简介：摘要：随着新课改的实施，小学“双减”政策已经落实和深入的阶段，对提高学校教育教学质量有了很大的帮助，实现控量减负，创新增效的目标成为了每个教育者的共同认知。而高年级小学阶段如何进行数学作业设置，也成为了数学教师重视的问题，要使作业既能达到减负又可以提高效率。

简介：摘要：工程造价结算审核工作是工程项目管理中的重要环节，它涉及到工程项目的成本控制、经济效益评估以及合同履行的监督等方面。然而，在实际工作中，工程造价结算审核往往面临着诸多问题，这些问题不仅影响了审核的准确性和效率，还可能给工程项目的顺利实施带来风险。本文将从多个方面阐述工程造价结算审核工作中存在的常见问题，并提出具体的优化策略，以期为相关技术人员提供参考和借鉴。

简介：摘要：随着现代建筑行业的飞速发展，工程造价控制成为项目成功的关键因素之一。工程造价是一个复杂而细致的过程，涉及多个阶段和众多因素。从项目决策到竣工结算，每个阶段都需要精心策划和执行，以确保投资效益最大化。本文旨在探讨影响工程造价的主要因素，并提出相应的优化策略。通过对不同阶段的分析和案例展示，希望能够为工程造价管理提供有益的参考和启示。

简介：摘要：基层政工干部工作能力的高低和素质的高低，会对企业工作的开展产生直接的影响。因此，对政工干部进行提升，让他们在基层建立起思考政治工作的权威，这既是发展政工能力与素养的关键，也是开展企业思想政治工作的一个重要前提，也只有将这一项工作做好，一个企业和单位才可以顺利发展并壮大起来。

简介：摘要目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

简介：摘要目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野和视网膜电图(ERG)。采集患者及其父母外周血5 ml并提取DNA。利用二代测序(NGS)靶向捕获技术，确诊KCNV2基因变异相关视锥细胞营养不良患者，并进行Sanger验证及家系共分离检测。结果本研究中共确定3例来自不同家系的中国汉族KCNV2基因相关视锥细胞营养不良患者，其中2例患者携带复合杂合变异，1例近亲患者携带纯合变异。共确定5种新发致病变异包括p.T121M、p.R244C、p.C199Y、p.M250R和p.L171Pfs*201。3例患者均为男性，年龄分别为25岁、16岁和2岁，均有双眼视力低下和畏光症状，2例患者存在色觉障碍和眼球震颤，呈牛眼征、金箔样反光等特征性眼底表现。FAF显示黄斑区低荧光伴或不伴周围高荧光环，OCT示黄斑区视网膜变薄，感光细胞层萎缩，年龄较大的患者萎缩范围相对较宽，视野显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损，ERG显示视锥系统严重受累，表现为明适应反应振幅严重降低，峰时延长，视杆系统受累情况各异，但均可见暗适应特征性a波基底宽大。结论KCNV2相关视锥细胞营养不良患者具有特征性ERG表现。中国患者ERG表现及基因型与国外患者不同。