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  • 简介:摘要骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病,以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征,任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上,常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ,ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症,病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统,其疾病进展隐匿,容易被忽视,尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程,分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则,以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。

  • 标签: 常染色体显性遗传骨硬化症 骨吸收障碍 CLCN7基因 骨折
  • 简介:摘要目的探讨亲子阅读法对学龄期哮喘儿童症状管理和自我管理行为的影响。方法将2018年1月至2019年12月南京市中西医结合医院儿科门诊就诊的130例学龄期哮喘儿童为研究对象。按照随机数字表法分为试验组和对照组,每组65例。对照组给予常规哮喘护理,试验组在常规护理基础上实施亲子阅读疗法,3个月后进行疗效评价。记录干预期间患儿哮喘发作次数、急诊次数,分别于干预前和干预3个月后采用《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》症状评分标准评价患儿日间和夜间症状,采用哮喘儿童自我管理行为问卷评价患儿自我管理行为。结果干预3个月时试验组哮喘发作次数(1.84 ± 0.51)次、急诊次数(1.16 ± 0.58)次,明显少于对照组的(2.53 ± 0.85)、(1.34 ± 0.32)次,差异有统计学意义(t值为2.281、2.084,P<0.05)。干预后试验组日间症状评分和夜间症状评分分别为(1.54 ± 0.35)分和(1.40 ± 0.17)分,明显低于对照组的(2.15 ± 0.43)、(1.98 ± 0.52)分,差异有统计学意义(t值为2.632、2.338,P<0.05)。试验组自我管理行为总分以及饮食、避免接触过敏原、哮喘发作的识别与处理、运动、服药得分分别为(3.08 ± 0.32)、(3.02 ± 0.83)、(2.54 ± 0.66)、(3.46 ± 0.50)、(3.09 ± 0.79)、(3.23 ± 0.85)分,明显高于对照组的(2.74 ± 0.34)、(2.68 ± 0.65)、(2.18 ± 0.88)、(2.97 ± 0.79)、(2.77 ± 0.78)、(2.81 ± 0.69)分,差异有统计学意义(t值为2.187~5.588,P<0.05)。结论亲子阅读法能够提高学龄期哮喘儿童的自我管理水平,减轻哮喘症状,减少哮喘发作和急诊次数。

  • 标签: 阅读疗法 亲子互动 哮喘 学龄期儿童 自我管理行为
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  • 简介:摘要遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)在中国人群中较为罕见,该病可累及多系统,临床表现特异性低,若对其认识不足,极易误诊漏诊。本文报道1例以糖尿病为首诊,而后诊断HH的病例,该患者除肝功能异常外,还出现性腺功能减退和骨质疏松等多种内分泌代谢性疾病;同时结合文献探讨HH的临床特征、诊治方法及其与内分泌功能障碍的联系,以提高临床医师对该病的认识。

  • 标签: 遗传性血色病 继发性糖尿病 铁超载 内分泌功能障碍
  • 简介:摘要目的探讨基于微信雨课堂的案例教学在大班制外科护理学教学中的应用效果。方法选择山西医科大学汾阳学院2017级357名护理本科生为研究对象,分为试验组(176人)和对照组(181人)。试验组采用基于"雨课堂"平台的案例教学,对照组采用传统的多媒体课堂案例教学。教学结束后,通过访谈、理论考试及问卷调查评价教学效果。采用SPSS 19.0进行t检验。结果试验组在记忆型、理解型和综合应用型题得分方面高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);在激发求知欲和学习兴趣、提高学习主动性、提高课堂学习效率、强化对知识点的理解、增强分析问题的能力、锻炼临床思维能力和增进团队合作能力等方面,试验组得分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);访谈信息提示,预习材料的趣味性、讨论环节的把控及网络效果是影响试验组课堂效果的问题,对照组教学各环节存在学习自主性及积极性差的问题。结论基于雨课堂的案例教学法调动了大班制授课中学生的主动性和参与度,提高了学习效果,培养了综合能力,值得推广。

  • 标签: 雨课堂 案例教学 大班制教学
  • 简介:摘要目的观察小剂量甲磺酸阿帕替尼联合来曲唑治疗化疗后耐铂类药物的卵巢癌的疗效和不良反应。方法回顾性分析2017年6月至2019年9月青岛大学附属医院收治的21例经标准二线及以上化疗后病情再次进展的雌激素受体(ER)阳性耐铂类药物晚期卵巢癌患者的临床资料。患者接受小剂量甲磺酸阿帕替尼联合来曲唑治疗。分析患者近期疗效、不良反应及生存情况。结果21例患者中,部分缓解13例(61.9%),疾病稳定3例(14.3%),疾病进展5例(23.8%),客观缓解率为61.9%(13/21),疾病控制率为76.2%(16/21)。所有患者中位无进展生存时间为5.5个月(2.0~18.0个月)。主要不良反应为高血压(15例,71.4%)、手足综合征(10例,47.6%)、蛋白尿(8例,38.1%)、甲状腺功能减低(7例,33.3%)、口腔溃疡(5例,23.8%)、肝功能损害(5例,23.8%)、恶心呕吐(4例,19.0%)、皮疹(4例,19.0%)、出血(2例,9.5%),多为1~2级。结论小剂量甲磺酸阿帕替尼联合来曲唑治疗经二线及以上化疗失败后ER阳性耐铂类药物晚期卵巢癌具有一定的疗效,患者对不良反应可耐受。

  • 标签: 卵巢肿瘤 阿帕替尼 来曲唑 受体,雌激素 抗药性,肿瘤
  • 简介:摘要目的了解甘孜州高原藏族地区0~6岁儿童血清维生素A(Vit A)、维生素D(Vit D)25-羟维生素D[25-(OH)D]、维生素E(Vit E)水平情况,为政府有关部门对高原地区儿童健康体检,四病(小儿腹泻、营养性贫血、佝偻病、小儿肺炎)防治提供依据。方法对2017年4月至2019年4月在四川省甘孜州乡城县12个乡镇和稻城县14个乡镇参与体检的2 122名0~6岁儿童,现场填写完成相关问卷、体格测量、静脉采血,采用高效液相色谱法检测血清Vit A、Vit E水平,采用高效液相色谱串联质谱法检测血清25-(OH)D水平。分析其与性别、年龄、季节变化、海拔高度之间的关系。结果2 122名0~6岁儿童血清Vit A水平为(1.05±0.27) μmol/L、亚临床缺乏率为8.15%(173/2 122例)、可疑亚临床缺乏率为45.99%(976/2 122例);不同年龄、季度和海拔血清Vit A水平、亚临床缺乏率和可疑亚临床缺乏率差异均有统计学意义(均P<0.05)。血清25-(OH)D水平为(24.65±6.45) ng/L,缺乏率为6.03%(128/2 122例),不足率为16.59%(352/2 122例);不同年龄、季度血清25-(OH)D水平缺乏率和不足率差异均有统计学意义(均P<0.05)。血清Vit E水平为(7.81±1.74) mg/L,缺乏率为2.78%(59/2 122例),不足率为29.59%(628/2 122例);不同年龄、季度血清Vit E平均水平、缺乏率和不足率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Vit A和25-(OH)D在1岁以前水平最低,缺乏率最明显。Vit E在>1~2岁最低,缺乏率和不足率最高。Vit A、25-(OH)D、Vit E水平受季节变化的影响明显,夏季水平显著高于春、秋、冬季。Vit A、25-(OH)D受海拔影响显著,在4 km以上海拔高度其水平最低。结论甘孜州高原藏族地区0~6岁儿童Vit A、25-(OH)D、Vit E整体水平低于平原地区,不同年龄段、季节、海拔Vit A、25-(OH)D、Vit E差异显著,与当地资源缺乏、母亲孕期营养和出生后摄入不足,当地季节和海拔变化造成的温度、光照等因素有关,需要在孕期开始做好合理补充,预防维生素缺乏。

  • 标签: 儿童 高原藏族 维生素A 25-羟维生素D 维生素E 海拔高度 季节变化
  • 简介:摘要目的探讨护理三级查房在实习护士病情观察能力中的效果。方法选取2017年11月至2018年11月对广东省中医院大学城医院骨科80名进行规培的护士,根据实施方案的不同分为试验组与对照组。对照组采用常规查房模式,试验组采用三级查房模式。比较两组护士一般情况、重点病情、护理措施、健康教育评分、专业能力、评判性思维能力、专科理论、操作技能考核成绩优秀率、患者满意度。结果干预后,试验组护士一般情况、重点病情、护理措施、健康教育评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预后,试验组护士专业能力、评判性思维能力显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预后,试验组护士专科理论、操作技能考核成绩优秀率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论运用护理三级查房后,提高了实习护士病情观察能力,其中专科理论、操作技能等效果显著,提高了患者的满意度,减少了医患矛盾的发生。

  • 标签: 护理 三级查房 病情观察能力
  • 简介:摘要目的探讨亲子阅读法对学龄期哮喘儿童症状管理和自我管理行为的影响。方法将2018年1月至2019年12月南京市中西医结合医院儿科门诊就诊的130例学龄期哮喘儿童为研究对象。按照随机数字表法分为试验组和对照组,每组65例。对照组给予常规哮喘护理,试验组在常规护理基础上实施亲子阅读疗法,3个月后进行疗效评价。记录干预期间患儿哮喘发作次数、急诊次数,分别于干预前和干预3个月后采用《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》症状评分标准评价患儿日间和夜间症状,采用哮喘儿童自我管理行为问卷评价患儿自我管理行为。结果干预3个月时试验组哮喘发作次数(1.84 ± 0.51)次、急诊次数(1.16 ± 0.58)次,明显少于对照组的(2.53 ± 0.85)、(1.34 ± 0.32)次,差异有统计学意义(t值为2.281、2.084,P<0.05)。干预后试验组日间症状评分和夜间症状评分分别为(1.54 ± 0.35)分和(1.40 ± 0.17)分,明显低于对照组的(2.15 ± 0.43)、(1.98 ± 0.52)分,差异有统计学意义(t值为2.632、2.338,P<0.05)。试验组自我管理行为总分以及饮食、避免接触过敏原、哮喘发作的识别与处理、运动、服药得分分别为(3.08 ± 0.32)、(3.02 ± 0.83)、(2.54 ± 0.66)、(3.46 ± 0.50)、(3.09 ± 0.79)、(3.23 ± 0.85)分,明显高于对照组的(2.74 ± 0.34)、(2.68 ± 0.65)、(2.18 ± 0.88)、(2.97 ± 0.79)、(2.77 ± 0.78)、(2.81 ± 0.69)分,差异有统计学意义(t值为2.187~5.588,P<0.05)。结论亲子阅读法能够提高学龄期哮喘儿童的自我管理水平,减轻哮喘症状,减少哮喘发作和急诊次数。

  • 标签: 阅读疗法 亲子互动 哮喘 学龄期儿童 自我管理行为
  • 简介:摘要目的探讨互动式自我管理教育模式在门诊2型糖尿病患者自我管理行为中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取2018年3月—2019年3月于长治医学院附属和平医院门诊治疗的98例2型糖尿病患者为研究对象,通过抽签法随机分为对照组和观察组,每组49例。在给予降血糖及基础疾病治疗的基础上,对照组采用常规自我管理教育模式,观察组采用互动式自我管理教育模式。比较两组患者干预前后糖尿病自我管理活动问卷(SDSCA)得分、空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 hPBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)及干预后依从性以了解患者的自我管理行为、血糖控制情况及依从性。结果干预后,除吸烟维度外,观察组患者SDSCA各维度得分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,观察组患者FBG为(5.11±0.62)mmol/L,2 hPBG为(6.83±0.59)mmol/L,HbA1c为(4.62±0.34)%,低于对照组的(7.28±0.73)mmol/L、(8.41±0.72)mmol/L、(7.23±0.35)%,差异均有统计学意义(t值分别为15.860、11.881、37.442;P<0.05)。干预后两组患者的依从性比较,差异有统计学意义(Z=7.170,P<0.05)。结论基于互动式自我管理教育模式可提高2型糖尿病患者的自我管理行为能力,有效控制患者血糖水平,值得临床推广。

  • 标签: 糖尿病,2型 互动式自我管理教育模式 自我管理行为
  • 作者: 张均辉 张琼 贾杰只 李红梅 张灿 胡炯宇 张东霞 黄跃生
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-03-07
  • 出处:《中华烧伤杂志》 2021年第01期
  • 机构:陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院内分泌科,重庆 400038,陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院全军烧伤研究所,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室,重庆 400038,陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院肿瘤科,重庆 400038,陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院整形外科,重庆 400038,深圳市人民医院 南方科技大学第一附属医院 暨南大学第二临床医学院创面修复科,创面修复研究所 518020
  • 简介:摘要目的探讨低氧条件下B淋巴细胞瘤-2/腺病毒E1B 19 000相互作用蛋白3(BNIP3)对人真皮微血管内皮细胞(HDMEC)迁移和运动性的影响及其机制。方法采用实验研究方法。(1)取HDMEC,采用随机数字表法(下同)分成行常规培养的常氧组及采用体积分数2%氧气低氧处理相应时间点的低氧6、12、24 h组,采用蛋白质印迹法检测细胞中BNIP3及微管相关蛋白1轻链3Ⅱ(LC3Ⅱ)的蛋白表达。(2)取HDMEC,分成常氧+空载组、常氧+BNIP3敲减组、低氧+空载组、低氧+BNIP3敲减组,分别转染空载病毒或BNIP3敲减病毒并进行常氧或低氧处理6 h,采用蛋白质印迹法和免疫荧光染色法检测BNIP3的蛋白表达;采用划痕试验检测划痕后24 h的划痕面积,并计算划痕愈合率;在活细胞工作站测算3 h内细胞运动的曲线距离,计算运动速度。(3)取HDMEC,同实验(2)分组及处理,采用蛋白质印迹法和免疫荧光染色法检测LC3Ⅱ的蛋白表达。以上实验样本数均为3。对数据行单因素方差分析及LSD检验。结果(1)与常氧组比较,低氧6、12、24 h组细胞BNIP3及LC3Ⅱ的蛋白表达量显著增加(P<0.01)。(2)培养6 h,与低氧+空载组比较,常氧+空载组和低氧+BNIP3敲减组细胞BNIP3的蛋白表达量显著下降(P<0.05或P<0.01)。常氧+空载组和常氧+BNIP3敲减组细胞中表示BNIP3蛋白表达的红色荧光较弱,低氧+空载组细胞红色荧光较强,低氧+BNIP3敲减组细胞中红色荧光较低氧+空载组明显减弱。划痕后24 h,低氧+空载组细胞划痕基本愈合,其他3组细胞剩余划痕面积较大。常氧+空载组、常氧+BNIP3敲减组、低氧+空载组、低氧+BNIP3敲减组细胞划痕愈合率分别为(61±4)%、(58±4)%、(88±4)%、(57±4)%。低氧+空载组细胞划痕愈合率明显高于常氧+空载组(P<0.01)和低氧+BNIP3敲减组(P<0.05)。观察3 h内,低氧+空载组细胞运动范围较常氧+空载组显著增大,低氧+BNIP3敲减组细胞运动范围较低氧+空载组明显缩小;低氧+空载组细胞曲线运动速度较常氧+空载组和低氧+BNIP3敲减组明显增加(P<0.01)。(3)培养6 h,与低氧+空载组比较,常氧+空载组和低氧+BNIP3敲减组细胞LC3Ⅱ的蛋白表达量显著下降(P<0.05或P<0.01)。培养6 h,常氧+空载组和常氧+BNIP3敲减组细胞中表示LC3蛋白表达的红色荧光较弱,低氧+空载组细胞红色荧光明显增强,低氧+BNIP3敲减组细胞红色荧光被显著抑制。结论低氧条件下BNIP3可促进HDMEC的迁移和运动性,且自噬可能参与BNIP3对HDMEC迁移和运动性的调节。

  • 标签: 细胞低氧 细胞迁移分析 细胞运动 自噬 人真皮微血管内皮细胞 B淋巴细胞瘤-2/腺病毒E1B 19 000相互作用蛋白3
  • 简介:摘要目的研究旨在描述头颈部恶性肿瘤患者放射治疗(放疗)期间的严重体重丢失(体重丢失率>5%)状况,分析其影响因素。方法采用连续定点取样法选取2017年3月至2019年9月在北京大学肿瘤医院接受放疗的头颈部恶性肿瘤患者为研究对象,在放疗开始前1 d收集一般资料,应用营养风险筛查2002评分进行营养筛查,应用NRS 2002中营养状态受损评分为3分、体重指数<18.5 kg/m2伴一般情况差、全球(营养)领导人发起的营养不良评定(诊断)标准共识2018(不包括肌肉量丢失指标)三个标准分别进行营养不良诊断。应用24 h膳食回顾法记录膳食摄入情况,并记录患者放疗前和结束时体重。结果最终纳入435例患者,放疗前患者平均体重为(65.52±12.20)kg,结束时为(61.01±11.17)kg,平均体重丢失(4.50±3.17)kg(-3.20~20.90 kg),平均体重丢失率为(6.72±4.34)%(-5.19%~25.49%),66.0%的患者存在严重体重丢失。多因素Logistics回归分析显示,计划放疗剂量(OR=1.069,95% CI=1.014~1.127,P=0.013)、同步放化疗(OR=1.798,95% CI=1.148~2.816,P=0.010)、基线无营养不良(OR=2.693,95% CI=1.223~5.933,P=0.014)以及鼻咽部肿瘤(OR=2.059,95% CI=1.158~3.661,P=0.014)是严重体重丢失的影响因素。结论头颈部恶性肿瘤放疗患者严重体重丢失比例高,计划放疗剂量高,同步放化疗、基线无营养不良、鼻咽部肿瘤的患者发生严重体重丢失风险更高。研究提示,临床医护人员在放疗期间应关注患者体重丢失,针对上述人群尽早给予相应的预防措施,强化营养教育、提高能量及蛋白质的摄入,必要时给予营养支持,以改善患者的体重丢失情况。

  • 标签: 头颈部恶性肿瘤 放射治疗 严重体重丢失 影响因素
  • 简介:摘要目的分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等,为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷提供依据。方法应用半导体测序法对7875例新生儿18个常见耳聋基因的100个变异位点进行检测,统计分析基因变异种类、发生频率和变异位点分布等。结果共检出552例耳聋基因变异,发生频率为7.01%。其中,GJB2、SLC26A4和GJB3的热点变异分别为c.235delC、IVS7-2A>G和c.538C>T。耳聋相关线粒体基因MT-CO1、MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1的变异频率分别为0.38%、0.25%、0.10%、0.01% 。确诊耳聋患者4例,其中1例为单侧耳聋。东营各县区耳聋相关变异基因的构成比分析显示,SLC26A4与GJB2相比,变异比例最高为利津县(51.76% vs. 40.00%),最低为河口区(30.77% vs. 56.41%)。结论东营地区新生儿耳聋基因变异检出率高于全国其他地区,其原因可能由于采用了半导体测序法,其覆盖的基因类型和变异位点数量均高于芯片法和飞行时间质谱法。由于地缘和人口聚集因素,东营各县区新生儿各耳聋变异基因构成比有明显不同。上述结果对东营地区耳聋出生缺陷的防控具有指导意义。

  • 标签: 耳聋基因 新生儿 半导体测序
  • 简介:摘要目的寻找影响小细胞肺癌(small-cell lung cancer, SCLC)控制及复发转移的标志物,以期为临床提供指导。方法研究纳入2013—2018年间234例SCLC患者,通过电子病例系统收集患者临床特征以及预后相关实验室检查指标。Kaplan-Meier法生存分析,Cox模型多因素生存分析,R软件绘制列线图可视化预测SCLC患者的无进展生存(PFS)。结果单因素分析发现吸烟史、分期、肝转移、脑转移、骨转移、一线化疗≥4周期、胸部放疗、中性粒细胞淋巴细胞计数比值、乳酸脱氢酶(LDH)、神经元特异性烯醇化酶、癌胚抗原等11个因素与患者的PFS密切相关;多因素分析发现吸烟史、胸部放疗、一线化疗≥4周期、治疗前LDH水平是SCLC复发转移的独立危险因素。治疗前血清LDH≥215.7(U/L)组中位PFS期优于LDH<215.7(U/L)组(10.8个月:9.0个月,P=0.001),肝转移患者中LDH水平表达增高。自抽样内部验证一致性指数为0.638(95%CI为0.594~0.682),模型分辨率良好。结论胸部放疗、吸烟史、一线化疗周期数、治疗前LDH水平是SCLC患者PFS的独立预后因素。临床工作中可根据患者治疗前LDH水平对患者进行分层管理。

  • 标签: 小细胞肺癌 危险因素 无进展生存
  • 简介:摘要目的报告1例青少年特发性脊柱侧凸行脊柱后路矫形术后发生肠系膜上动脉综合征患者的护理。方法患者住院期间采取禁食禁饮、胃肠减压等保守治疗方法,结合脊柱矫形围手术期护理措施。护理重点包括:肠内、肠外营养支持;制作病情观察记录表,动态监测患者病情变化;给予个性化的功能锻炼指导。此外通过出院前健康宣教、出院后随访等做好患者的出院延续性护理。结果实施上述护理措施后,患者术后恢复良好,肠系膜上动脉综合征的症状得到有效控制,已经恢复经口进食;出院后2个月随访,患者体质量增加4 kg。结论肠系膜上动脉综合征的治疗和护理是一个长期的过程,护士应做好患者的病情观察和营养支持,并做好相应的心理护理。

  • 标签: 肠系膜上动脉综合征 青少年特发性脊柱侧凸 护理
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  • 简介:摘要目的探讨游戏结合言语训练在2~5岁语言发育迟缓高危儿童康复护理中的应用。方法采用便利抽样法,选取2016年1月—2018年12月泸州市人民医院190例2~5岁伴有语言发育迟缓的高危儿童为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组各95例。对照组患儿接受常规言语训练,观察组患儿结合游戏进行言语训练,均干预6个月。比较两组患儿的康复训练效果,采用Gesell发育量表评定患儿的言语发育商。比较两组家长对康复的满意度。结果干预6个月后,观察组患儿的康复训练有效率为86.32%(82/95),对照组为73.68%(70/95),两组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿Gesell发育量表评分(60.36±8.25)分,对照组(56.67±7.84)分,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿家长对康复效果、服务态度、专业技能、人文关怀的满意率均高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论在2~5岁伴有语言发育迟缓的高危儿童中,结合游戏进行言语训练可改善患儿言语发育商,更好地促进患儿康复。

  • 标签: 高危儿 语言发育迟缓 言语训练 游戏 康复 发育商
  • 简介:摘要目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本病的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因,并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高诊断甲亢,TSH 2.78 mIU/L,TSH受体抗体(TRAb)阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素(PTH)升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性,诊断甲状旁腺腺瘤,手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变,MRI显示右下垂体大腺瘤,考虑TSH瘤;经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常,免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位,无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变:c.415C>T,p.His139Tyr(H139Y),蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论MEN1中的TSH瘤少见,既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤,同时要考虑TSH瘤合并于MEN1,以减少误诊误治。

  • 标签: 促甲状腺激素瘤 多发性内分泌腺瘤1型 甲状腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进 MEN1基因 无症状胰腺神经内分泌肿瘤
  • 简介:摘要随着法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)手术方法越来越成熟,TOF患儿存活率得到较大提升,然而TOF术后的远期并发症成为影响预后的重要因素,其中最常见的为肺动脉瓣反流(pulmonary regurgitation,PR),可以导致右心室功能不全、运动耐力下降以及心律失常,甚至猝死。肺动脉瓣置换术(pulmonary valve replacement,PVR)是治疗PR的有效手段,手术方式包括传统外科肺动脉瓣置换术(surgical pulmonary valve replacement,SPVR)、经皮肺动脉瓣置换术(percutaneous pulmonary valve replacement,PPVR)及镶嵌治疗。对于肺动脉瓣的替代物,生物瓣膜仍然为大多数医生的首要选择,随着抗凝方案的完善,机械瓣膜也有其特定的适应人群,PVR术后的抗凝方案也不尽一致。现对TOF根治术后PVR的手术指征、肺动脉瓣替代物的选择与术后抗凝方案以及临床治疗进展进行综述。

  • 标签: 肺动脉瓣闭锁不全 法洛四联症 肺动脉瓣置换术 研究进展
  • 简介:摘要目的探讨基于微信平台建立的置管随访群在门诊PICC携管患者延续护理中的应用。方法选取2017年5月1日至2017年10月31日在该院静脉输液护理门诊进行PICC置管患者162例,随机分为对照组和观察组,各81例。依据PICC置管流程,结合患者需求,对照组进行常规的健康教育,通过视频、图文等形式向患者讲述携管期间可能出现出血、断管、水肿、感染等专业问题;观察组在常规健康教育的基础上被邀请加入置管随访群,充分利用微信平台咨询专业护士有关PICC问题。结果观察组通过置管随访群延续护理,并发症显著减少,差异有统计学意义(P<0.05);患者满意度(97.54%)与对照组(93.83%)比较明显提高。结论基于微信平台的置管随访群对门诊PICC携管患者是一个有效的延续护理方法,减少了患者携管期间的并发症,提高了携管患者的生活质量,也提高了出院患者的满意度。

  • 标签: 置管随访群 PICC 延续护理