简介：摘要目的总结母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染新生儿的临床管理及近期结局。方法回顾性分析2022年3月15日至5月30日复旦大学附属儿科医院隔离病房收治的158例母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿的母婴资料，总结新生儿出生后防控隔离措施、临床特征及近期临床结局。根据母亲有无新型冠状病毒肺炎症状分为母亲有症状组和母亲无症状组，采用秩和检验或χ2检验比较2组间的临床结局。结果158例新生儿在产时复苏、转运过程及新生儿隔离病房内均全程严格落实新型冠状病毒感染防控要求。其中男75例（47.5%），出生胎龄（38+3±1+3）周，出生体重（3 201±463）g，10例（6.3%）早产，最小出生胎龄为30+1周。6例（3.8%）出现呼吸困难，其中4例为早产儿，需要气管插管机械通气。158例新生儿均在出生后7 d每日进行鼻拭子新型冠状病毒核酸检测，结果均为阴性。156例（双胎妊娠2例）母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染至分娩的时间为7（3，12）d，其中有症状组88例（56.4%），均无需接受重症监护治疗。母亲有症状组新生儿的末梢血白细胞计数显著高于母亲无症状组［23.0（18.7，28.0）×109比19.6（15.4，36.6）×109/L，Z=2.44，P<0.05］。结论母亲妊娠晚期新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿近期结局良好，病毒未通过胎盘垂直传播引起胎儿宫内感染，新生儿在出生时及出生后给予全程严格的防疫隔离措施可有效避免感染。

简介：摘要目的分析2022年上海新型冠状病毒Omicron变异株暴发流行期间新生儿感染病例的临床特征。方法回顾性病例系列研究。详细收集2022年3月1日至5月31日复旦大学附属儿科医院驻上海市公共卫生临床中心新生儿新型冠状病毒感染定点转诊医院收治的16例新型冠状病毒Omicron株感染新生儿的临床资料，分析患儿流行病学史、临床表现及转归、核酸循环阈（Ct）值变化规律等临床特征。按有无症状分为有症状感染组和无症状感染组，按母亲是否接种新型冠状病毒疫苗分为接种组和未接种组，组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果16例患儿中男10例、女6例，均为足月儿，诊断年龄12.5（8.0，20.5）日龄，均有新型冠状病毒感染确诊成人患者接触史，均为经水平传播获得感染。临床分型包括无症状感染4例、有症状感染12例（轻型感染10例、普通型感染2例），无重型及危重型病例。最常见的临床表现为发热（11例），最高体温38.1（37.9，38.3）℃，热程1~5 d；其余临床表现为鼻塞（3例）、流涕（2例）、咳嗽（2例）、纳差（2例）、呕吐（1例）、呼吸急促（1例）。患儿外周血常规检测值均在正常范围，C反应蛋白轻度增高1例。2例患儿进行胸部影像学检查，显示轻度局灶性渗出性改变。核酸转阴性出现在病程7~15 d。16例患儿给予一般治疗后均治愈出院，住院时间13（10，14）d。出院后2周电话随访，均无临床表现反复，均无核酸复阳。母亲新型冠状病毒疫苗接种与否与新生儿发热、呼吸道症状出现风险以及核酸转阴性时间均无相关性（均P>0.05）。结论水平传播是新生儿感染新型冠状病毒Omicron变异株的最主要的感染途径。新生儿新型冠状病毒Omicron变异株感染通常为轻型或无症状型，临床表现及实验室检查结果无特异性，近期预后好。

简介：摘要目的对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测，探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法收集临床资料及家系调查，分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的DNA，采用外显子组测序分析患者的致病基因，根据基因变异点对亲属相应位点做Sanger测序，确认携带者。结果该家系中2例患者临床均有皮肤部分白化及免疫缺陷，表现为反复严重感染、出血倾向且发生嗜血现象，骨髓细胞及血涂片检查均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒。LYST基因第34外显子存在c.8782C>T(p.Gln2928*)纯合无义变异，与其表型相关，且该变异为新变异点。确认6名表型正常的家系成员的LYST基因存在与先证者相同的杂合变异，另10名表型正常的家系成员则均未检测到该变异。结论基因变异分析结果丰富了Chediak-Higashi综合征致病基因的变异谱，为临床明确病因提供了重要依据，并为家系遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。