简介：摘要对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，6岁，临床表现为爬楼费力，伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测：PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示：对称性脂肪浸润。病理结果：苏木精-伊红染色可见核链，肌核聚集；抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少，本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型，扩展了PLEC基因的突变谱，也加深临床医师对该病的认识。
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