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  • 简介:摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的特征和危险因素。方法选择2015年1月至2019年1月本院收治的语言发育迟缓儿童100例,应用早期语言发育进程表、Gesell发育诊断量表、自制调查问卷收集并分析患儿信息。结果100例患儿中,全面发育迟缓儿童83例,语言发育迟缓儿童17例。全面发育迟缓儿童和语言发育迟缓儿童年龄、母亲职业、母亲文化程度对比,差异有统计学意义(均P<0.05)。多元回归分析显示,初中及以上学历母亲儿童全面发育迟缓几率是大专及以上学历母亲的5.418倍。结论实际中应针对不同阶段儿童进行语言筛查,在此基础上对语言发育迟缓儿童进行有效干预,同时强化对低学历母亲的健康教育,降低对语言发育迟缓儿童成长的影响。

  • 标签: 儿童 语言发育迟缓 全面发育迟缓
  • 简介:摘要目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

  • 标签: 颅锁骨发育不全症 RUNX2基因 基因变异