简介：摘要目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系的临床特点，鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA，进行全外显子测序，筛选出的致病基因突变位点，采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员，有4例受累者，其中男性3例、女性1例，起病年龄均在新生儿期，4~6月内惊厥发作停止，1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变，该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证，患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异，该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病，预后良好，符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变c.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础，此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。

简介：摘要目的分析超声心排出量监测仪(USCOM)对早产儿有血流动力学影响的动脉导管未闭(hsPDA)的诊断及预测价值。方法收集2018年1月至2020年6月南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收住的胎龄<34周、出生72 h内入院的165例早产儿的临床资料。根据出生72 h内超声心动图(ECHO)结果、临床表现及是否口服布洛芬关闭动脉导管，分为无动脉导管未闭(PDA)组(77例)、非hsPDA组(59例)和hsPDA组(29例)。ECHO检查0.5 h内完成USCOM测定。hsPDA组口服布洛芬，期间每隔24 h连续动态监测USCOM，口服布洛芬结束后24 h内复查ECHO及USCOM。结果与非hsPDA组、无PDA组比较，hsPDA组胎龄[(31.51±1.62)周、(32.09±1.27)周比(30.82±1.61)周，F＝8.425，P<0.001]、出生体质量[(1 154.49±192.55) g、(1 195.58±182.02) g比(1 094.66±153.69) g，F＝3.366，P＝0.037]明显减小；平均血压明显减低[(38.37±2.20) mmHg、(38.53±2.37) mmHg比(30.52±2.31) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa，F＝142.860，P<0.001]；心率[(129.68±7.11)次/min、(130.34±7.27)次/min比(164.76±7.65)次/min，F＝271.790，P<0.001]、B型钠尿肽明显增高[(203.76±108.68) ng/L、(152.43±54.24) ng/L比(3 385.31±856.26) ng/L，F＝931.300，P<0.001]；左心房内径/主动脉内径明显增大(1.32±0.12、1.29±0.09比1.60±0.12，F＝84.970，P<0.001)。USCOM参数：hsPDA组较非hsPDA组、无PDA组的左心室排出量(LVCO)[(0.40±0.08) L/min、(0.40±0.08) L/min比(0.51±0.04) L/min，F＝26.760，P<0.001]、心脏指数(CI)[(3.76±0.48) L/(min·m2)、(3.54±0.30) L/(min·m2)比(4.43±0.36) L/(min·m2)，F＝56.060，P<0.001]、每搏量[(3.75±0.28) mL、(3.70±0.23) mL比(4.22±0.36) mL，F＝40.170，P<0.001]、每搏指数[(34.42±2.66) mL/m2、(34.47±3.29) mL/m2比(38.45±3.32) mL/m2，F＝20.080，P<0.001]、主动脉峰流速[(1.12±0.12) m/s、(1.11±0.10) m/s比(1.23±0.09) m/s，F＝14.890，P<0.001]、校正流动时间[(379.02±22.69) ms、(376.51±27.95) ms比(403.69±39.04) ms，F＝10.120，P<0.001]明显增大，而外周血管阻力指数(SVRI)[(1 109.49±115.67) ds·cm-5·m2、(1 070.01±133.55) ds·cm-5·m2比(861.31±115.22) ds·cm-5·m2，F＝41.130，P<0.001]明显减低，差异均有统计学意义。受试者工作特征曲线分析显示，CI和SVRI的曲线下面积分别为0.916、0.905。CI的最佳诊断界值为4.05 L/(min·m2)，CI>4.05 L/(min·m2)预测hsPDA敏感性为0.828，特异性为0.860；SVRI的最佳诊断界值为1 002.5 ds·cm-5·m2，SVRI<1 002.5 ds·cm-5·m2预测hsPDA的敏感性为0.660，特异性为1.000；二者联合，对hsPDA预测的敏感性为0.966，特异性为0.949。结论USCOM对hsPDA有较好的诊断和预测价值，联合应用CI和SVRI能够提高诊断的敏感性和特异性，对于早产儿PDA早期诊治方案的制定有一定临床指导意义。

简介：摘要目的探讨超早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭（hemodynamically significant PDA，hsPDA）的危险因素。方法选择2017年7月至2020年4月南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的超早产儿（胎龄<28周）进行回顾性分析，按照有无hsPDA分为hsPDA组和无hsPDA组，计算2组患儿生后3 d内的累计液体超负荷水平（fluid overload，FO），采用单因素及多因素分析探讨超早产儿发生hsPDA的危险因素。结果共纳入79例超早产儿，胎龄（27.0±0.9）周，出生体重（987±173）g，无hsPDA组23例，hsPDA组56例。单因素分析显示，血小板减少症（P=0.044）、需要肺表面活性物质（pulmonary surfactant，PS）治疗的新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）（P=0.006）及高FO水平（P=0.002）与超早产儿hsPDA有关；多因素分析提示需要PS治疗的RDS（OR=5.933，95%CI 1.360~25.883，P=0.018）及高FO水平（OR=1.261，95%CI 1.063~1.496，P=0.008）是超早产儿发生hsPDA的独立危险因素。受试者工作特征曲线分析提示FO区分有无hsPDA的截断值为-0.2%（敏感度、特异度分别为85.7%、56.5%，受试者工作特征曲线下面积=0.712，约登指数=0.422）。结论需要PS治疗的RDS及生后3 d内高FO水平是超早产儿发生hsPDA的独立危险因素。需要PS治疗的RDS患儿在给予PS后应及时监测血流动力学变化。超早产儿早期液体管理中，应严格监测FO水平，个体化输液，避免过高的FO水平。

简介：摘要目的探讨血管活性-正性肌力药物评分（vasoactive inotropic score，VIS）对新生儿持续肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）患儿死亡的早期预测价值。方法回顾性分析2017年7月至2020年11月入住南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心的PPHN患儿（胎龄≥34周、入院日龄<7 d），根据预后分为存活组和死亡组。收集两组患儿的一般资料、死亡相关影响因素及入院12 h内各时间段的VIS值等。比较两组患儿相关指标的差异，采用Logistic回归校正混杂因素得出VIS与患儿死亡的独立关联程度，采用受试者工作特征曲线计算VIS对PPHN患儿死亡的预测价值。结果共纳入105例PPHN患儿，其中存活组75例，死亡组30例，病死率28.6%（30/105）。死亡组胎龄大于存活组［（39.1±1.8）周比（37.9±2.0）周］，1 min Apgar评分低于存活组［8.0（6.0，9.3）分比9.0（8.0，10.0）分］，入院12 h内最低PaO2/FiO2低于存活组［40（30，50）比80（60，100）］。在校正了胎龄、1 min Apgar评分、入院12 h内最低PaO2/FiO2后，入院12 h内VIS最大值>27.8与患儿死亡独立相关（OR=23.055，95%CI 4.885~108.800，P<0.001）。受试者工作特征曲线分析提示，入院12 h内VIS最大值预测患儿死亡的截断值为27.8，对应的敏感度、特异度分别为70.0%、90.7%，曲线下面积0.828，约登指数0.607。结论VIS可以作为PPHN患儿死亡的早期预测指标，入院12 h内VIS最大值>27.8的PPHN患儿为死亡高危儿，需引起重视。

简介：摘要目的分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果，并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库，以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文)，或"HSD10"等(英文)，检索自建库至2020年5月31日收录的文献，对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果患儿，男，出生第1天发病，以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的HSD17B10半合子变异NM001037811：c.650G>A，p.R217Q，依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡，未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍，同胞姐姐正常且该HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例，加上本案例共6例，总结临床特征均为男性、出生1周内发病，主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等，6例患儿均于婴儿早期死亡；HSD17B10变异包括c.740A>G，p.N247S、c.677G>A，p.R226Q、c.257A>G，p.D86G和c.650G>A，p.R217Q，无显著的突变热点。结论新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见，由于病情严重、病程短，临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关，但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。

简介：摘要本文报道了1例新生儿期发病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）病例。患儿为第3胎第3产，2名姐姐均于生后24 h内死亡。本例患儿生后生命体征平稳，血小板计数20×109/L。生后约3 h患儿出现呼吸困难、神志模糊、大面积淤点淤斑、酸中毒和肺出血等，积极予机械通气、扩容、纠酸等综合抢救，但患儿于生后约6 h死亡。全外显子组测序分析发现患儿血管性血友病因子裂解酶基因c.1187G>A(p.C396Y)/c.1595G>T(p.C532F)复合杂合变异，其母亲携带c.1187G>A杂合变异，父亲携带c.1595G>T杂合变异。结合患儿临床特点、家族史及基因检测结果，最终诊断为遗传性TTP。由本例认为，对于新生儿期出现不明原因的血小板减少、贫血、非溶血病性严重黄疸等应提高警惕，及时完善基因检测，及时治疗。

简介：无

简介：摘要目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy，CRRT)在危重新生儿高氨血症救治中的疗效及安全性。方法回顾性分析2016年8月至2019年3月南京医科大学附属儿童医院新生儿重症监护病房收治的因先天性代谢缺陷病合并高氨血症并行CRRT的新生儿临床资料，分析患儿血氨浓度、治疗持续时间及临床转归情况。结果共纳入6例新生儿，其中早产儿2例，足月儿4例，出生胎龄(38.2±1.8)周，CRRT时体重(3 280±400)g。入院前均出现意识不清、抽搐等严重急性神经损害表现和严重高氨血症(>200 μmol/L)。患儿均在常规治疗基础上进行CRRT，采用连续性静脉-静脉血液透析。CRRT开始时日龄2～6 d，持续转流时间20～48 h。原发病为鸟氨酸甲基转移酶缺乏症2例，枫糖尿病、异戊酸血症、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症各1例。CRRT后6例患儿血氨浓度均显著下降，治疗过程中生命体征平稳，住院期间4例患儿存活，2例死亡。结论CRRT对于危重新生儿高氨血症有效、可行，可明显降低血氨浓度，提高生存率。