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简介：摘要目的分析1例多发畸形患儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿外周血染色体核型，采用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析，并通过荧光原位杂交对患儿及父母进行验证，以判断变异区域的结构变化和遗传学来源。结果G带检测患儿核型为46，XX，3pter＋？。CNV-seq分析结果显示患儿10p13p15.3区存在约13.5 Mb重复(60 466～13 556 655)和3p26.3区存在636 kb微缺失(60 064～695 821)。对患儿及父母进行FISH验证，明确患儿核型为46，XX，ish der(3)t(3；10)(10p＋，3p dim)，父母荧光原位杂交验证结果未见异常，提示患儿为新发变异。结论患儿的10p13p15.3重复与智力缺陷、生长迟缓、畸形表型、胃食管返流等临床表型相关。3p末端缺失涉及CHL1基因，该基因在大脑的构建和功能中起重要作用，可能同时协作影响患儿的智力发育。

简介：摘要目的分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

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简介：摘要目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异，分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测，并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异，2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征，缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2p15近端73 kb的片段(chr2: 61 659 957～61 733 075, hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一，XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。

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简介：摘要目的探讨顺铂对肝癌细胞衰老的诱导作用。方法使用2 μg/ml顺铂处理人肝癌细胞系HepG2，采用MTS法检测细胞增殖、流式细胞系检测细胞周期变化、RT－PCR和Western blot检测衰老相关基因p19、p21表达量、免疫荧光法检测p21表达情况；裸鼠移植人肝癌模型腹腔注射相应药物，检测肝癌生长转移及p21蛋白表达。结果随着顺铂处理时间延长，顺铂组增殖率较对照组降低，差异有统计学意义(t＝8.958，P<0.05)。流式细胞检测显示，顺铂组和对照组G2期细胞分别为19.90%±0.42%、12.57%±0.84%，细胞停滞于G2期(t＝14.415，P<0.05)。顺铂组与对照组p19基因相对表达量分别为(2.23±0.05)、(1.00±0.02)；p21基因相对表达量分别为(3.26±0.11)、(1.00±0.02)，p19及p21表达均升高(分别t＝43.750，56.541，均P<0.05)；顺铂组裸鼠瘤体体积较对照组缩小，p21蛋白表达水平较对照组增加(P<0.05)。结论顺铂可通过p19/p21相关途径诱导肝癌细胞衰老。

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简介：摘要目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型，再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性，顺产出生，表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46，XY，del(3)(p26)，高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失，共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因，需对其进行持续随访，提高生存质量。

简介：摘要目的通过采集肿瘤患者放疗前后外周血，探讨照射对人外周血血清miR-150-5p、miR-23a-3p表达的影响，以期为寻找辐射生物标志物提供科学依据。方法以2021年10月至2022年3月63例行放疗的肿瘤患者为研究对象，采用实时荧光定量PCR(qPCR)方法，检测患者放疗前后外周血血清miR-150-5p与miR-23a-3p的相对表达水平。比较两种miRNAs放疗前后在患者外周血血清中的差异表达变化，分析其与肿瘤类型等因素的关系。结果放疗后，患者外周血血清miR-150-5p与miR-23a-3p的相对表达量明显低于放疗前(t＝4.97，Z＝－2.77，P<0.05)。不同的肿瘤类型中，乳腺癌、食管癌和其他消化道肿瘤患者放疗后miR-150-5p的相对表达量降低(t＝3.47、2.47、2.87，P<0.05)，消化道肿瘤患者放疗后miR-23a-3p相对表达量下降(Z＝－1.99，P<0.05)。在放疗前、后miR-150-5p的表达改变均不受性别、年龄、化疗和肿瘤类型等因素影响(P>0.05)，而miR-23a-3p的表达改变在放疗后受性别、年龄和化疗等因素影响(t＝2.04、－3.34、－2.29，P<0.05)。结论放疗可影响肿瘤患者血清中miR-150-5p的表达，其有作为辐射生物学标志物的潜力。

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简介：摘要目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常，为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位，基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。

简介：摘要目的探索不同剂量中波紫外线(UVB)对人永生化角质形成细胞HaCaT早衰的影响及其可能的分子机制。方法采用0、20、50、80和100 mJ/cm2UVB分别照射HaCaT细胞，于照射后72 h采用姬姆萨染色观察细胞形态，通过克隆形成实验检测细胞增殖能力，β-半乳糖苷酶染色检测早衰细胞比例，利用溶酶体红色荧光探针Lyso-Tracker Red检测照射后24、48、72 h细胞内溶酶体数量变化，划痕实验检测照射后24、48 h细胞迁移能力变化。采用蛋白质印迹法(Western blot)检测早衰相关蛋白P53和P16的表达变化。结果20、50、80和100 mJ/cm2UVB照射后，HaCaT细胞出现早衰相关表型，照后72 h细胞体积增大(F＝115.18，P<0.05)，增殖能力降低(F＝410.32，P<0.05)，β-半乳糖苷酶活性增高(F＝16.31，P<0.05)，照后24、48、72 h溶酶体数量增多(F＝17.65、38.36、13.66，P<0.05)，照后24、48 h迁移能力降低(F＝8.21、11.48，P<0.05)。照后72 h早衰相关蛋白P53和P16表达增加。结论UVB照射可诱导HaCaT细胞发生早衰，其机制可能通过引起HaCaT细胞P53和P16蛋白表达增加实现。

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