简介：摘要：

简介：摘要：阅读是学生从文章中获取信息和产生认知的过程，也是对所学语文知识的综合理解过程。培养高段小学学生的语文阅读能力，在扩展学生认知的同时，也有利于提高学生的学习能力，对学生未来的成长和发展具有积极作用和正面影响。因此，在本文中，我们将探讨提高小学语文阅读教育有效性的策略。

简介：摘要：建筑工程施工管理在确保施工质量的基础上，尽量促使经济利益达到最高，这样一来便对管理水平具有相对较高的要求。精细化管理属于一种新式的管理模式，需要各个部门彼此间良好沟通、协调配合，把整体任务切实落实到每一部门，清晰划分职责义务，提升建筑项目施工管理的总体效率。对于建筑项目而言，在其施工过程中采取精细化管理模式，既有利于更好的保障施工目标的落实，同时对于提升公司的管理水平与效果而言也能起到很大的帮助。

简介：摘要：在开展教学工作的过程中，结合高职院校音乐专业教育特点，提出培育学生成长为“双能型”人才，促进学生的良性发展。本文结合教学实践，解读“双能型”人才培养模式的基本内涵，探讨有效实施人才培养工作的策略。以期发挥“双能型”人才培养模式的育人价值，助力学生的学习、成长和发展。

简介：摘要目的探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例（16p11.2微缺失综合征）。全外显子组测序检出单基因病10例，累及8个基因（SGMS2、FGFR3、DYNC2H1、WDR35、TBX5、COL2A1、FGFR2、ALPL）；检出14个基因变异，包括7个数据库未报道过的新变异（DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T，WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A，COL2A1基因c.1070G>T）。结论对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿，遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因，主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。

简介：摘要目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序，针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。结果测序结果显示先证者ADAR基因(NM_001111)存在c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码杂合变异；经验证，其症状相似的母亲、妹妹的ADAR基因均存在c.1352delA缺失移码杂合变异，家系中未受累的父亲及舅舅该位点为野生型。同时对100名正常人DNA进行ADAR基因c.1352delA变异筛查均未发现相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ADAR基因c．1352delA(p.Asn451Metfs*13)变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1+PP3)。结论ADAR基因c．1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码变异可能是该家系罹患遗传性对称性色素异常症的遗传病因。

简介：摘要目的对1个Usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析，明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序，就发现的可疑致病变异用Sanger测序法对患儿及其父母进行检测，明确先证者病因后，进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果测序结果显示先证者PCDH15基因(NM_033056)存在c.17_18insA(p.Tyr6Ter*)及c.4095_4096insA(p.Arg1366Lys fs*38)复合杂合变异，变异分别来源于其父母。同时对100名正常人DNA进行PCDH15基因(NM_033056)c.17_18insA及c.4095_4096insA变异筛查均未发现相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，以上两个变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)。经验证，胎儿为PCDH15基因(NM_033056)c.4095_4096insA变异携带者，预测胎儿不会出现Usher综合征，该胎儿出生后通过了新生儿听力筛查，至1岁多未发现明显听觉、视觉功能异常。结论PCDH15基因(NM_033056)c.17_18insA(p.Tyr6Ter*)及c.4095_4096insA(p.Arg1366Lys fs*38)插入移码变异可能是该家系罹患Usher综合征的遗传病因。

简介：摘要目的分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样，对胎儿及其父母行家系全外显子组测序，对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果胎儿GJA8基因(NM_005267)存在c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异，其父母该位点均为野生型。结论GJA8基因(NM_005267)c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异可能是胎儿罹患先天性白内障的原因。

简介：摘要：“双减”教育环境对学生的作业量和睡眠时间提出了严格的要求，校外培训机构的关停和早读的取消也对小学语文教学提出了新的挑战。因此，如何进行小学语文教学改革成为社会各界共同关注的教育课题。教师须立足小学语文的学科特征，全面提质增效，从多个方面培养学生的语文学习能力，精准提升学生的综合素养，为小学语文教学改革夯实基础。

简介：摘要目的明确1个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)家系的分子遗传发病机制。方法收集该家系成员及50名正常对照的外周血，提取样本DNA，应用二代测序技术对先证者的周围神经病及痉挛性截瘫候选基因进行相关基因突变筛查，并对可疑变异进行Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者SPAST基因第9外显子区存在c.1196C>G杂合变异，导致第399位氨基酸由丝氨酸变为色氨酸(p.Ser399Trp)，该变异可能导致蛋白质功能受到影响。该家系的其它患者均存在SPAST c．1196C>G的杂合错义变异，而表型正常家系成员未发现该位点的变异，50名正常对照均未发现该变异，符合基因型-表型共分离。根据2015年ACMG制定的《遗传变异分类标准与指南》，该变异为可能致病性变异。结论SPAST基因c．1196C>G变异可能是导致本家系患者发病的原因。

简介：摘要目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测。方法对患儿及其父母ARSA基因的外显子及外显子-内含子交界区进行PCR扩增并测序。结果患儿表现为典型的晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症状，包括运动功能倒退、芳基硫酸酯酶A缺陷、脑白质脱髓鞘样改变。患儿携带ARSA基因c.960G>A和c.244C>T复合杂合变异，分别来源于其母亲和父亲，其中c.960G>A为已知致病变异，c.244C>T为新发现的变异。在50名正常对照中未发现相同变异。结论ARSA基因c.960G>A和c.244C>T复合杂合变异很可能是患儿发病的原因。

简介：摘要目的通过对一个5代疑似多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia，MED）的大家系（患者17例）进行临床特征分析和致病基因的筛查，为遗传咨询和产前分子诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史，一般体检、关节、髋部X线片资料；收集该家系外周血样，提取样本DNA，靶向基因高通量测序方法对先证者DNA临床全外显子进行测序，使用Next Gene软件对测序序列进行比对分析，并进一步利用Ingenuity软件对存在的突变进行功能注释，寻找先证者致病突变。针对可疑突变，PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证。结果该家系共5代，现存家系成员38人，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。家系共有患者17例，其临床表现为：幼时出现走路姿势异常，后出现髋关节及膝关节疼痛，X线有典型骨骺发育不良病理改变。高通量测序及数据分析后，筛选出先证者（Ⅳ-3）软骨低聚物基质蛋白（cartilage oligomeric matrix protein，COMP）基因c.1153G>A（p.Asp385Asn）错义杂合突变，该突变导致其编码蛋白的第385位天冬氨酸被天冬酰胺替代。先证者家系其他成员符合基因型与表型共分离。结论COMP基因c.1153G>A错义杂合突变是导致该MED家系患者发病的分子机制，该突变首次在大家系中被报道，进一步明确了COMP基因c.1153G>A突变的致病性，有利于家系患者的进一步的诊治，也为产前诊断提供了实验依据。

简介：摘要目的对一个临床诊断为少汗性外胚层发育不良患儿的外胚层发育不良候选基因进行二代测序，以期发现致病位点以明确诊断。方法对家系中一例患儿的少汗性外胚层发育不良的候选基因进行二代测序，并利用Sanger测序法对筛选出的可疑致病突变进行验证，同时在家系中其他成员和100例无关联健康个体中检测此突变。结果在患儿和其弟弟(亦为患者)中发现EDA c．300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变，其母亲为该突变的携带者，其父亲和妹妹无突变。同时100例无关联正常个体均无此突变。结论EDA基因c.300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变可能是该家系中2例患儿罹患少汗性外胚层发育不良的主要原因。

简介：摘要患儿女，7岁5个月，头皮、双耳、双手、骶尾部多发皮肤缺损，伴四肢多关节曲屈挛缩7年余。皮肤科检查：头皮、双耳廓、双手及骶尾部皮肤缺损，牙龈肿大，四肢关节曲屈畸形并挛缩。外周血基因检测：患儿ANTXR2基因存在c.1073delC（A359Lfs*51）和c.1073dupC（A359Cfs*13）复合杂合突变，患儿母亲、父亲该基因分别为c.1073delC、c.1073dupC杂合突变。诊断：透明纤维瘤病综合征。拒绝手术治疗，予消炎、止痛等药物对症治疗。半年后患儿偶有轻度腹泻，其他症状无明显进展。

简介：摘要： 在园林工程中绿化植物是主要的构成元素，所采用的园林绿化养护管理措施是否科学合理，将会对绿化植物的生长产生重大影响，一旦绿化植物的生长态势不佳，就会大大削弱园林景观的美观性，还会造成园林工程整体效益的大幅下降。因此，在开展园林绿化养护工作时必须要积极运用精细化管理方法，致力于在园林植物的生命周期内对其进行全方位的管控，给绿化植物创建适宜的生长发育环境，以提高植物的成活率，充分展现其应有功能和美观价值，从而实现园林工程社会、经济、环境效益的协调统一。

简介：摘要财政部在发布的《财政部关于修订印发一般企业财务报表格式的通知》(财会201730号)中指出,自2017年度和以后会计期间,企业需要启用新版企业财务报表格式。此项通知涵盖了除金融企业外的其他非金融企业,而金融企业可以根据经营活动的性质和要求,比照一般企业财务报表格式进行相应调整。

简介：摘要随着我国社会的发展和人们环保意识的增强，绿色建筑设计理念深入人心，得到越来越多的关注。绿色发展属于科学化的发展理念，在当前资源应用形势严峻形势下显得至关重要。在建筑建设项目发展中，在建筑设计中合理融入绿色建筑设计具有较高的必要性。通过更合理应用绿色建筑材料，能够对施工成本以及项目建设质量进行控制，全面促进建筑行业可持续发展。

简介：摘要在电力企业，为了进行规范化管理工作，就应该在会计基础工作开展时，相关的领导完善管理制度，加强思想上的重视程度，并做好监管机制的完善，就目前人员的综合素质进行提高，企业实施规范化管理才能高效地进行。对此为了实现更长远的发展，将其经济效益最大化，提高综合实力就应该做好会计基础工作。

简介：摘要随着我国经济的发展和社会的进步，BIM技术应用的范围和领域越来越广。将BIM技术应用到建筑设计活动当中，实际上就是借助虚拟化的信息模型，生动演绎出不同结构的功能特征，进一步为日后更为标准和专业化的建筑施工活动组织，能耗的合理程度缩减，以及我国房地产经济多快好省地发展等，提供保障。至于BIM技术的原理，以及其在建筑设计中的可靠性应用推广策略等内容，将会在后续加以延展。

简介：营业税改增值税,简称“营改增”,是指以前缴纳营业税的应税项目改成缴纳增值税。“营改增”最大的优点是避免多次征税,“营改增”是国家根据经济发展新形势,从全面深化改革的总体部署出发所作出的重要决策,是深化财税改革的重要举措。“营改增”的全面推广和实施,能避免重复征税从而减轻企业税负,能促进企业固定资产更新从而提升企业技术水平,能加速企业的优胜劣汰从而优化产业结构。“营改增”对于国民经济结构调整和转型升级都有着积极且深远的意义。