简介:摘要上气道高反应性(upper airway hyperresponsiveness,AHR)疾病主要包括变应性鼻炎、血管运动性鼻炎、局部变应性鼻炎、非变应性鼻炎伴嗜酸细胞增多综合征等,是一类高度异质性疾病,发病率高,发病机制复杂。除了传统的免疫学理论外,还存在神经免疫机制。本文主要介绍神经免疫的基本概念和研究进展;AHR时神经免疫的主要形式,如神经源性炎性反应,2型固有淋巴细胞诱导的Th2样反应等;瞬时受体电位及其在冷热刺激诱发神经源性炎性反应和免疫源性炎性反应中的作用机制;生物钟紊乱及其对外周靶器官生物时相的影响;最后结合翼管神经切断术介绍神经阻断在神经免疫调控中的作用。
简介:摘要目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。
简介:摘要目的探讨喉神经内分泌癌(laryngeal neuroendocrine carcinoma,LNEC)的临床特点、病理分型、治疗方案和预后。方法回顾性分析2014年5月至2021年12月山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科收治的12例LNEC患者的临床资料,其中男性9例,女性3例,年龄50~77岁。典型类癌(高分化)4例,不典型类癌(中分化)5例,神经内分泌型小细胞癌(低分化)3例。分析LNEC临床特点、诊断、治疗及预后情况。结果LNEC临床表现因肿瘤分型而有所不同,与病理分型无相关性,声门上型以咽痛、咽部异物感、咳嗽、进食梗阻感、饮水呛咳表现为主,声门型以声嘶为主要表现。治疗方式根据病理分型、病变位置、侵犯范围决定,4例行水平喉部分切除+择区颈淋巴清扫术+术后放/化疗,4例行垂直喉部分切除术(其中3例行颈淋巴清扫术),3例行支撑喉镜下等离子喉癌切除术,1例放弃治疗。随访时间8~78个月,至随访结束,5例患者健在,1例死于化疗反应,3例死于其他疾病,1例死于肿瘤肺转移,1例死于肺部感染,1例失访。结论LNEC临床罕见,临床表现无特异性,确诊需依靠病理学及免疫组化标记,治疗方式及预后情况与喉神经内分泌癌病理亚型密切相关。
简介:摘要变应性鼻炎、支气管哮喘等呼吸道过敏性疾病呈现24 h波动特点,与生物钟的调控密切相关。经典免疫细胞如树突状细胞、T细胞、肥大细胞(MC)、嗜酸性粒细胞等,可周期性表达多种时钟基因Clock、Bmal1、Per、Rev-erbα,参与IgE介导的呼吸道过敏性疾病的昼夜节律性发作。在现代社会中,机体内在生物钟与外界生物钟“失同步”产生的生物节律紊乱,有可能加重呼吸道过敏性疾病的发展进程。药理性上调MC中Per2基因或重设内外时钟节律活动,可以“迟滞”呼吸道过敏性疾病的时相反应,从而抑制其症状发作。本文重点介绍生物钟调控呼吸道过敏性疾病的作用机制和临床新进展,以期为呼吸道过敏性疾病的“时间生物学疗法”提供科学依据和理论参考。
简介:摘要11岁女性患儿,因左眼溢泪 2 个月入院,入院诊断为“双泪囊肿瘤”。鼻内镜检查见双侧鼻腔黏膜充血,左侧泪囊处可见膨隆,泪囊处黏膜光滑;鼻窦CT示双侧泪囊占位,有骨质破坏,累及下鼻甲,占位结构界限不清。完善术前准备后,全身麻醉下行内镜下手术治疗,术中见左侧下鼻甲外侧壁有肿瘤浸润,结构不清,质地较硬,行左侧鼻腔外侧壁、泪囊肿瘤切除术。病理回报为炎性肌纤维母细胞瘤。建议患儿同时行右侧泪囊肿瘤切除术,患者家属未采纳。患儿术后12 d出院,出院时症状及体征完全消失。