简介：摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD)，并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者，女，7个月16 d，因"发热4 d，喘息3 h，呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院，主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症，于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异：c.1061＋1G>C与c.476G>T，结合患儿临床特点，可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇，共26例患儿，发病年龄3个月～6岁，发病诱因主要为能量摄入不足，主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等，尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义，3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种，主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD，发现2个HMGCS2新变异，扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。

简介：摘要肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae，MP)是儿童社区获得性肺炎最常见的病原体，大环内酯类是肺炎支原体肺炎(mycoplasma pneumoniae pneumonia，MPP)治疗的一线药物。近年来随大环内酯类耐药MP(macrolide resistant MP，MRMP)明显增多，难治性MPP(refractory MPP，RMPP)和暴发性MPP(fulminant MPP，FMPP)明显增加，成为引起临床关注的问题。本文对近年有关MRMP、RMPP和FMPP的相关研究进行了梳理，就MRMP、RMPP和FMPP的诊断和治疗进行了详细讨论。优先考虑选择敏感抗菌药物并及早开始有效抗菌药物治疗、适当使用免疫调节和抗炎治疗、积极治疗并发症和混合感染是RMPP和FMPP治疗的关键。

简介：摘要肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae，MP)是儿童社区获得性肺炎最常见的病原体，大环内酯类是肺炎支原体肺炎(mycoplasma pneumoniae pneumonia，MPP)治疗的一线药物。近年来随大环内酯类耐药MP(macrolide resistant MP，MRMP)明显增多，难治性MPP(refractory MPP，RMPP)和暴发性MPP(fulminant MPP，FMPP)明显增加，成为引起临床关注的问题。本文对近年有关MRMP、RMPP和FMPP的相关研究进行了梳理，就MRMP、RMPP和FMPP的诊断和治疗进行了详细讨论。优先考虑选择敏感抗菌药物并及早开始有效抗菌药物治疗、适当使用免疫调节和抗炎治疗、积极治疗并发症和混合感染是RMPP和FMPP治疗的关键。

简介：摘要首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科收治磷化铝中毒并急性心力衰竭患儿1例，女，12岁，吸入磷化铝48 h出现进行性加重的心力衰竭及心源性休克，经静－动脉体外膜肺氧合支持治疗后痊愈，且未遗留后遗症。重症磷化铝中毒者常规治疗下病死率高，静－动脉体外膜肺氧合成功用于治疗此类患者在国内尚属首次报道。

简介：摘要金黄色葡萄球菌(金葡菌)是常见人类致病菌之一。既往报道以杀白细胞素(Panton-Valentine Leukocidin，PVL)为代表的毒力蛋白为细菌侵袭人体后的重要致病因子。随研究不断深入，目前有学者认为pvl基因的存在对金葡菌致病力影响较小。本文旨在回顾并总结近年关于pvl特点、分子流行病学、致病性及争议之处的相关研究。