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  • 简介:摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,其特征是进行性加重的双下肢痉挛和无力。HSP的发病机制和临床特征因致病基因不同而有很大的差异,临床上诊断与鉴别诊断较为困难。本文就HSP常见致病基因及表型特征进行综述,以提高临床医生对HSP的早期诊断效率。

  • 标签: 遗传性痉挛性截瘫 SPG基因 突变 表型