简介：摘要目的调查精神分裂症断裂基因1(DISC1)rs4658971位点多态性与儿童少年精神分裂症的关系，及首发少年精神分裂症患儿DISC1基因rs4658971位点多态性与脑结构的关系。方法1．选择2010年10月至2018年12月在新乡医学院第二附属医院住院的577例儿童少年精神分裂症患者及516例健康儿童少年，采用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测其DISC1基因rs4658971多态性，采用χ2检验比较精神分裂症患者与健康儿童少年DISC1基因型及等位基因频率的差异。2.选择118例首发、病程≤12个月的儿童少年精神分裂症患者和101例健康儿童少年进行3.0T磁共振成像(MRI)检测，采用协方差(年龄作协变量)分析不同DISC1基因型患者的颅脑结构。结果1．儿童少年精神分裂症患者与健康儿童少年比较，DISC1基因的rs4658971位点基因型频率(TT 6.6%比5.2%，TC 37.4%比38.4%，CC 56.0%比56.4%)比较，差异均无统计学意义(χ2＝0.91，P＝0.63)；等位基因频率比较(C 74.70%比75.58%，T 25.30%比24.42%)，差异均无统计学意义(χ2＝0.23，P＝0.63)。2.与健康儿童少年比较，首发儿童少年精神分裂症患者的第三脑室横径扩大[(4.68±1.41) mm比(4.06±1.36) mm]，差异有统计学意义(F＝8.534，P＝0.004)；侧脑室前脚间距、尾状核头部宽度、海马厚度均缩小[(30.69±2.51) mm比(32.02±2.41) mm]、[(8.17±1.01) mm比(9.22±1.14) mm]、[(8.93±0.97) mm比(9.93±1.14) mm]，差异均有统计学意义(F＝15.435、40.201、44.650，均P<0.001)。用协方差分析(用年龄作协变量)显示，DISC1 CC基因型患者与CT＋TT基因型患者之间尾状核头部宽度的差异有统计学意义[(8.73±0.85) mm比(7.39±0.61) mm，F＝41.376，P<0.001]。结论首发少年精神分裂症患儿存在多个脑结构改变，患者DISC1基因rs4658971位点等位基因T携带者可能与尾状核头部缩小有关。