简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要目的通过[18F]-AV45正电子发射计算机断层显像(PET)观察β淀粉样蛋白(Aβ)阳性的颅内微出血(CMBs)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因型及认知特点。方法回顾性研究，连续入选2015年9月至2018年5月在中日友好医院神经内科记忆障碍门诊就诊，有认知障碍主诉且简易智能状态检查量表(MMSE)≤26分，蒙特利尔认知评估量表(MoCA)≤25分，且头MRI的SWI序列上有CMBs的患者152例。通过制定排除标准，最终入组69例，年龄(68.8±9.3)岁。进行认知量表测定、ApoE基因筛查及[18F]-AV45 PET检查后，分为Aβ阳性组37例、Aβ阴性组32例，入选同期体检中心健康老年人21例为对照组。比较3组入选者认知量表和ApoE基因结果。结果90例入选者ApoEε4型基因的阳性率35.6%(32例)，Aβ阳性、阴性和对照组ApoEε4型基因阳性率分别为56.8%(21例)、18.8%(6例)、23.9%(5例)，3组比较差异有统计学意义(χ2＝12.467，P<0.01)；进一步两两比较，Aβ阳性组和对照组、Aβ阳性和阴性组间差异亦有统计学意义(χ2值分别为5.880、10.407，P<0.05、P<0.01)。Aβ阴性组较阳性组深部微出血患者多[56.3%(18例)比8.1%(3例)，χ2＝18.784，P<0.01]，脑叶微出血少[12.5%(4例)比45.9%(17例)，χ2＝9.066，P<0.01]，混合型微出血差异无统计学意义(χ2＝1.556，P<0.05)。Aβ阳性组与对照组比较，所有认知领域差异均有统计学意义(均P<0.05)，与阴性组患者比较记忆力、执行、视空间、和语言功能差异有统计学意义(均P<0.05)。而Aβ阴性组与对照组执行功能、视空间及注意力比较，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论有Aβ沉积的CMBs患者其认知障碍损伤更广泛、更严重，且与ApoEε4等位基因的阳性有关。

简介：摘要不孕不育已经成为21世纪除癌症和心血管疾病外的人类第三大疾病。如今，辅助生殖技术是治疗不孕不育的常规手段，而其成功率只有30%~40%。遗传或非遗传因素影响了患者的精子或卵子质量，从而无法通过辅助生殖技术得到可用胚胎。近年来，随着生殖遗传学的研究成果逐渐积累，基因检测技术不断进步，基因检测在生殖医学中发挥越来越重要的作用。在辅助生殖技术中应用基因检测能够帮助患者寻找不孕不育症的原因，同时为个体化治疗提供理论参考。本文就辅助生殖技术中出现的异常生殖表型及其致病基因和基因检测作一论述，以期为反复助孕失败患者的诊治提供新的思路。

简介：摘要目的探讨ALDOB和肾癌的临床病理特征的关系，评价ALDOB对癌症患者的预后评价的意义，预测ALDOB影响肾癌进展的方式。方法2017年收集武汉大学人民医院临床样本进行病理指标的回顾性分析，使用生物信息学方法挖掘数据库GSE40435，验证ALDOB在肾癌中的表达情况，同时研究ALDOB对肾癌患者的预后评价，利用GSEA方法分析预测ALDOB可能影响肾癌进展的信号通路的基因集。结果在肾癌患者中，ALDOB呈低表达，高分化肾癌组的ALDOB表达较低分化肾癌组更低(P<0.05)，且ALDOB低表达的肾癌患者预后明显更差(P<0.05)，ALDOB低表达样本富集了与细胞周期、DNA复制、甘氨酸生物合成、p53信号通路、泛素介导的蛋白质水解等信号通路相关的基因集。结论ALDOB是肾癌发展过程中的重要基因，ALDOB对患者的预后有着深远的影响，可以作为新的生物标志物。

简介：摘要回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，3个月12 d，因"反复抽搐2 d"入院，临床表现为无热性癫痫持续状态，包括双眼向左侧凝视，四肢强直、抽动，持续约30 min缓解；体格检查发现患儿不能抬头，哭声小，基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His)；抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后，患儿癫痫发作控制，但生长发育明显落后。RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳，多数患儿伴运动障碍和小头畸形。

简介：卫浴产品节约型设计倡导人与自然的和谐生存环境，这就要求在设计过程中首先应考虑到自然界生态的平衡。到目前为止，节约型设计几乎涵盖到生活的个个方面，产品的基本属性是节约型设计的重要内容。卫浴产品的节约型设计，需要充分考虑和利用节约技术、设计理念、材料和循环体系等几个方面的相结合，才能不断保持人与自然的和谐共存，以及社会的可持续发展。

简介：近几年，随着国家对基础设施建设的大力投入，整个行业迎来了一一个生产建设的高潮，但是，随着铁路建设市场出现的变化，铁路行业生产的任务量有了明显的下滑，并且目前来看形势发展仍然不够明朗，可以说铁路行业遇到了”严冬”，这就更应当促使我们加快向”能力型”企业转变的步伐．

简介：摘要目的通过生物信息学方法研究去势抵抗性前列腺癌发展成为神经内分泌性前列腺癌的关键基因。方法从cBioPortal数据库下载前列腺癌的转录本测序数据，使用R语言和加权基因共表达网络分析(WGCNA)软件包进行数据分析，明确癌症类型相关性最高的基因集。对该基因集进行基因本体论(GO)分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析，明确该群基因和细胞周期及细胞分裂的相关性。再利用STRING数据库计算该基因集内基因的相关性，导入Cytoscape软件中构建基因网络，并计算出处于网络核心的前10个基因。然后在GSE105416数据集中验证这10个基因的表达。最后选择关键基因UBE2C和NUF2做GSEA分析。结果鉴定了10个在前列腺癌神经内分泌转化中的关键基因，分别是BUB1、CDCA8、CENPF、HJURP、KIF23、KIF2C、NUF2、PTTG1、TPX2和UBE2C。结论本研究对前列腺癌的神经内分泌转化提供了新视角，鉴定出关键基因可作用于影响前列腺癌细胞的细胞周期和AR信号通路来影响其神经内分泌转化。

简介：【摘要】目的 探讨5S管理法在门诊整形医学美容手术室管理应用效果。方法 在本院整形医学美容门诊范围内，以2019年7月-2020年8月为时间节点，选取60例行整形美容手术患者，将2019年7月-2020年1月收治的32例患者作为A组，实施传统手术室管理，另把2020年2-8月收治的28例患者当作B组，采用5S管理法开展手术室管理，对比两组患者护理满意度。结果 B组护理满意度（92.86%）较A组（68.75%）高（P＜0.05）。结论 在门诊整形医学美容手术室管理中采用5S管理法，能提高患者满意度。

简介：摘要本文主要叙述了热电联产的优势，通过对热电分摊方法（热量法、实际焓降法、作功能力法等）的分析比较，为热电厂设计、运行中的主要指标值的确定提供一个科学、合理的计算方法。并进一步对改善热经济性提出建议。

简介：无

简介：摘要：重视学习、善于学习，是中国共产党的优良传统和政治优势，是党始终走在时代前列的重要保障。学习兴国、学习强国，通过学习，社会上形成了以全党学习带动全民学习、以学习型政党建设引领学习型社会和学习大国建设的良好局面。

简介：摘要：振动模态控制规范是为了保证车辆的振动模态指标能够满足项目中的相关要求，及项目系统设计师提出的振动模态设计方面的技术要求。确定各系统及零部件在各种激扰频率下的振动状态，制定模态匹配准则，有效地避免各系统、设备、部件和车体发生共振，影响车辆的舒适性。。

简介：摘要： 经济的发展，城镇化进程的加快，促进交通建设项目的增多。国内市场对动车组的需求愈来愈大，为了满足环保低碳、节省能源、低重量、高质量和安全性等要求，动车组开始使用质量轻、强度大、耐腐蚀性强、韧塑性好的铝合金作为车体结构。新型动车组的铝合金车体结构在原基础上进行了优化，但其底架结构在制造过程中，出现了局部焊接变形量大、装配尺寸不易控制的问题。本文就 铝合金车体底架框型结构的焊接变形控制展开探讨。

简介：摘要目的观察在神经根性颈椎病治疗中，中医骨伤的临床治疗效果。方法选取于2017年1月份至2018年4月份在本院接受治疗的神经根型颈椎病患者共130例，采用随机分组法，将患者分成两组，为对照组和观察组，每组各65例患者。给予对照组西医治疗方法，给予观察组中医骨伤治疗方法。结果治疗后，主客观积分比较，观察组相较于对照组均较高，有统计学差异（P＜0.05）；临床治疗有效率比较，观察组相较于对照组较高，有统计学差异（P＜0.05）。结论在神经根型颈椎病临床治疗中应用中医骨伤治疗方法，有助于改善患者的临床病症，促进疾病临床治疗效果的显著提高。

简介：摘要目的研究复方苦参注射液对原位肺癌小鼠吗啡耐受的影响，检测其对原位肺癌小鼠模型吗啡激活的多药耐药基因1(MDR1)介导的P糖蛋白(P-gp)过表达的关系。方法建立原位肺癌小鼠吗啡耐受模型，采用梯度浓度的复方苦参注射液处理，热辐射甩尾法测定不同条件下痛阈值；采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)和Western blot法，检测MDR1 mRNA和P-gp蛋白的表达；采用凝胶迁移技术检测MDR1基因上游启动子环磷腺苷效应元件结合蛋白(CREB)的DNA结合活性的改变。结果吗啡组小鼠在第8天的最大镇痛百分率(MPE)为(85.21±6.53)%，第10天和第12天分别下降至(38.45±5.52)%和(28.14±4.52)%，表明原位肺癌小鼠已经形成吗啡耐受。而吗啡＋300 mg/kg复方苦参注射液组小鼠在第8天的MPE为(79.34±6.50)%，第10天和第12天分别下降至(62.16±5.53)%和(40.20±4.50)%。RT-PCR检测结果显示，吗啡组、生理盐水组、吗啡＋300 mg/kg复方苦参注射液组和200 mg/kg复方苦参注射液组小鼠脑组织中MDR1 mRNA的相对表达量分别为2.33±0.79、1.04±0.38、1.37±0.38和1.43±0.53。吗啡组与生理盐水组比较，差异有统计学意义(P<0.05)；生理盐水组与200 mg/kg复方苦参注射液组比较，差异无统计学意义(P＝0.05)；吗啡组与吗啡＋300 mg/kg复方苦参注射液组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。Western blot法检测结果显示，吗啡组、生理盐水组、吗啡＋300 mg/kg复方苦参注射液组小鼠脑组织中P-gp蛋白的相对表达量分别为1.86±0.40、1.00±0.23和1.27±0.27。吗啡组P-gp蛋白的表达量明显高于生理盐水组(P<0.05)；吗啡＋300 mg/kg复方苦参注射液组与吗啡组比较，P-gp蛋白的表达亦明显下降(P<0.05)。吗啡＋纳络酮组CREB的DNA结合活性为(0.89±0.23)Pu；生理盐水组CREB的DNA结合活性为(0.23±0.07)Pu，明显低于吗啡组[(0.81±0.23)Pu，P<0.05]和吗啡＋纳络酮组(P<0.05)；而吗啡＋300 mg/kg复方苦参注射液组CREB的DNA结合活性为(0.79±0.21)Pu，对吗啡依赖所诱导的CREB的DNA结合活性升高未显示调节作用(P>0.05)。结论复方苦参注射液能明显改善吗啡耐受，同时可抑制被吗啡激活的MDR1 mRNA和P-gp蛋白的表达，这与其延缓吗啡耐受的机制有关。

简介：摘 要：管型混凝土桥墩力学性能优异，目前已在多个项目上展开研究应用，通过对比直径1.4m现浇C30实心桥墩和1.2m管型预制桥墩，预制桥墩单价节约15%以上，体现出预制桥墩经济性上的优势，同时工厂化、标准化的生产对推动桥梁工业化建造技术，绿色环保施工起着重要的作用。预制桥墩按照不需要搭设支架及脚手架，不影响既有交通，对于交通导改起着积极的作用。

简介： 摘要：建设和发展粤港澳大湾区是国家的重要战略目标。推进粤港澳大湾区建设，建设世界级湾区，提高参与国际竞争力，带动和深化“一带一路”沿线国家交流合作，需要大批具有国际视野的高素质复合型人才参与。中国高铁、制造业、服务业等各类企业“走出去”,对具有国际视野的高素质复合型国际化人才的需求量将进一步加大，培养国际化人才是全球化、“一带一路”倡议深入推进和我国改革开放深化、教育国际化的必然要求。

简介：摘要：本文旨在研究装备维修保障领域中的环境友好型技术，以应对日益凸显的环境问题。通过综合文献综述和深入分析，我们探讨了当前装备维修过程中存在的环境挑战，引入环境友好型技术的概念，并深入研究了这些技术在提高维修保障过程中的可持续性和环保性方面的应用。通过详细的案例研究和实证分析，我们评估了这些技术的优势和挑战，提出了实施策略和未来发展方向。本研究旨在为装备维修保障领域的决策者、研究人员和从业人员提供有价值的指导，促进可持续发展和环保理念在军事和工业领域的广泛应用。

简介：摘要Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种相对常见的致死性X连锁隐性遗传病。近年研究发现，早期多学科综合治疗能够明显延长患者生存时间和提高生活质量，而膳食营养干预和营养支持疗法已成为DMD综合治疗中非常重要的环节。在该疾病的不同阶段，体重管理、营养状况评价、肠内营养等先后成为患者疾病评估和干预的核心手段之一。该综述系统概括了近年对DMD疾病的临床表现、自然演变进程、患儿营养筛查-评定-干预-监测在DMD综合治疗中的作用。