简介:摘要: 农村供电精准服务管理 的具体内容是通过四部分展开,既:组织 架构、服务模式、服务渠道 及服务 团队 ,本文将对 构建农村供电精准服务 管理的基本途径详细分析, 致力于建立 基础管理 优秀 、配网 稳定安全 、管理 服务 精益、业绩 指标 领先、供电服务优质、 并结合 农村特色 需求的 “全能型”供电所, 实现全面增强基层 服务“三农”工作 标准的根本方针 。
简介:摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异,其父母均未携带相同变异,为新生变异。结论ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。
简介:摘要目的对1例以"自幼身材矮小"为主要临床特征的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型检测、染色体微阵列检测和高通量测序,并进行生物信息学分析。结果染色体G显带核型分析结果为45,XY,-4[3]/46,XY,r(4)(p16q35)[84]/47,XY,-4,r(4)(p16q25)*2[7]/ 48,XY,-4,r(4)(p16q35)*3[1]/46,XY,dic r(4;4)(p16q35;p16q35)[2]/46,XY,add(4)(p16)[3],染色体微阵列分析结果显示患儿染色体4p16.3区域发生647 kb的缺失,生物信息学分析发现该区域包含ZNF141、PIGG、PDE6B、ATP5I、PCGF3和MYL5等6个功能基因。高通量测序未检测到与患儿临床症状相符的致病性/疑似致病性变异。结论综合传统的染色体核型分析技术、染色体微阵列技术和高通量测序技术发现1例罕见的4号环状染色体嵌合体综合征。传统的细胞遗传学检测和现代分子遗传学检测各有优缺点,环状染色体的检测需要联合传统的细胞遗传学检查技术和分子遗传学检测技术进行综合分析。
简介:摘要目的对l例表现为特殊面容、智力低下、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患者进行全外显子组测序分析,以探讨其遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员的外周血基因组DNA,应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序,并在患者及其父母中对候选变异进行Sanger测序验证。结果患者TCF4基因第11外显子存在c.1357delAinsGGA(p.Thr453GlyfsTer10)杂合变异,导致其编码的蛋白质从第453位置起翻译9个氨基酸后终止,产生截短蛋白,影响正常功能。Sanger测序未在患儿父母中发现相同的变异。结论TCF4基因c.1357delAinsGGA杂合变异可能是患者的遗传学病因,患者被确诊为Pitt-Hopkins综合征。
简介:摘要目的对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析,探讨其可能的分子遗传学病因。方法抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA。应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测,并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证。结果先证者ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G>T (p.G942X)杂合变异,导致ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子(GGA)突变为终止密码子(UGA),产生截短蛋白,影响蛋白质功能的正常发挥。患儿父母未检测到该变异。结论ZEB2基因c.2824G>T (p.G942X)杂合变异可能是先证者的遗传学病因,Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道。
简介:摘要目的对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析,以明确其病因。方法提取DNA样本,应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证。结果患儿基因检测提示CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T复合杂合变异,分别源自其父母。结论CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因。