简介：美国科学家在近期出版的《自然-医学》杂志上宣称，他们发现在两种基因中出现的变异会让常用的抗乳腺癌药物--蒽环类抗癌药（Anthracycline）失效，这一突破性发现或可每年挽救数百人的生命。

简介：目的：探索24h睡眠剥夺（SleepDeprivation，sD）后作业效率和心率变异性的变化。方法：通过观察8名健康男性在24h睡眠剥夺前后的作业效率、主观脑力负荷和心率变异性的变化，寻找与脑力疲劳相关的敏感指标。结果：在24h睡眠剥夺后，NASA—TLX评分呈显著性增加（p〈0．05），75。立位时HF呈显著性减少（p〈0．05），TINN、LF／HF呈显著性增加（p〈0．05）。结论：NASA—TLX量表从主观感受上很好的反映了脑力疲劳后工作绩效下降的变化，HRV的变化主要原因在于24hSD后迷走神经活性降低，交感神经相对加强。

简介：由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC）。并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然-遗传学》。

简介：目的：探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法：采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13，16，18，21，22，X，Y染色体数目检测，荧光显微镜下观察结果；采用SPSS13．0对相关数据进行统计分析。结果：267例稽留流产胎儿绒毛组织中，染色体数目异常95例，异常率35．6％，数目异常以三体最常见，其次为四体，少见部分单体；异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象，如混合嵌合三体（2n＋1／2n），混合嵌合四体（2n＋2／2n），混合嵌合单倍体、三体、四体（2n-1／2n＋l／2n＋2／2n）等；稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论：染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因，同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。

简介：目的：研究WHO新标准下骨髓增生异常综合征（MDS）各型患者血浆nm23-H1蛋白水平的表达,以探讨其表达水平与MDS分型、发展及预后的关系。方法：采用酶联免疫法（ELISA）检测86例不同病期MDS患者血浆中nm23-H1蛋白含量,同时以50例正常健康人作对照。结果：MDS患者RA型、RARS型及5q-综合征血浆nm23-H1蛋白水平与健康对照组相比无显著性差异（P〉0.05）,RCMD型、RCMD-RS型、RAEB-Ⅰ型、RAEB-Ⅱ型及MDS-U期患者血浆nm23-H1蛋白水平明显高于健康对照组（P〈0.05）。结论：nm23-H1蛋白在MDS患者不同病期表达水平不同,其含量与MDS病程的发展及转归有关,同时可以提示疾病的预后。