简介：摘要目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样，采用全外显子组测序技术筛查先证者致病基因，确定可疑致病变异后对家系成员采用Sanger测序进行验证。结果先证者1和先证者2均存在双下肢无力的症状，其中先证者1行走能力丧失伴有肺通气功能障碍。先证者3存在下肢疼痛和剧烈运动后心悸、憋喘症状。3例先证者肌肉病理可见肌营养不良表现和α-抗肌萎缩相关糖蛋白分子的表达量降低。基因测序结果显示先证者1 FKRP基因存在c.545A>G(p.Y182C)和c.1391A>T(p.N464I)复合杂合变异，先证者2存在c.545A>G(p.Y182C)和c.941C>T(p.T314M)复合杂合变异，先证者3存在c.545A>G(p.Y182C)和c.161G>A(p.R54Q)复合杂合变异。C.545A>G(p.Y182C)、c.1391A>T(p.N464I)和c.941C>T(p.T314M)变异已有文献报道，c.161G>A(p.R54Q)变异尚未见报道。结论3个家系中患者的发病原因均为FKRP基因复合杂合变异。全外显子组测序对LGMD2I的诊断有重要价值。新的FKRP基因复合杂合变异位点的发现也丰富了该基因的变异谱。

简介：【摘要】目的：探讨儿童点滴型银屑病的特点及复方青黛胶囊治疗儿童点滴型银屑病的疗效和不良反应观察。方法：从我院2020年1月至2021年11月中选取儿童点滴型银屑病患儿96例，均分为两组，为复方组、常规组，常规组患儿施行常规用药，复方组患儿在常规组基础上+复方青黛胶囊治疗，比较两组患儿的疗效评价、不良反应发生情况。结果：在干预后，对比两组患儿的恢复情况以及不良反应（腹痛、皮肤发痒、口干）发生率可知，复方组的整体优于常规组（P＜0.05）。结论：对儿童点滴型银屑病施行常规+复方青黛胶囊治疗能够有效提升患儿的疗效，减少患儿的不良反应。

简介：

简介：无

简介：摘要：研究型项目实施嵌入式监督是践行党和国家高水平科技自立自强的要求，也是推进国网公司创新驱动高质量发展的必然选择。从理念嵌入、组织嵌入、制度嵌入三个维度构建嵌入式监督模式，提高提高项目管理效率，减少经济效益损失，扩大社会效应。

简介：摘要目的探讨多西他赛+卡铂联合曲妥珠单抗（TCH）方案对早期人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌的新辅助治疗效果。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月北京大学第一医院乳腺疾病中心经治的522例早期HER2阳性乳腺癌患者的临床资料，占同期收治早期浸润性乳腺癌患者的21.80%（522/2 394）。其中113例接受TCH方案进行新辅助治疗，年龄［M（QR）］52（13）岁（范围：23~69岁）。记录TCH方案新辅助治疗后病理完全缓解（pCR，ypT0N0M0期）的例数，采用Miller-Payne标准进行病理学评价。采用Kaplan-Meier法计算无病生存率和总体生存率，采用Log-rank检验比较组间生存差异。结果接受曲妥珠单抗规范治疗患者（294例）的无病生存率优于未规范治疗患者（177例）（84.4%比72.4%，χ²=4.095，P=0.046）。发生3~4级不良反应的患者占全部患者的15.9%（18/113），包括3~4级中性粒细胞减少12例，腹泻6例。31例患者获得pCR（ypT0N0M0），pCR率为27.4%（31/113）。pCR患者与非pCR患者的无病生存率和总体生存率无差异（91.8%比85.0%，92.5%比90.5%，P值均>0.05）。病理学评价为G4~5的患者无病生存率优于G1~3患者（89.6%比81.5%，χ²=5.340，P=0.021），而总体生存率的差异无统计学意义（91.4%比89.1%，χ²=1.008，P=0.315）。结论早期HER2阳性乳腺癌采用TCH方案行新辅助治疗的效果较好，新辅助治疗后病理学评价为G4~5的患者的无病生存率更高。