简介：摘要本文报告了1例染色体核型为46，XX，Y染色体性别决定基因（sex-determining region on the Y chromosome，SRY基因）阳性的孕妇及其女性胎儿。孕12周+6时，超声显示胎儿颈项透明层增厚，羊水染色体核型和定量荧光聚合酶链反应检测结果显示胎儿核型为46，XX，SRY基因阳性。但B超显示胎儿社会性别为女性，与46，XX，SRY阳性男性综合征表型不一致。通过荧光原位杂交技术分析结果发现1条X染色体长臂2区8带（Xq28）包含Y染色体短臂1区1带3亚带（Yp11.3）片段。同时，染色体微阵列分析技术检出Yp11.31p11.2的片段重复，长度约1 Mb，证实了胎儿X染色体含有部分Y染色体片段，与孕妇本人一致。经遗传咨询，胎儿父母选择继续妊娠至足月分娩，随访未见异常。

简介：摘要目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)诊断1例46，XN，del(11)(q14q22)胎儿，并对其亲代进行染色体检查和家系分析，为遗传咨询提供依据。方法抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测；抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46，XN，del(11q14.3q22.1)．seq[GRCh37/hg19](90 623 404-97 469 319)×1，6.85 Mb，最终诊断胎儿核型为46，XN，del(11)(q14q22)，孕妇为46，XX，del(11)(q14q22)[8]/46，XX[92]，其丈夫为46，XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病，减少误诊和漏诊。