简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：无

简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是一组复杂的心脏解剖学畸形，为常见的出生缺陷，在全球范围内的发病率约为9‰，并且仍呈现上升趋势。先天性心脏病病因目前尚未明确，多方研究表明，先天性心脏病的发生可能是单纯基因因素、环境因素或基因-环境相互作用导致的结果。其中，基因与环境因素相互作用很大程度是通过表观遗传调控方式，以DNA甲基化、组蛋白及RNA修饰等方式影响心肌的发育与分化，诱发先天性心脏病的发生。该文通过综述先天性心脏病表观遗传学研究，探讨目前先天性心脏病病因学研究的进展及未来研究方向。

简介：摘要先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，其结构性改变往往需要在其产后进行手术或非手术干预。有学者认为由于早期原发性的宫内心脏异常可能阻碍心脏的正常发育并导致不可逆的继发性结构改变，所以目前将对先天性心脏病的治疗侧重于产前诊断并进行胎儿期干预。自1984年第一次成功施行胎儿手术且随着胎儿心脏超声等诊断技术的发展和进步，将先天性心脏病的治疗提至胎儿期逐渐成为研究重点，本文将从特定类型先心病的胎儿宫内介入治疗、胎儿镜引导下的胎儿心脏手术、体外循环对胎儿或母体影响的相关研究、产时子宫外胎儿心脏手术及胎儿先心病的靶向治疗等方面的现状及研究进展作论述总结。

简介：摘要22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步，但心脏畸形仍是22q11.2DS患者死亡的主要原因，需进一步研究来阐明不同心脏表型的遗传机制及探索改进预后的多学科联合治疗方案。对CHD患者进行22q11.2基因检测有利于早期诊断及综合治疗。

简介：摘要目的观察介入治疗儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全的临床效果。方法抽取2016年7月至2020年7月在威海市中心医院进行治疗的先天性心脏病合并心肌致密化不全患儿55例，所有患儿均行介入治疗，并随访半年以上。记录并比较患儿术中并发症与随访半年内的心血管不良事件发生情况；记录患儿术前及术后1、3、6个月时左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期内径-Z值(LVEDD-Z值)及同一心肌节段疏松部(N)/致密部(S)比值。结果55例患儿术中心导管检查示均为左向右分流，均成功介入封堵，未发生严重并发症，随访半年时仅1例患儿发生心律失常。术后1、3、6个月，患儿LVEDD-Z值及N/S比值均低于术前(P均<0.05)，但术后LVEF与术前比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论介入治疗儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全可取得不错的效果，对减少心脏负荷及左向右分流有不错的价值，且安全性高。

简介：摘要目的探讨肾替代治疗(renal replacement therapy，RRT)联合体外膜氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)在小儿先天性心脏病术后的治疗疗效。方法回顾性分析2016年6月至2020年12月在南京医科大学附属儿童医院心胸外科接受ECMO支持、同时因急性肾功能损伤行RRT的42例先天性心脏病患儿的临床资料。其中，男26例，女16例；年龄3.8(0.03～135)月龄；体重4.57(2.2～54.0)kg。根据RRT方式的不同分为腹膜透析(peritoneal dialysis，PD)组(20例)和连续性肾替代治疗(continuous renal replacement therapy，CRRT)组(22例)，比较分析两组患儿的临床资料、肾功能指标、并发症及治疗结局。结果42例患儿ECMO治疗时间为(132.0±49.2)h。RRT治疗开始48 h后，CRRT组尿酸及肌酐值较开始治疗时进行性下降(-147.68±363.03)μmol/L和(-9.55±21.42)μmol/L，而PD组尿酸及肌酐值进一步升高(59.30±211.00)μmol/L和(15.60±26.05)μmol/L，组间比较，差异均有统计学意义(P＝0.032和<0.001)。治疗48 h时CRRT组尿素水平较开始治疗时增加(0.41±4.37)mmol/L，较PD组(3.95±3.41)mmol/L低，组间比较，差异有统计学意义(P＝0.006)。ECMO管理期间PD组和CRRT组患儿的血小板减少发生率分别为65%(13/20)和95%(21/22)，组间比较，差异有统计学意义(P＝0.012)。最终，PD组有10例(50.0%)成功撤离ECMO，7例(35%)存活出院；CRRT组有15例(68.2%)成功撤离ECMO，10例(45.5%)存活出院。结论ECMO联合使用PD或CRRT治疗AKI和液体超负荷均安全有效。CRRT较PD改善肾功能指标更快，但血小板减少发生率高。

简介：摘要目的探讨婴幼儿先天性心脏病术后合并肢体动脉栓塞患儿的临床表现、治疗方法和预后情况。方法收集2018年7月至2020年4月在浙江大学医学院附属儿童医院心脏中心收治的5例先天性心脏病术后合并肢体动脉栓塞患儿的临床资料。所有患儿中，男4例，女1例；早产儿2例，低出生体重儿2例；中位出生体重为2.52 kg，出生体重范围为1.8～3.8 kg；中位手术年龄为102 d，手术年龄范围为11 d至1岁10 d；紫绀型先天性心脏病4例，非紫绀型先天性心脏病1例。手术前，4例紫绀型先天性心脏病患儿的血红蛋白均处于正常高限或高于正常值，中位凝血酶原时间(prothrombin time，PT)为12 s，中位活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)为31.1 s，中位纤维蛋白原(fibrinogen，Fib)为2.21 g/L，中位血小板计数(blood platelet，PLT)水平为319×109/L，中位D -二聚体水平为0.38 mg/L。5例患儿均在体外循环下行心脏畸形矫治术，手术均取右心房切口，术中常规行动脉穿刺置管，结束后充分排气，中位体外循环时间为154 min，时间范围为134～393 min。结果术后5例患儿均存在低心排血量综合征。3例患儿符合2017年中国弥散性血管内凝血诊断标准。所有患儿在术后出现肢体动脉栓塞，初期经血管超声检查均提示存在不同程度的血流信号减少，除1例因严重低心排而死亡的患儿外，余4例患儿均在确诊肢体动脉栓塞后接受抗凝治疗，予静脉输注前列腺素E改善微循环、复方右旋糖酐40注射液降低血液黏滞度，从出现肢体动脉栓塞的症状至接受抗凝治疗的中位时间为16.5 h，范围为1～52 h，抗凝治疗后2例患儿的D-二聚体水平进行性下降，临床症状好转。最终2例治愈，1例肢端坏疽截肢，1例肢端坏疽放弃治疗后死亡，1例死亡。结论对先天性心脏病术后患儿，应密切关注其凝血功能，早期识别并尽早干预有助于改善预后，持续的肢体缺血往往提示预后不良。

简介：摘要目的研究母亲围孕期焦虑与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法数据来源于2014年1月至2016年12月在陕西省开展的CHD相关危险因素病例对照研究，通过焦虑自评表对母亲围孕期焦虑情绪进行评分，新生儿相关信息通过专业医院或机构提供。通过调整混杂因素的logistic回归分析母亲围孕期焦虑对新生儿CHD的影响，并进行亚组分析探索其稳定性。结果共纳入2 429例调查对象，病例组773例，对照组1 656例，其中病例组中围孕期焦虑者占10.3%，对照组中围孕期焦虑者占7.8%。在控制混杂因素后，母亲围孕期焦虑得分水平与子代患CHD呈正相关（OR=1.04，95%CI：1.01~1.07），母亲围孕期焦虑者子代发生CHD的风险是无焦虑者的1.43倍（OR=1.43，95%CI：1.00~2.05）。结论母亲围孕期焦虑可能增加子代CHD的风险。

简介：摘要妊娠合并先天性心脏病相关肺动脉高压的诊疗过程较为复杂，超声心动图对肺动脉高压有较高的诊断价值，为估测肺动脉压力的常用办法，孕期不常规使用右心导管检查。西地那非可有效改善患者左心室射血分数及血氧饱和度，前列腺素类药物对心功能Ⅲ～Ⅳ级的肺动脉高压患者效果良好，药物治疗无效时，可考虑手术干预。未正规产前检查、合并中重度肺动脉高压、艾森曼格综合征、心功能Ⅲ～Ⅳ级、严重低氧血症是该病患者死亡的高危因素。该类患者妊娠风险较高，需个体化治疗，多学科共同管理。

简介：摘要先天性心脏病是胎儿常见出生缺陷之一，是儿童非传染性疾病死亡的主要原因。先天性心脏病是由于心脏发育过程出现错误而引起的畸形，是一个由多种基因、信号通路和调节因子共同参与的过程。人类基因组的测序以及ENCODE项目表明，基因组中有80%以上的基因被转录，但这些转录物中只有3%对应于翻译蛋白质的RNA，非编码RNA和编码RNA一样重要甚至更重要。越来越多的研究证据表明，不仅蛋白质编码基因参与心血管发育的调控，蛋白质非编码基因也在心脏发育过程中发挥着重要作用。该文主要介绍了长链非编码RNA的生物学特性和功能，以及一些代表性的LncRNA在心脏发育和先天性心脏病中的研究进展。

简介：摘要目的研究儿童先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）矫治术后乳糜胸的发生率及临床特点，为乳糜胸的防治提供参考。方法回顾性分析2014年1月至2017年12月在广东省人民医院开胸手术治疗的年龄为1个月至14岁儿童CHD术后并发乳糜胸的50例患儿的临床资料。结果本中心4年手术总量为6 532例，术后乳糜胸50例，乳糜胸发生率为0.77%，男孩31例（52.0%），年龄4.0（2.0, 6.3）个月，体质量5.6（4.3, 7.3）kg。48例（96.0%）内科保守治疗，2例（4.0%）行胸导管结扎手术，全部患儿均治愈出院。住院时间28.0（20.0, 35.5）d。与乳糜胸持续低于7 d组相比，超过7 d组患儿，住院时间[29.0（24.0, 39.0）d vs 22.0（18.0, 35.0）d, Z=193.5，P=0.023]及胸管引流天数[9.0（6.0, 13.0）d vs 4.0（3.0, 7.0）d，Z=125.0，P<0.01]明显延长；但两组间的术后机械通气时间[5.0（2.0, 7.0）d vs 4.0（1.0, 6.0）d，Z=257.0，P=0.294]、术后ICU住院时间[14.0（8.0, 19.0）d vs 16.6（11.3, 22.0）d，Z=231.0，P=0.184]、脓毒症及肺部感染并发症发生率，均差异无统计学意义（P>0.05）。不同类型CHD乳糜胸发生率差异有统计学意义（χ2=45.43，P<0.01），其中右向左分流型为1.96%，复杂型混合缺损为1.42%，左侧梗阻型为0.87%，左向右分流型为0.23%。1岁及以下乳糜胸发生率1.18%，1~3岁为0.32%，3岁以上为0.21%，不同年龄组乳糜胸发生率差异有统计学意义（χ2=17.89，P<0.01）。结论患儿年龄越小，CHD越复杂，乳糜胸发生率越高。乳糜胸保守治疗效果好，手术治疗应慎重。提高婴儿期复杂型CHD的外科操作技术可能是预防乳糜胸发生的关键。

简介：无

简介：摘要先天性心脏病是最常见的先天性缺陷，随着手术技术的提高，先天性心脏病患儿的存活率逐渐升高。然而，先天性心脏病患儿的神经发育问题逐渐增多，引起越来越多的学者关注。注意缺陷多动障碍综合征(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)是较突出的儿童神经发育行为问题，在之前的研究中发现紫绀型先天性心脏病的ADHD发病率明显高于普通人群，但是先天性心脏病ADHD研究仍处于起步阶段。该文对先天性心脏病ADHD的发病率、病因、发病机制、治疗及预后进行综述，以期为临床和研究工作提供参考。

简介：摘要目的分析与明确先天性心脏病患儿术后早期并发心动过速的原因、类型、风险因素及治疗原则。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月上海市儿童医院完成先天性心脏病一期根治手术、符合临床研究指标且有记录值的2 126例的临床资料，其中包括室间隔缺损或室间隔缺损+房间隔缺损，合计1 322例，房间隔缺损421例，法洛四联症、完全大动脉转位或右心室双出口伴肺动脉狭窄等共计194例、其他复杂先天性心脏病如完全性房室通道、完全性肺静脉异位引流等共计189例。手术方法是胸骨正中皮肤切口或右侧腋下皮肤小切口，常规建立体外循环。观察与监测患儿年龄、体质量、疾病类型、体外循环及主动脉阻断时间、血管活性药物使用、心电图监测等指标。结果2 126例先天性心脏病患儿术后早期并发的心动过速425例，发生率20.0%。窦性心动过速、交界性异位心动过速、房性心动过速、室性心动过速发生率分别为14.8%（314/2 126）、4.5%（96/2 126）、0.8%（17/2 126）、0.5%（10/2 126）。单因素及多因素Logistic回归分析显示，先天性心脏病患儿术后早期出现心动过速与患儿低龄（OR=1.98，95%CI：1.25~2.65，P<0.01）、低体质量（OR=2.35，95%CI：1.86~2.75，P<0.01）、大型室间隔缺损（OR=1.56，95%CI：1.09~2.06，P=0.02）、复杂先天性心脏病（OR=2.03，95%CI：1.57~2.52，P<0.01）、较长体外循环时间（OR=1.77，95%CI：1.23~2.28，P<0.01）及主动脉阻断时间（OR=1.89，95%CI：1.20~2.55，P<0.01）、酸中毒（OR=1.63，95%CI：1.11~2.14，P<0.01）、血管活性药物如多巴胺及肾上腺素联合使用（OR=1.86，95%CI：1.23~2.48，P<0.01）密切相关。结论预判先天性心脏病患儿术后早期出现的心动过速，明确其原因及类型并及时处理，从而提高术后患儿生存率具有重要临床指导价值；

简介：摘要目的回顾总结先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)术后体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)辅助患儿的临床预后及死亡原因，拟进一步提高ECMO治疗存活率。方法回顾性分析上海儿童医学中心心胸外科2017年1月至2019年12月收治的CHD术后进行VA-ECMO辅助的105例患儿的临床资料，对死亡原因进行分析。结果105例ECMO患儿，平均年龄110(38，341)d，体重5.30(3.75，8.45)kg，先天性心脏病手术风险调整评分3(2～3)分。存活组(n＝51)与死亡组(n＝54)患儿的性别、年龄、体重、身长、先天性心脏病手术风险调整评分、手术室安装ECMO例数、经心肺复苏后安装ECMO例数及ECMO持续时间比较差异均无统计学意义(P均>0.05)；连续性肾脏替代治疗使用率差异有统计学意义[7.8%(4/51)比38.9%(21/54)，P<0.001]。ECMO撤离后死亡主要发生在撤离后1周(83.3%，45/54)。ECMO安置以1月龄～1岁患儿最多(52.4%，55/105)，2017至2019年存活率从31.6%(6/19)上升至65.0%(13/20)。ECMO安置时3～5 kg患儿最多(39.0%，41/105)，2017至2019年存活率从28.6%(4/14)上升至75.0%(9/12)。死亡原因以心力衰竭为主(48.1%，26/54)，其次为出血(18.5%，10/54)和肺动脉高压(13.0%，7/54)。结论随着外科手术、体外循环技术的进步以及术后监护能力的提高，近3年我院CHD患儿ECMO后病死率逐年下降，但ECMO期间需要连续性肾脏替代治疗辅助的患儿病死率较高。因此，临床工作中仍需加强ECMO期间各脏器功能的维护。

简介：摘要TBX20是T-box转录因子家族的一员，在心脏发育过程中发挥重要作用，在帮助维持成年人正常心功能方面也有一定作用。TBX20在心脏发育过程中既可作为转录激活因子也可作为转录抑制因子，并表现出复杂的时空调控作用。TBX20是先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的重要候选转录因子，其突变或表达改变都会导致CHD的发生。该文综述了TBX20在心脏发育中参与的信号通路、TBX20与其他心脏转录因子的相互作用等TBX20在心脏发育领域的最新研究进展。

简介：摘要目的回顾总结先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)术后体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)辅助患儿的临床预后及死亡原因，拟进一步提高ECMO治疗存活率。方法回顾性分析上海儿童医学中心心胸外科2017年1月至2019年12月收治的CHD术后进行VA-ECMO辅助的105例患儿的临床资料，对死亡原因进行分析。结果105例ECMO患儿，平均年龄110(38，341)d，体重5.30(3.75，8.45)kg，先天性心脏病手术风险调整评分3(2～3)分。存活组(n＝51)与死亡组(n＝54)患儿的性别、年龄、体重、身长、先天性心脏病手术风险调整评分、手术室安装ECMO例数、经心肺复苏后安装ECMO例数及ECMO持续时间比较差异均无统计学意义(P均>0.05)；连续性肾脏替代治疗使用率差异有统计学意义[7.8%(4/51)比38.9%(21/54)，P<0.001]。ECMO撤离后死亡主要发生在撤离后1周(83.3%，45/54)。ECMO安置以1月龄～1岁患儿最多(52.4%，55/105)，2017至2019年存活率从31.6%(6/19)上升至65.0%(13/20)。ECMO安置时3～5 kg患儿最多(39.0%，41/105)，2017至2019年存活率从28.6%(4/14)上升至75.0%(9/12)。死亡原因以心力衰竭为主(48.1%，26/54)，其次为出血(18.5%，10/54)和肺动脉高压(13.0%，7/54)。结论随着外科手术、体外循环技术的进步以及术后监护能力的提高，近3年我院CHD患儿ECMO后病死率逐年下降，但ECMO期间需要连续性肾脏替代治疗辅助的患儿病死率较高。因此，临床工作中仍需加强ECMO期间各脏器功能的维护。

简介：摘要目的探讨双源CT(DSCT)联合磁共振成像(MRI)在先天性心脏病(CHD)大血管异常诊断中的应用。方法抽取2017年1月至2020年6月于河南省胸科医院经手术或心导管造影检查确诊的CHD患者67例，入院时行DSCT、MRI检查初步判断大血管异常状况。回顾性统计DSCT、MRI单项及联合检查结果与手术或心导管造影结果的符合率，应用Kappa检验分析结果一致性程度。结果67例CHD患者经手术或心血管造影共检出144处大血管异常，其中心脏与大血管连接部位54处，心脏与大血管部位62处，其他28处。DSCT、MRI单项及联合检查对CHD大血管异常类型诊断总符合率分别为80.56%(116/144)、83.33%(120/144)、91.67%(132/144)，联合检查的诊断总符合率高于单项检查(χ2＝7.630，P＝0.022)。DSCT、MRI单项检查诊断CHD大血管异常与手术或心血管造影检查的一致性(K>0.75为一致性极好)，K＝0.738、0.749；二者联合检查诊断结果的一致性，K＝0.896。结论DSCT联合MRI检查用于CHD大血管异常诊断有一定应用价值，可判断CHD心脏与大血管异常部位、类型，为早期诊治CHD提供参考。

简介：摘要目的探讨食管超声(transesophageal echocardiography，TEE)介导复合技术在几种特殊类型先天性心脏病治疗中应用的安全性与有效性。方法回顾性分析2014年7月至2019年6月间大连市儿童医院心外科采用TEE引导下复合技术治疗的29例特殊类型先天性心脏病患儿的临床资料。其中，右冠状动脉-右室瘘患儿2例、新生儿肺动脉瓣重度狭窄(critical pulmonary stenosis，CPS)患儿17例、新生儿室间隔完整的肺动脉瓣闭锁(pulmonary artery atresia with intact ventricular septum，PA/IVS)患儿10例。所有患儿术中采用TEE即刻评估手术疗效，并于出院后门诊复查胸部X线片、心电图及心脏超声。符合正态分布的组间比较采用t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。结果2例右冠状动脉右室瘘患儿封堵顺利，无残余分流。1例CPS患儿行球囊扩张导致右室流出道撕裂中转为体外循环下心内直视手术。另外16例CPS患儿球囊扩张后即刻肺动脉瓣跨瓣压差由术前的(108.3±16.6)mmHg降至(33.7±11.4)mmHg，右室收缩压由术前的(119.7±16.3)mmHg降至(45.2±10.5)mmHg，右室压力与主动脉压力比值由术前的1.6±0.3降至0.8±0.2，上述指标手术前后比较，差异均有统计学意义(P<0.001)。10例新生儿PA/IVS中，有1例在院内死于肺部严重感染；另9例患儿平均血氧饱和度升至87.5%，平均右室收缩压降至49 mmHg，平均肺动脉瓣跨瓣压为28 mmHg。27例患儿随访至今，各项复查结果良好，预后满意。结论对于一些特殊类型的先天性心脏病患儿，应用TEE介导复合技术治疗是一种安全、有效的治疗手段，拥有广阔的应用前景。