简介：摘要眼睑恶性黑色素瘤是一种罕见的肿瘤，在白种人其发病率高于其他人种，且多发生于中老年人。其发生与过度紫外线暴露有关，下眼睑发生率较上眼睑高。表现为眼睑原有色素痣的大小、颜色和形状的改变，或在原来无色素痣的部位突发新生的黑褐色肿物，肿瘤恶性程度高，晚期可向局部淋巴结或其他器官转移。早期诊断十分重要，确诊需病理组织学检查。广泛局部切除是主要治疗方法，若切除范围大还需要进行眼睑重建。目前，免疫治疗作为眼睑黑色素瘤的治疗方法之一，受到越来越多的关注，其中免疫检查点抑制剂在本病中的应用可能具有较好前景。(国际眼科纵览，2022, 46：420－424)

简介：摘要结膜黑色素瘤(conjunctival melanoma，CM)是一种罕见的肿瘤，其相关死亡率为30%，在结膜恶性肿瘤中预后最差。CM由结膜上皮基底层的黑色素细胞恶变而来，在此之前可见相应结膜的色素性病变如原发性获得性黑变病及结膜色素痣，最常见于球结膜或角巩膜缘，也可出现于睑结膜。CM能向眼球或眼眶侵袭，并可向局部淋巴结、脑及其他器官转移。组织病理学检查为诊断本病的金标准。多数CM可通过手术切除，术后联合辅助治疗可降低局部复发及远处转移的风险。(国际眼科纵览，2020, 45：386-392)

简介：摘要继发性眼眶黑色素瘤在眼眶黑色素瘤中，属较为常见的一类，其来源复杂，最常见原发肿瘤为脉络膜黑色素瘤，其次为结膜及皮肤黑色素瘤，少数来源于眼睑、鼻窦黑色素瘤。本病的原发疾病不同，其临床表现也不尽相同，常见症状有眼球突出、复视、视力下降或丧失、疼痛等。诊断通常较困难，需要与原发性眼眶黑色素瘤相鉴别。病理组织学检查可以确定黑色素瘤的诊断，CT、MRI可以辅助诊断并帮助寻找原发病灶。手术切除是本病的主要治疗手段，辅助治疗包括放疗、化疗、免疫治疗等。目前，免疫治疗在处置远处转移来源的继发性眼眶黑色素瘤方面显示出良好的发展前景。由于原发肿瘤不同，本病预后较难预估。(国际眼科纵览，2022, 46：91-96)

简介：摘要原发性眼眶黑色素瘤（POM）是一种罕见的眼眶恶性肿瘤。POM的发生与原有的黑色素病变如眼皮肤黑色素细胞增多症、蓝痣等有关，其最常见的临床表现为渐进性无痛性眼球突出。疾病的罕见性导致其诊断较为困难。MRI是诊断本病的重要方法，组织病理学检查为诊断POM的金标准。治疗以手术切除为主，辅以放射治疗、化学治疗等。本文主要回顾了POM的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断以及治疗的进展，将这一罕见疾病进行系统地总结，以期为POM的研究提供参考。（中华眼科杂志，2021，57：861-864）

简介：摘要眼眶神经鞘瘤是较常见的眼眶肿瘤，主要临床表现为眼球突出，典型的神经鞘瘤主要由交替分布的AntoniA型和AntoniB型瘤细胞组成，大多为AntoniA型瘤细胞。临床诊断以MRI检查作为首选，CT检查作为辅助，后者主要观察肿瘤对周围骨质的影响，病理组织学检查是确诊的金标准。需要注意与海绵状血管瘤、恶性眼眶神经鞘瘤等进行鉴别诊断。手术治疗仍是最有效的疗法，尚未发现更优治疗方法。(国际眼科纵览，2022, 46：283-288，封三)

简介：摘要血管内皮瘤是一种主要发生于全身软组织、肝、肺、骨等部位罕见的交界性或低度恶性血管源性肿瘤，一般呈浸润性生长，偶尔也会出现转移。眼部血管内皮瘤为一种更为罕见的血管瘤类型，目前尚缺乏针对其良恶性的定位及统一的诊疗指南。眼部血管内皮瘤多原发于眼眶，也可原发于眼睑及泪器。临床表现为眼睑肿胀、眼球突出，影像学检查常显示肿瘤局部浸润生长伴眶骨壁破坏，全身转移较为罕见。病理改变多为血管源性内皮细胞增生，免疫组化显示内皮细胞因子CD31、CD34阳性。治疗方式以局部完整切除肿瘤为主，但术中应注意该肿瘤的出血倾向。手术切除辅以放化疗依然是原发于眼眶血管内皮瘤较为稳妥的治疗方案。(国际眼科纵览，2021, 45: 357-363)

简介：摘要1例主诉为发现右眼突出半年的患者就诊于眼科，行眼眶肿物切除术治疗后，肿物组织病理学及免疫组织化学染色符合泪腺来源的透明细胞样肌上皮瘤，故临床诊断为右眼泪腺肌上皮瘤。术后随访7个月，眼睑及眼球运动良好，无复发迹象。（中华眼科杂志，2020，56:701-703）

简介：摘要眼眶孤立性纤维瘤是一种来源于间叶组织的较为罕见肿瘤，可发生于眼眶各个部位，主要表现为眼眶部肿块和眼球突出。40~50岁是疾病高发年龄，男女发病率无差异。有一小部分患者肿瘤可复发和转移。本病临床和影像学多无显著特异性表现。其组织病理学形态改变广泛，有多种亚型，免疫组织化学染色具有较高的特异性。手术切除是治疗的主要方式，术后密切随诊至关重要。(国际眼科纵览，2022, 46：378-384)

简介：无

简介：摘要目的利用全外显子测序技术(WES)对比检测泪腺良性淋巴上皮病变(LGBLEL)和黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤的基因序列，筛选差异表达基因并进行分析。方法采用横断面研究方法，连续纳入2015年1月至2017年11月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院的5例LGBLEL患者和5例泪腺MALT淋巴瘤患者，收集患者外周血标本和临床资料。提取外周血DNA，利用WES进行基因测序，应用BWA软件进行差异基因筛选，应用HaplotypeCaller软件进行基因组变异筛查，用ANNOVAR软件对变异结果进行注释，用Varscan软件筛查单核苷酸变异和小插入/缺失基因，用ExomeCNV软件鉴定外显子拷贝数变异。通过蛋白互作网络分析以及功能模块网络构建，筛选出最大团中心值最高的突变枢纽基因。结果平均每个样本检出16.63 Gb数据。单核苷酸变异结果显示各样本常见的突变类型为同义突变和错义突变，LGBLEL组和MALT淋巴瘤组同义突变、错义突变的基因个数比较差异均无统计学意义(均P>0.05)，LGBLEL组终止密码子缺失的基因个数多于MALT淋巴瘤组，差异有统计学意义(P<0.05)。小插入/缺失基因结果显示常见的突变类型是移码突变、非移码突变的插入突变和缺失突变，LGBLEL组与MALT淋巴瘤组的插入/缺失基因个数比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。LGBLEL组和MALT淋巴瘤组发生外显子拷贝数变异的个数均较少，对最终结果无明显影响。对蛋白互作网络分析和功能模块网络的结果进行综合分析，最终共得到6个差异表达的关键基因，即IGFN1、TCP10、SLC45A4、BTBD7、PHGR1和PIEZ02基因。结论IGFN1、TCP10、SLC45A4、BTBD7、PHGR1及PIEZ02基因是LGBLEL和MALT的差异表达关键基因，可能与LGBLEL发展为MALT淋巴瘤的机制有关。

简介：摘要IgG4相关性眼病(immunoglobulinG4-related ophthalmic disease，IgG4-ROD)是一种较为常见的眼部疾病，可以发展为淋巴瘤，但发生机制未明。眼附属器淋巴瘤是成年人最常见的发生于眼部的恶性肿瘤。IgG4-ROD和眼附属器淋巴瘤的临床表现和影像学特征具有相似性，故仅凭临床表现和影像学改变来鉴别两者具有困难；病理组织学检查和基因检测结果目前仍然是鉴定两者的金标准。(国际眼科纵览，2021, 45: 364-368)