞瘤（primitive non-neural granular cell tumour，PNNGCT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例皮肤PNNGCT的临床表现、组织学、免疫表型及分子生物学特征，并复习相关文献。结果患儿男，5岁，左侧鼻梁与内眦交界处包块，镜下肿瘤境界较清楚，由梭形及上皮样细胞组成，胞质内含有大量嗜伊红色颗粒，可见泡状细胞核及嗜酸性核仁。肿瘤细胞呈波形蛋白、CD10、CD68阳性，不表达S-100蛋白和SOX-10。荧光原位杂交检测显示ALK基因重排。随访24个月，未见肿瘤复发和淋巴结转移。结论PNNGCT是一种罕见的低级别间叶性肿瘤，不确定分化，不表达S-100蛋白，部分病例出现ALK基因融合。

简介：摘要永存原始玻璃体增生症是一种临床少见的眼部先天发育异常，为胚胎期原始玻璃体未能正常退化所致。Peters异常系一种先天性眼前节发育不良，为一种单基因遗传病。近年来研究表明，此两种疾病可伴发出现，并可合并多种全身异常表现。本文回顾永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的眼部胚胎发育基础、分子遗传学研究现状、临床表现、手术目的及治疗进展，以期为临床诊疗和研究工作提供参考，并推动该病基因检测的深入开展。

简介：摘要目的观察原始点疗法和姜黄素对口腔黏膜下纤维性变患者的临床疗效。方法选取2019年1月至2020年9月湖南中医药大学第一附属医院收治的88例口腔黏膜下纤维性变患者，按照随机数字表法分为对照组（44例）和观察组（44例）。对照组男29例，女15例，年龄（38.45±8.82）岁，观察组男30例，女14例，年龄（39.09±7.65）岁。对照组应用姜黄素片口服治疗，观察组在对照组的基础上联合张钊汉医师创建的原始点疗法，观察两组患者临床指标、临床疗效以及血清白细胞介素（IL）-1、转化生长因子（TGF）-β1水平的影响。结果治疗后，观察组临床总有效率为95.45%（42/44），显著高于对照组的79.55%（35/44）（P＜0.05）；观察组视觉模拟评分法（VAS）评分（2.16±0.59）分以及黏膜病变区域面积（4.62±0.58）cm2低于对照组，张口度（37.27±4.41）mm高于对照组（均P＜0.05）；观察组IL-1（1.11±0.36）μg/L和TGF-β1（8.21±3.05）μg/L均低于对照组（均P＜0.05）。结论口腔黏膜下纤维性变采用原始点疗法和姜黄素治疗能有效缓解患者烧灼疼痛感，减小黏膜病变区域面积，扩大张口度，降低血清IL-1、TGF-β1水平，有效提高临床治疗效果。

简介：摘要目的探讨国家自然科学基金对脑科学创新发展的推动作用。方法对北京市神经外科研究所2010—2019年国家自然基金项目数量、类别、资助经费、申请代码及SCI论文发表数量等指标进行统计分析。结果研究所以神经系统疾病的基础和临床应用研究为主要研究方向，十年内申请和获资助数量稳步增长，共获批国自然项目112项，面上项目和青年科学基金项目占全部资助项目的83.04%，国自然项目资助发表的SCI论文数占比显著上升。结论在国家自然基金政策的引领和制度保障下，研究所明确了基础与临床结合的发展方向，促进国际合作交流，加强院所合作，培养复合型人才，实行精细化管理，提高了神经外科成果产出与转化，推动了脑科学创新发展。

简介：摘要目的对医学领域国家杰出青年科学基金项目数据进行总结分析，为相关单位人才项目的组织管理提供支撑和参考，更好地服务青年人才成长。方法以2011至2020年批准的杰青项目数据为支撑，对医学科学部杰青项目的研究领域、单位分布、项目负责人年龄、性别及主持基金项目情况等特征进行分析，提炼医学科学领域杰出青年人才发展的关键问题并提出相关对策建议。结果医学领域杰青项目总体资助率低、竞争更为激烈，且具有明显的时间累积效应和相对的滞后性，需进一步加强支持与关注。结论医学领域杰青项目的组织需要充分尊重医学本身的特点与发展规律，加强学科内资源的配置整合与交叉融合，强调多维度的管理与服务，营造有利于杰出医学人才成长的软环境。

简介：摘要目的探索青年科技人才的成长特征，为青年人才的培养以及科研团队的人才引进提供借鉴。方法本文以首都医科大学2010—2019年国家自然科学青年科学基金获得者为研究对象，回溯其个人特征、教育经历及成长历程等履历信息，分析科技人才的成长特征。结果通过对青年基金获得者的年龄、性别、职称、学位以及留学经历等成才历程进行总结，得到青年科技人才的成长特征；并且通过多元线性回归初步分析了教育背景对其成才时间的影响。结论根据青年科技人才成长特征和教育背景研究，希望能够引导青年人才的培养方向，为优秀人才的选拔提供支撑。同时提出完善人才选拔机制、鼓励科研合作、优化人才考评机制，促进更多优秀的青年科技人才脱颖而出。

简介：摘要目的了解2015—2018年我国临床护理基金论文发表现状及存在的问题。方法采用文献计量法对12种护理核心期刊刊载的及WOS数据库收录的中国籍作者发表的临床护理基金论文的年代分布、作者人数、地区分布、机构数量、研究性质、研究类型、统计学应用、专科分布、研究内容等信息进行统计分析。结果2015—2018年临床护理基金论文比呈增加趋势，中文及WOS收录的基金论文比分别为44.06%和51.46%，单项基金资助来源以省(直辖市)级为主(中文为42.02%，WOS收录的论文为33.06%)；中文基金论文以4人合作为主(20.18%)，多为同一机构产出(67.83%)，WOS收录的基金论文以6人合作为主(21.14%)，主要由2个机构合作产出(40.65%)；中文基金论文研究类型以临床实验(22.64%)为主，统计方法应用以统计推断(73.15%)为主；中文基金论文以江苏地区(14.58%)产出最多，WOS收录的基金论文第一作者多来自台湾地区(43.90%)；研究主题主要为肿瘤科护理(中文及WOS收录的论文分别占16.65%、22.49%)和疾病及症状护理(中文及WOS收录的论文分别占23.57%、23.04%)。结论临床护理基金论文比逐年增长，统计学应用基本稳定，基金资助来源日益多样化，科研合作趋势不断增强，经济发达地区是科研产出的主要力量，临床护理研究热点集中在肿瘤科护理和疾病及症状护理。

简介：摘要目的分析近年来临床护理基金论文的作者、机构合作情况，挖掘研究热点与前沿，为该领域的后续研究提供参考。方法以2012—2018年国内12种护理核心期刊刊载的临床护理基金论文11 998篇为研究对象，采用信息可视化软件CiteSpaceⅤ分析其作者、机构和关键词。结果临床护理研究领域主要形成以胡雁、蒋琪霞、谌永毅、王维利和钮美娥为核心的合作团体，机构间合作强度有待加强，同地区机构合作是主流，但跨区域合作初具规模，研究热点集中在疾病与护理干预等，研究前沿围绕慢性病与集束化护理展开。结论临床护理研究内容丰富多样，热点与前沿反映了当代社会及人民的健康需求，未来需要进一步增强跨团队、跨领域、跨机构、跨地区合作，实现合作模式的多样化，促进临床护理研究进一步发展。