简介：摘要目的评价高强度间歇训练对癌症患者的干预效果。方法计算机检索Web of Science、EBSCO、PubMed、Ovid、EMbase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、CNKI和万方数据库中有关高强度间歇训练对癌症患者干预效果的随机对照试验，采用RevMan5.3软件进行分析。结果最终纳入11篇文献，合计样本量614例，其中干预组323例，对照组291例。结果显示，高强度间歇训练能够提高癌症患者整体生命质量[SMD值为0.40，95%CI（0.14~0.65），P<0.01]与峰值摄氧量（VO2peak）[MD值为3.00，95%CI（2.19~3.80），P<0.01]，降低颈动脉内膜中层厚度[MD值为-0.06，95%CI（-0.08，-0.03），P<0.01]，但是高敏C反应蛋白（hs-CRP）[MD值为-0.61，95%CI（-1.23~0.01），P>0.05]和体质量[MD值为0.16，95%CI（-3.19~3.51），P>0.05]的改变无统计学意义。结论高强度间歇训练能够提高癌症患者的生命质量，增强心肺功能，降低颈动脉内膜中层厚度，但是对高敏C反应蛋白和体质量无明显影响。

简介：摘要目的探讨意外创伤患者认知评价和认知加工与社会支持对创伤后成长的影响，并分析其影响路径。方法采用认知评价量表、事件相关反刍性沉思量表、社会支持量表及中文版创伤后成长问卷对336例意外创伤患者进行横断面调查。结果意外创伤患者创伤后成长（PTG）总分（58.74 ± 13.53）分；目的性反刍总分、反刍性沉思总分与创伤后成长总分及各维度均呈正相关（r=0.578、0.439，P<0.01）；侵入性反刍总分与创伤后成长总分呈负相关（r=-0.144，P<0.01）；社会支持与创伤后成长总分呈正相关（r=0.492，P<0.01）。积极认知评价与目的性反刍性沉思在社会支持与创伤后成长之间起部分中介作用，中介效应为0.142，占总效应的13%。结论社会支持不仅可直接正向预测创伤后成长，还可通过积极认知评价和目的性反刍性沉思的中介作用间接预测创伤后成长。

简介：摘要目的系统评价脑机接口训练对脑卒中患者肢体功能障碍的干预效果。方法检索Cochrane、EBSCO、PubMed、EMbase、Web of Science、JBI、MEDLINE、RNAO、Nursing Consult、CINAHL、中国知网、万方和维普数据库中脑机接口训练对脑卒中患者干预研究的随机对照试验，由2名研究者进行质量评价并提取数据后，采用RevMan5.3软件分析。结果共纳入12项随机对照试验研究，研究对象347例。脑机接口训练能够改善脑卒中患者肢体运动[均数差（MD）为5.00，95%可信区间（95%CI）3.50~6.49，Z值为6.55，P<0.01]与上肢动作功能（MD值为9.66，95%CI 3.74~15.59，Z值为3.20，P<0.01），提高肌力（SMD值为0.91，95%CI 0.49~1.32，Z值为4.23，P<0.01）与日常生活活动能力（SMD值为0.84，95%CI 0.42~1.26，Z值为3.89，P<0.01），但对肌痉挛无明显作用（MD值为-0.08，95%CI-0.47~0.31，Z值为0.39，P>0.05）。结论脑机接口训练能够改善脑卒中患者肢体运动功能、动作、肌力和日常生活活动能力，但对肌痉挛的作用不明显。

简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：摘要法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体脂质贮积病，是由于GLA基因突变导致α-半乳糖酶A(α-Gal A)活性下降或缺失，引起鞘糖脂代谢紊乱，造成三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)等糖鞘脂在组织中进行性累积，最终导致多器官系统病变。临床表现缺乏特异性，需结合酶活性、生物标志物GL-3和Lyso-GL-3的测定、病理及基因检测明确诊断。目前的治疗方法主要是酶替代疗法和口服药物伴侣。现就法布雷病的诊断和治疗进展进行综述。

简介：摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

简介：摘要系统性红斑狼疮是一种以多系统损害和血清中出现自身抗体为特征的自身免疫性疾病。狼疮性肾炎是系统性红斑狼疮临床中最常见和最重要的并发症，儿童狼疮性肾炎的发生率更高，预后与早期诊断、积极治疗相关。目前对于狼疮性肾炎的治疗方案主要为激素和免疫抑制剂，但部分患儿不能达到临床缓解或复发，新型的靶向生物制剂有望成为难治性狼疮性肾炎新的治疗方法。

简介：摘要目的系统评价脑机接口训练对脑卒中患者肢体功能障碍的干预效果。方法检索Cochrane、EBSCO、PubMed、EMbase、Web of Science、JBI、MEDLINE、RNAO、Nursing Consult、CINAHL、中国知网、万方和维普数据库中脑机接口训练对脑卒中患者干预研究的随机对照试验，由2名研究者进行质量评价并提取数据后，采用RevMan5.3软件分析。结果共纳入12项随机对照试验研究，研究对象347例。脑机接口训练能够改善脑卒中患者肢体运动[均数差（MD）为5.00，95%可信区间（95%CI）3.50~6.49，Z值为6.55，P<0.01]与上肢动作功能（MD值为9.66，95%CI 3.74~15.59，Z值为3.20，P<0.01），提高肌力（SMD值为0.91，95%CI 0.49~1.32，Z值为4.23，P<0.01）与日常生活活动能力（SMD值为0.84，95%CI 0.42~1.26，Z值为3.89，P<0.01），但对肌痉挛无明显作用（MD值为-0.08，95%CI-0.47~0.31，Z值为0.39，P>0.05）。结论脑机接口训练能够改善脑卒中患者肢体运动功能、动作、肌力和日常生活活动能力，但对肌痉挛的作用不明显。

简介：摘要目的探讨银杏叶片调控核因子E2相关因子2（Nrf2）-Kelch样ECH联合蛋白1（Keap1）-抗氧化反应元件（ARE）信号通路在燃煤污染型地方性砷中毒（简称燃煤型砷中毒）大鼠肝损伤中的作用。方法采用成组设计，30只Wistar大鼠按体重（80~100 g）采用随机数字表法分为5组，每组6只，雌雄各半。正常对照组常规喂饲4.5个月；银杏叶片对照组常规喂饲3个月后给予银杏叶片（25 mg/kg，6 d/周）1.5个月；饮水型砷中毒组和砷粮食污染组分别给予100 mg/L三氧化二砷（As2O3）水溶液和含砷100 mg/kg饲料3个月后，常规喂饲1.5个月；银杏叶片治疗组喂饲含砷100 mg/kg饲料3个月后给予银杏叶片（25 mg/kg，6 d/周）1.5个月。采用硫代巴比妥酸比色法检测5组大鼠血清丙二醛（MDA）含量，黄嘌呤氧化酶法检测血清铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）活力，二巯双硝基苯甲酸还原法检测血清谷胱甘肽过氧化物酶（GPx）活力；荧光定量PCR、免疫组织化学及免疫印迹法检测5组大鼠肝组织Nrf2-Keap1-ARE信号通路指标基因的mRNA和蛋白表达；并采用Pearson相关分析指标间的相关性。结果饮水型砷中毒组、砷粮食污染组和银杏叶片治疗组血清MDA含量[（3.54±0.51）、（3.83±0.87）、（2.93±0.84）μmol/L]均高于正常对照组[（1.85±0.36）μmol/L，P均< 0.05]；SOD1[（68.21±4.37）、（64.53±9.96）、（73.09±5.43）U/ml]和GPx活力[（486.41±40.45）、（458.24±42.25）、（539.79±79.43）U/L]均低于正常对照组[（81.47±5.73）U/ml、（747.86±80.33）U/L，P均< 0.05]；与砷粮食污染组比较，银杏叶片治疗组MDA含量较低，SOD1和GPx活力均较高（P均< 0.05）。饮水型砷中毒组、砷粮食污染组和银杏叶片治疗组肝组织SOD1和GPx1 mRNA表达均高于正常对照组（P均< 0.05），银杏叶片治疗组均高于砷粮食污染组（P均< 0.05）。砷粮食污染组肝组织SOD1蛋白表达低于正常对照组（P < 0.05），饮水型砷中毒组、砷粮食污染组和银杏叶片治疗组肝组织GPx1蛋白表达均低于正常对照组（P均< 0.05），银杏叶片治疗组SOD1和GPx1蛋白表达均高于砷粮食污染组（P均< 0.05）。与正常对照组和砷粮食污染组比较，银杏叶片治疗组肝组织Keap1蛋白表达均较低（P均< 0.05）。饮水型砷中毒组、砷粮食污染组和银杏叶片治疗组肝组织细胞质Nrf2、磷酸化Nrf2（pNrf2）蛋白表达均高于正常对照组（P均< 0.05），银杏叶片治疗组pNrf2蛋白表达低于砷粮食污染组（P < 0.05）。饮水型砷中毒组、砷粮食污染组和银杏叶片治疗组肝组织细胞核Nrf2、pNrf2蛋白表达均高于正常对照组（P均< 0.05），且银杏叶片治疗组均高于砷粮食污染组（P均< 0.05）。细胞核Nrf2、pNrf2蛋白表达与Keap1蛋白表达均呈负相关（r=-0.523、-0.401，P均< 0.05），与SOD1、GPx1 mRNA表达均呈正相关（r=0.658、0.530，0.555、0.603，P均< 0.05）；SOD1、GPx1蛋白表达与其酶活力也均呈正相关（r=0.472、0.629，P均< 0.05）。结论砷能诱导氧化应激损伤肝脏，银杏叶片能降低Keap1蛋白表达，促进Nrf2核转位后增强SOD1和GPx1 mRNA表达及部分逆转砷对SOD1和GPx1的转录后调控作用，增加其蛋白表达和酶活力，从而改善燃煤型砷中毒氧化应激状态和肝损伤。

简介：摘要目的了解燃煤污染型地方性砷中毒（简称燃煤型砷中毒）患者病情与血清脂代谢指标的关系。方法采用病例-对照研究方法，在贵州省黔西南州雨樟镇燃煤型砷中毒病区村，将依据《地方性砷中毒诊断》（WS/T 211-2015）标准确诊的204例砷中毒患者纳入病例组，其中男性87例、女性117例，年龄为（53.37 ± 8.06）岁；并按临床分度将其分为轻度砷中毒组（71例）、中度砷中毒组（59例）和重度砷中毒组（74例）；另在距病区村约12 km的非砷暴露村选择63例居民纳入对照组，其中男性23例、女性40例，年龄为（53.78 ± 9.10）岁。对各组人群进行面对面问卷调查，包括一般人口学特征、吸烟情况、饮酒情况等基本信息；并采集空腹外周血，采用全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平。结果对照组和轻、中、重度砷中毒组血清TC[（4.94 ± 1.00）、（5.00 ± 0.99）、（5.27 ± 0.94）、（5.57 ± 1.07）mmol/L]、TG[（2.17 ± 0.90）、（2.25 ± 1.31）、（2.66 ± 1.43）、（2.78 ± 1.40）mmol/L]、LDL-C[（2.51 ± 0.79）、（2.74 ± 0.64）、（2.97 ± 0.66）、（3.15 ± 0.80）mmol/L]、HDL-C[（1.57 ± 0.55）、（1.42 ± 0.43）、（1.36 ± 0.42）、（1.30 ± 0.38）mmol/L]比较，差异均有统计学意义（F = 5.83、3.64、9.72、4.41，P < 0.01或< 0.05）；其中，重度砷中毒组血清TC和中、重度砷中毒组血清TG、LDL-C水平均明显高于对照组（P均< 0.05），中、重度砷中毒组血清HDL-C水平均明显低于对照组（P均< 0.05）；重度砷中毒组血清TC、TG、LDL-C水平均明显高于轻度砷中毒组（P均< 0.05）。经线性趋势检验，血清TC、TG和LDL-C水平随砷中毒程度加重均呈上升趋势（F趋势 = 15.77、10.14、29.15，P均< 0.05），HDL-C水平随砷中毒程度加重呈下降趋势（F趋势 = 12.75，P < 0.05）。对照组和轻、中、重度砷中毒组血清TC、TG、LDL-C水平异常率比较，差异均有统计学意义（χ2 = 21.16、16.60、8.29，P < 0.01或< 0.05）；其中，中、重度砷中毒组血清TC、TG水平异常率和重度砷中毒组血清LDL-C水平异常率均高于对照组（P均< 0.05），重度砷中毒组血清TC、TG、LDL-C水平异常率均高于轻度砷中毒组（P均< 0.05）。各组间血清HDL-C水平异常率比较，差异无统计学意义（χ2 = 2.11，P > 0.05）。趋势χ2分析结果显示，血清TC、TG、LDL-C水平异常率随砷中毒程度加重均呈增高趋势（χ2趋势 = 19.90、15.25、7.63，P均< 0.05）。logistic回归分析结果显示，重度砷中毒组患者血清TC水平异常风险是对照组的2.90倍[比值比（OR）= 2.90，95%置信区间（CI）：1.43 ~ 5.91]，LDL-C水平异常风险是对照组的2.87倍（OR = 2.87，95%CI：1.22 ~ 6.71）。结论燃煤型砷中毒患者病情与其血脂异常存在关联。

简介：摘要线粒体是人体重要的细胞器，在调节能量代谢、信号通路和整体细胞活力中发挥重要作用。众所周知，线粒体功能障碍会导致一系列人类疾病的发生，尤其对高能量需求的器官影响更大，如肾脏等。线粒体功能紊乱是急慢性肾脏病的共同特征，线粒体靶向治疗可能在肾脏疾病的治疗中发挥潜在作用。微RNA（microRNA，miRNA）基因家族是一类内源性编码的高度保守的非编码RNA，通过调节对维持细胞内环境稳定至关重要的蛋白质及细胞器，参与大多数细胞代谢过程，其中调控线粒体基因组的miRNA称为线粒体miRNA，线粒体miRNA通过干扰氧化磷酸化等细胞内途径，参与调节全身各类疾病的发生发展。近年来，线粒体miRNA及其他参与调控线粒体能量代谢途径的miRNA在肾脏疾病中的研究日益增多，本文将综述miRNA对线粒体功能的调控及其在肾脏衰老和肾脏疾病中的作用。

简介：摘要目的探讨意外创伤患者认知评价和认知加工与社会支持对创伤后成长的影响，并分析其影响路径。方法采用认知评价量表、事件相关反刍性沉思量表、社会支持量表及中文版创伤后成长问卷对336例意外创伤患者进行横断面调查。结果意外创伤患者创伤后成长（PTG）总分（58.74 ± 13.53）分；目的性反刍总分、反刍性沉思总分与创伤后成长总分及各维度均呈正相关（r=0.578、0.439，P<0.01）；侵入性反刍总分与创伤后成长总分呈负相关（r=-0.144，P<0.01）；社会支持与创伤后成长总分呈正相关（r=0.492，P<0.01）。积极认知评价与目的性反刍性沉思在社会支持与创伤后成长之间起部分中介作用，中介效应为0.142，占总效应的13%。结论社会支持不仅可直接正向预测创伤后成长，还可通过积极认知评价和目的性反刍性沉思的中介作用间接预测创伤后成长。

简介：摘要环状GMP-AMP合成酶（cyclic GMP-AMP synthase，cGAS）是近几年发现的一种新的DNA模式识别受体，通过将信号2’-3’环化二核苷酸（cyclic GMP-AMP，cGAMP）传递至接头蛋白干扰素刺激蛋白（stimulator of interferon genes，STING）激活固有免疫系统，从而发挥抵抗病毒感染的作用。近年来，研究发现cGAS-cGAMP-STING信号通路可通过识别自身DNA诱导无菌性炎性反应从而参与急性肾损伤、免疫性肾病及肾脏肿瘤的发生，可为该类疾病的药物研发提供新的靶点。本文系统综述了cGAS-cGAMP-STING信号通路的发现、蛋白结构与功能及其在肾脏疾病中的作用，探讨了cGAS-cGAMP-STING信号通路在肾脏疾病治疗方面的意义。

简介：摘要目的评价高强度间歇训练对癌症患者的干预效果。方法计算机检索Web of Science、EBSCO、PubMed、Ovid、EMbase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、CNKI和万方数据库中有关高强度间歇训练对癌症患者干预效果的随机对照试验，采用RevMan5.3软件进行分析。结果最终纳入11篇文献，合计样本量614例，其中干预组323例，对照组291例。结果显示，高强度间歇训练能够提高癌症患者整体生命质量[SMD值为0.40，95%CI（0.14~0.65），P<0.01]与峰值摄氧量（VO2peak）[MD值为3.00，95%CI（2.19~3.80），P<0.01]，降低颈动脉内膜中层厚度[MD值为-0.06，95%CI（-0.08，-0.03），P<0.01]，但是高敏C反应蛋白（hs-CRP）[MD值为-0.61，95%CI（-1.23~0.01），P>0.05]和体质量[MD值为0.16，95%CI（-3.19~3.51），P>0.05]的改变无统计学意义。结论高强度间歇训练能够提高癌症患者的生命质量，增强心肺功能，降低颈动脉内膜中层厚度，但是对高敏C反应蛋白和体质量无明显影响。

简介：摘要微RNA（microRNA，miR）-214是脊椎动物中特有的microRNA之一，在多种肾脏疾病的肾组织中呈现差异表达，通过促进炎性反应、参与上皮-间充质转化、诱导线粒体功能障碍、抑制细胞凋亡、促进细胞增殖等途径发挥不同的病理生理作用，与急性肾损伤及慢性肾脏病的发生发展密切相关。因此，microRNA-214可能是未来针对肾脏疾病诊断和治疗的新靶点。本文系统综述了microRNA-214的生物学特征及其在肾脏疾病中的研究进展，探讨了其作为肾脏疾病诊断标志物及治疗靶点的可行性、局限性及潜在应用前景。

简介：摘要目的探讨维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）心力衰竭患者氧化三甲胺（trimethylamine N-oxide，TMAO）变化特征及其影响因素。方法选择2018年11月到2019年3月期间18~75岁行血液透析至少3个月且每周透析不低于3次的患者为研究对象，以同期体检中心参与健康体检并且没有发现明显肾脏检查异常的人员为对照（非肾病对照组）。收集研究对象的临床生化指标、原发病、透析、心脏检查等病历资料及体检资料，以高效液相-质谱法检测研究对象的血清TMAO，比较MHD患者与非肾病对照间、合并心力衰竭与无心力衰竭患者间TMAO自然对数（lnTMAO）的差异，并以线性回归分析评估lnTMAO的影响因素。结果纳入非肾病对照40例，MHD患者195例，其中有充血性心力衰竭症状和/或左心室射血分数<50%者共30例（15.4%）。MHD患者与非肾病对照组间年龄[中位数62.0（48.0，71.0）岁比45.0（33.3，55.0）岁，Z=5.685，P<0.001]、男性比例[67.2%比37.5%，χ2=12.426，P<0.001]、TMAO水平[5.54（3.84，8.91）mg/L比0.17（0.11，0.30）mg/L，自然对数转换后t=21.687，P<0.001]等差异均有统计学意义，但合并心力衰竭与无心力衰竭患者间年龄[64.5（56.8，71.0）岁比61.0（47.0，72.0）岁，Z=0.894，P=0.372]、男性比例[63.3%比67.9%，χ2=0.238，P=0.626]、TMAO水平[5.17（3.30，9.46）mg/L比5.57（3.87，8.95）mg/L，自然对数转换后t=-1.537，P=0.135]等差异均无统计学意义。多变量线性回归分析结果显示，在所有研究对象中，lnTMAO=0.078×[血尿素（mmol/L）]+0.001×[血肌酐（μmol/L）]-0.002×[尿酸（μmol/L）]-0.003×[血小板（×109/L）]+0.014×[年龄（岁）]+0.344（如果有糖尿病）-1.266，其中血尿素是TMAO水平的主要影响因素[标准化系数（SB）=0.483]；而在血液透析患者中，lnTMAO=0.249×[超滤量（L）]+0.059×[血浆白蛋白（g/L）]+0.008×[年龄（岁）]-0.526（如果存在心力衰竭）-1.865，其中超滤量是TMAO水平的主要影响因素（SB=0.279）。结论MHD患者存在肠道微生态变化，校正多种影响因素后合并心力衰竭患者肠道菌群代谢物血TMAO水平低于病情稳定患者，其水平可能与超滤量、营养等有关。