简介：摘要目的探讨超早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭（hemodynamically significant PDA，hsPDA）的危险因素。方法选择2017年7月至2020年4月南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的超早产儿（胎龄<28周）进行回顾性分析，按照有无hsPDA分为hsPDA组和无hsPDA组，计算2组患儿生后3 d内的累计液体超负荷水平（fluid overload，FO），采用单因素及多因素分析探讨超早产儿发生hsPDA的危险因素。结果共纳入79例超早产儿，胎龄（27.0±0.9）周，出生体重（987±173）g，无hsPDA组23例，hsPDA组56例。单因素分析显示，血小板减少症（P=0.044）、需要肺表面活性物质（pulmonary surfactant，PS）治疗的新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）（P=0.006）及高FO水平（P=0.002）与超早产儿hsPDA有关；多因素分析提示需要PS治疗的RDS（OR=5.933，95%CI 1.360~25.883，P=0.018）及高FO水平（OR=1.261，95%CI 1.063~1.496，P=0.008）是超早产儿发生hsPDA的独立危险因素。受试者工作特征曲线分析提示FO区分有无hsPDA的截断值为-0.2%（敏感度、特异度分别为85.7%、56.5%，受试者工作特征曲线下面积=0.712，约登指数=0.422）。结论需要PS治疗的RDS及生后3 d内高FO水平是超早产儿发生hsPDA的独立危险因素。需要PS治疗的RDS患儿在给予PS后应及时监测血流动力学变化。超早产儿早期液体管理中，应严格监测FO水平，个体化输液，避免过高的FO水平。

简介：摘要目的分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果，并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库，以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文)，或"HSD10"等(英文)，检索自建库至2020年5月31日收录的文献，对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果患儿，男，出生第1天发病，以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的HSD17B10半合子变异NM001037811：c.650G>A，p.R217Q，依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡，未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍，同胞姐姐正常且该HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例，加上本案例共6例，总结临床特征均为男性、出生1周内发病，主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等，6例患儿均于婴儿早期死亡；HSD17B10变异包括c.740A>G，p.N247S、c.677G>A，p.R226Q、c.257A>G，p.D86G和c.650G>A，p.R217Q，无显著的突变热点。结论新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见，由于病情严重、病程短，临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关，但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。

简介：摘要目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy，CRRT)在危重新生儿高氨血症救治中的疗效及安全性。方法回顾性分析2016年8月至2019年3月南京医科大学附属儿童医院新生儿重症监护病房收治的因先天性代谢缺陷病合并高氨血症并行CRRT的新生儿临床资料，分析患儿血氨浓度、治疗持续时间及临床转归情况。结果共纳入6例新生儿，其中早产儿2例，足月儿4例，出生胎龄(38.2±1.8)周，CRRT时体重(3 280±400)g。入院前均出现意识不清、抽搐等严重急性神经损害表现和严重高氨血症(>200 μmol/L)。患儿均在常规治疗基础上进行CRRT，采用连续性静脉-静脉血液透析。CRRT开始时日龄2～6 d，持续转流时间20～48 h。原发病为鸟氨酸甲基转移酶缺乏症2例，枫糖尿病、异戊酸血症、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症各1例。CRRT后6例患儿血氨浓度均显著下降，治疗过程中生命体征平稳，住院期间4例患儿存活，2例死亡。结论CRRT对于危重新生儿高氨血症有效、可行，可明显降低血氨浓度，提高生存率。