简介:摘要本文报告了1例染色体核型为46,XX,Y染色体性别决定基因(sex-determining region on the Y chromosome,SRY基因)阳性的孕妇及其女性胎儿。孕12周+6时,超声显示胎儿颈项透明层增厚,羊水染色体核型和定量荧光聚合酶链反应检测结果显示胎儿核型为46,XX,SRY基因阳性。但B超显示胎儿社会性别为女性,与46,XX,SRY阳性男性综合征表型不一致。通过荧光原位杂交技术分析结果发现1条X染色体长臂2区8带(Xq28)包含Y染色体短臂1区1带3亚带(Yp11.3)片段。同时,染色体微阵列分析技术检出Yp11.31p11.2的片段重复,长度约1 Mb,证实了胎儿X染色体含有部分Y染色体片段,与孕妇本人一致。经遗传咨询,胎儿父母选择继续妊娠至足月分娩,随访未见异常。
简介:摘要目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46,XN,del(11q14.3q22.1).seq[GRCh37/hg19](90 623 404-97 469 319)×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del(11)(q14q22),孕妇为46,XX,del(11)(q14q22)[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病,减少误诊和漏诊。