简介：摘要目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。方法选择2016年1月至2019年1月，于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时，发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果，将其分为单纯组(n＝1 017，单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244，NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中，1 164例胎儿接受介入性产前诊断，以明确胎儿染色体病发生情况，按照其分属的单纯组与合并组，将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率，以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率，采用χ2检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①合并组244例胎儿中，合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199)，显著高于单纯亚组的16.9%(163/965)，并且差异有统计学意义(χ2＝123.900，P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿，NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%，均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%，并且差异均有统计学意义(χ2＝31.400、P<0.001, χ2＝29.453、P<0.001，χ2＝5.676、P＝0.028，χ2＝6.854、P＝0.014)。结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿，或者NT值≥6.0 mm胎儿，其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时，应进行胎儿心脏结构筛查。

简介：摘要目的采用累积和控制图（CUSUM）对早孕期胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）的测量值进行质控分析，建立NT测量的质控体系。方法选取2018年1月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心以中国南方人群的胎儿NT中位数值作为参考，将本中心的NT测量值转换为NT中位数倍数值（MoM值），计算每位操作者每天的NT MoM值的中位数和SD值，用CUSUM控制图建立NT测量质控系统。对一位经验丰富的超声医师近20 d的NT测量数据进行评估，将失控的病例与在控病例进行比较分析，检验本质控体系的有效性。从第一位超声医师的NT测量数据中，选取累积和（cumulative sum）为0的该日的所有NT数据，人为的将该日所有NT值±1.0 mm及±0.5 mm，进行CUSUM质控分析，检验质控体系的有效性。采用本质控系统对1位初学者的NT测量结果进行分析，并将所有入组NT图像进行评分，验证CUSUM控制图的有效性。不同组NT图像评分结果之间的比较采用χ2检验。结果本中心早孕期胎儿NT MoM的中位值为1.1 MoM，SD为0.23 MoM，建立CUSUM控制图。对1位经验丰富的超声医师的近20 d的NT测量结果进行质控分析，结果提示第8、13天的NT测量值出现明显偏倚，通过对这2 d所有的NT图像进行评分，发现图像满意率仅38.9%和40%。当NT测量数值误差超过±1.0 mm时，本CUSUM控制图可以发现数据偏倚。对第2位超声医师的数据进行质控分析，发现数值明显偏小，此结果与图像评分结果一致。结论CUSUM控制图对NT测量质量进行评估是有效的超声质控方法。

简介：摘要目的探讨颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿的遗传学病因及预后。方法收集产前超声提示NT增厚(≥ 3.0 mm)的胎儿815例，根据NT的厚度将其分为3.0～3.4 mm组、3.5～4.4 mm组、4.5～5.4 mm组、5.5～6.4 mm组以及≥ 6.5 mm组，又根据是否合并其他结构异常分为单纯NT增厚组和合并其他结构异常组。应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)对其进行分析，并追踪妊娠的结局。结果CMA检测共发现178例胎儿携带致病性CNVs，总体检出率为21.8%。其中染色体数目异常138例，占77.5%；微缺失/微重复综合征14例，占7.9%；其余26例(14.6%)携带非综合征性致病性CNVs。614例成功随访，排除CMA检测阳性以及结构异常后，不良妊娠结局者仅占2.7%。不同NT厚度组胎儿致病性CNVs检出率的差异具有统计学意义(χ2＝107.329，P＝0.000)；合并与未合并其他结构异常组致病性CNVs检出率的差异有统计学意义(χ2＝7.722，P＝0.005)；不同NT厚度组总体不良妊娠结局发生率之间的差异有统计学意义(χ2＝109.146，P＝0.000)。结论CMA可作为一线检测技术应用于早孕期NT增厚的胎儿，致病性CNVs的总体检出率高达21.8%，可为产前遗传咨询提供依据。NT厚度与合并超声结构异常、致病性CNVs以及胎儿不良妊娠结局相关，尤以NT ≥ 4.5 mm者为甚。胎儿NT增厚合并其他结构异常时不良妊娠结局的风险增加。

简介：摘要目的比较早孕期颈项透明层（nuchal translucency，NT）≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率［（67.6%（50/74）与61.4%（35/57），χ2=0.54，P=0.464］、超声结构异常发生率［21.6%（16/74）与33.3%（19/57），χ2=2.26，P=0.133］、健康存活率（12/14与3/8，Fisher精确概率法，P=0.052）比较，差异均无统计学意义。结论NT增厚伴或不伴CH胎儿，虽然两者疾病谱不同，但合并染色体异常及结构畸形发生率均高，出生后都有一定的健康存活率。