简介：摘要目的总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）患儿的临床特点及基因变异情况。方法回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情况，临床表现，生长激素等实验室检查，头颅或垂体磁共振成像（MRI）等影像学检查，基因测序结果等资料。结果6例患儿中男2例、女4例，年龄1.0~11.2岁，均因“生长迟缓伴智力发育落后”就诊、均有特殊面容及多毛表现（背部及四肢为主），例5有生长激素缺乏，例2、4头颅MRI提示异常，基因检测结果显示所有患儿均存在KMT2A基因变异，分别为c.10900+2T>C、c.10837C>T（p.Gln3613*）、c.4332G>A（p.E1444E）、c.2508dupC（p.W838Lfs*9）、c.11695_11696delinsT（p.T3899Sfs*73）、c.9915dupA（p.P3306Tfs*22），其中c.4332G>A、c.11695_11696delinsT、c.9915dupA尚未见报道，最终诊断为WDSTS。结论对生长迟缓伴智力落后、特殊面容伴发多毛表现的患儿应考虑WDSTS，全外显子基因测序对该疾病的确诊及遗传咨询具有重要作用。

简介：摘要回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

简介：摘要：近年来，土木工程的施工品质已经成为相关企业和建设行业十分关注的内容。作为对施工品质有着直接影响的混凝土技术，同时也是土木工程建设的关键。目前，各个建筑施工单位都将混凝土技术当作重点来看待，期望能够充分保障建筑物的整体施工品质。故而，只有对该项技术进行不断优化，提高施工管理水平，才能使混凝土施工技术变得更加科学。由此可知，强化混凝土技术的应用是建筑行业稳定发展的必要保障。

简介：摘要：随着建筑行业的发展，质量管理工作显得更加重要，这也是提高整个项目品质的关键。良好的项目质量不但有利于我国建筑行业的长久发展，而且也关系到建筑施工单位自身的品牌和形象。好的项目质量是企业对外宣传的最好名牌，也是企业自身实力不断提升的最好动力。因此，建筑施工单位要重视项目质量管理，以项目质量管理为抓手促进自身综合实力不断提升。

简介：摘要：针对建筑工程的实施，主要就是确保每个流程能够按照设计稿完成，并且达到完整的标准，这时就要加强地基施工处理技术，主要地基起到的作用对整个工程将会造成影响。而建筑中往往最注重的除了人们追求的美观，在安全使用方面上才是最不可缺少的，这样的要求完全与地基施工技术有着直接的关系，这是工程建设中不可忽视的一部分，地基对整个工程接下来的建设是最基本的扎根点，这影响着这个建筑的使用寿命，为更好地达到建筑标准，以下将作出分析。

简介：摘要：地下室后浇带渗漏是地下室渗漏常见现象之一，引起渗漏的原因很多，主要是后浇带未清理干净、砼未振捣密实、砼浇筑过程中至砼终凝前未采取降水措施等等，在后期维修过程中，后浇带渗漏治理往往存在反复处理，修补费用高，隐患持续时间长。通常采用的修补方式治标不治本，导致修补作业反复进行，影响地下室的正常使用功能。在此，以项目为载体，对地下室后浇带渗漏治理技术进行探究，总结一套针对后浇带严重渗漏的修补方法。

简介：摘要目的探讨乳腺癌患者术后采用综合康复护理的临床效果。方法回顾分析我院在2014年6月至2015年6月期间接诊的80例乳腺癌手术患者，分为对照组和观察组各40例，其中对照组运用常规护理，观察组运用术后综合康复护理，而后分析两组患者组织功能与恢复情况差异。结果上肢功能评估优良率上，观察组为82.5%，对照组为57.5%，p<0.05；在生存质量上，观察组患者在生理、生理、社会和环境等功能状态上均优于对照组，p<0.05。结论乳腺癌患者术后采用综合康复护理可以有效的加快患者组织功能恢复，达到生理和心理更良好的恢复状态。

简介：摘要在我国社会经济水平显著提升的背景下，大量的房屋建筑项目被开发建设。由于房屋建筑的质量将直接影响人们的日常生活，因此在房屋建设的过程中必须对工程加强管理，保证建筑的施工质量。但是在我国目前的房屋建筑施工中还存在很多的问题，本文将对这些问题以及其产生的原因加以分析。