简介：摘要目的探讨ABCB11基因V444A突变与原发性肝胆管结石发生的相关性。方法采取病例对照研究方法选取联勤保障部队第九〇〇医院肝胆病中心2017年10月至 2019年6月确诊的164 例福建籍原发性肝胆管结石患者［男91例，女73例，年龄（46.0±13.0）岁］和 164 名同一地区健康对照人群［男99名，女65名，年龄（43.8±16.7）岁］为研究对象。采用 TaqMan-MGB 探针方法对ABCB11基因V444A SNPs 多态性位点进行检测，计算上述位点等位基因和基因型频率，采用Pearson χ2检验对所检出的等位基因及基因型进行关联分析；logistic 回归分析各基因型与肝胆管结石患病相关性。结果两组人群年龄和性别比较差异均无统计学意义（均P>0.05）；Hardy-Weinberg平衡检验结果显示对照组人群中V444A位点的基因型及等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，所选人群具有代表性（P=0.161）；V444A位点等位基因及基因型共检出T、C 2个等位基因，TT、TC、CC 3个基因型，病例组中T、C等位基因频率分别为28.4%和71.6%，对照组中T、C等位基因频率分别为35.4%和64.6%，两组等位基因频率分布差异无统计学意义（P=0.054），病例组中TT、TC、CC的基因型频率为5.5%、45.7%、48.8%，对照组中TT、TC、CC的基因型频率为14.6%、41.5%、43.9%，两组基因型分布差异有统计学意义（P=0.023）；V444A位点基因型与肝内胆管结石的发病风险的多因素分析发现该位点TC型杂合突变可能增加原发性肝内胆管结石的患病风险。结论ABCB11基因V444A突变可能是肝内胆管结石发病的一个危险因素。