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  • 简介:摘要目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日,于昆明市儿童医院门诊及住院诊断为HS的10例患儿为研究对象。其中,女性患儿为3例,男性为7例,平均年龄为4.5岁。收集这10例HS患儿一般临床资料,采用高通量测序技术对其进行HS相关基因突变检测。回顾性分析HS患儿的临床特征、相关基因突变及疗效。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①本研究10例患儿均以贫血、黄疸、脾大为临床表现。贫血以小细胞性贫血为主,重度贫血为4例,中度贫血为4例,轻度贫血为2例。患儿脾大以轻、中度为主,轻度脾大为4例,中度脾大为6例,无一例为重度脾大。患儿输血次数不一。3例患儿外周血球形红细胞比例增多,其余7例正常。4例红细胞渗透脆性增加,其余6例正常。患儿地中海贫血基因、铁蛋白及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)水平均正常。②高通量基因测序结果显示,10例患儿中,6例存在ANK1、2例存在SPTA1、1例存在SPTB基因突变,1例存在SPTB基因2~3号外显子疑似重复。其中,ANK1基因c.4585C>T(p.R1529X)、c.3877C>T(p.R1293X)突变在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中,已有文献报道与球形红细胞增多症相关。ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)、c.4390+5G>T(IVS36dsG-T+5)、c.4189C>T(p.L1397F)突变,在HGMD专业版中未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,考虑ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)突变为新发可疑致病突变。SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)、c.5432G>A(p.R1811Q)突变,SPTB基因2~3号外显子疑似重复未见文献报道。其中,考虑SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)突变为新发可疑致病突变。SPTB基因c.4735C>T(p.R1579X)突变已有文献报道。SPTB基因c.797_798del(p.I266Nfs*28)未见文献报道,并且考虑为新发可疑致病突变。③本研究4例接受部分脾动脉栓塞术的患儿中,2例术后未再接受输血治疗;1例术后6个月内,未再接受输血治疗,6个月后每2~3个月接受1次输血治疗,1例失访。其余6例未接受部分脾动脉栓塞术的患儿中,1例每2个月接受输血治疗1次;5例血红蛋白(Hb)值>90 g/L。结论对于临床特征不典型的患者可以采用高通量测序技术辅助诊断HS。本研究发现4个未见文献报道的ANK1及SPTA、SPTB基因突变。

  • 标签: 球形红细胞增多,遗传性 突变 高通量核苷酸测序 ANK1基因 SPTA基因 SPTB基因
  • 简介:摘要目的探讨儿童急性特发性血小板减少性紫癜提高对本病的治疗水平;方法选取我院46例首次发病的急性ITP患儿,其中男17例,女29例,发病年龄2月~13岁,将46例患儿分成两组,治疗组有人用丙种球蛋白联合糖皮质激素治疗,对照组单用糖皮质激素治疗来比较治疗效果;结果联合人用丙种球蛋白后的治疗效果比单纯用糖皮质激素治疗的效果高;结论丙种球蛋白的加入缩短了血小板的恢复时间,大大提高了ITP的治愈率,降低了ITP急性期出血的危险,丙种球蛋白是治疗急性儿童特发性血小板减少性紫癜的较好药物。

  • 标签: 儿童 紫癜 IVIG ITP