简介：摘要随着科学技术的发展，越来越多高技术含量的医疗设备进入医院，氧气瓶供气或液氧供气逐步被医用分子筛制氧系统中心供氧的方式取代。医用分子筛制氧系统以其投资成本低、安全环保、产氧速度快等优点被医院广泛使用。分子筛制氧方式通过近十几年的发展，与氧气汇流排和液氧储罐一起成为我国医院集中供氧的主要方式。

简介：摘要目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查，对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证，分析其临床、生化改变及基因变异特点，进行饮食指导，随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例，河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种，包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c．753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食，随访8~56个月，除2例患儿死亡外，其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱，为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

简介：摘要目的对淮南市发生的一起宋内志贺菌暴发疫情进行病原学溯源分析，并对菌株毒力基因和耐药谱进行检测。方法采集2020年8月淮南市一起感染性腹泻暴发疫情相关水样、粪便，进行多重病原体核酸检测和分离培养，对分离的宋内志贺菌进行毒力基因PCR检测、微量肉汤法药敏检测、脉冲场电泳和全基因组测序溯源分析。结果56份黏稀样粪便分离出38株宋内志贺菌（阳性率67.86%），血清型均为宋内志贺菌Ⅰ相；3份末梢水和井水革兰阴性菌（GN）增菌液荧光PCR检测志贺菌阳性；菌株毒力基因携带情况为侵袭性质粒抗原H（ipaH）阳性（38份），侵袭性质粒抗原H（ipaH）/侵袭相关基因（ial）阳性（31份），侵袭性质粒抗原H（ipaH）/侵袭相关基因（ial）/肠毒素2基因（sen）阳性（1份）；耐药谱显示14种抗生素中9种100.00%耐药，仅亚胺培南、氯霉素、头孢他啶、环丙沙星为有效药物；36株菌XbaⅠ限制性酶切图谱带型完全一致，其中3株菌株基因组ST型分析均为ST152型；全基因组测序和分析验证了此次暴发由单一克隆群菌株引起，且揭示此次暴发分离株与数据库中3株中国菌株、1株韩国菌株聚集成一个大簇，而与其他国家的菌株距离较远。结论本起由水源污染单一宋内志贺菌克隆引起，分离株为低毒力株，呈多重耐药表型。

简介：摘要本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因检测，了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料，并对其中122例进行基因检测，根据基因检测结果，比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示，5例（4.1%）患者可明确诊断为MODY，其中MODY3 2例，MODY5 1例，MODY8 1例，MODY10 1例。与非MODY患者相比，MODY患者发病年龄更早［分别为（19.60±10.53）和（30.48±10.72）岁，P=0.28］，总胆固醇水平更高［分别为（6.30±1.25）和（4.67±1.62）mmol/L，P=0.49］，这可能与不同MODY类型特点相关。综上，本地区MODY检出率为4.1%，基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。