简介：摘要马凡综合征（Marfan’ssyndrome）MFs是一种主要累及骨骼、眼及心血管系统的结缔组织的常染色体显性遗传性疾病。年发病率2～3/10000。本人选择的3例病人为家族性的母子三人，母亲，63岁，大儿子43岁，小女儿40岁，调查其家族史，非近亲结婚，其上下5代未再发现类似病人。其母亲63岁时突然发病，心脏超声见升主动脉明显增宽，内径达55mm,内见条索状漂浮物，主动脉夹层诊断明确，转院途中死亡。对已经确诊的MFs患者，需对其多系统病变严密随访，以防危及生命的并发症发生，同时要作家族成员的全面筛查，排除其余病例的存在。总之，MFs虽个体差异较大，但总的预后都较差。
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