简介:摘要:随着国民经济的不断深化改革,对其生态环境建设也越来越重视。尤其是在能源逐渐紧张的状态下,如何更好地积极推进国家关于低碳环保概念的落地执行,是各行业面临的重要问题之一。对于燃气行业而言也不例外,从某种意义上来讲国家各项基础设施建设都离不开电力行业的大力支持,燃气作为电力行业的重要核心在其发展过程中对电力行业的顺利发展有着重要意义。相比较而言,燃气与常规的用电情况存在着较大差异,我国在燃气轮机方面的发展建设起步较晚,并没有对其进行很好地推广和大规模的使用。但是在未来建设发展过程中,燃气轮机的发展将是不可替代的,对此本文针对现阶段我国燃气轮机发展过程中所存在的一系列问题进行阐述。
简介:摘要目的探讨激素性股骨头坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)的临床与遗传风险因素。方法建立首次使用高剂量糖皮质激素患者的前瞻性队列,纳入2015年7月至2018年1月首次接受高剂量糖皮质激素治疗的患者。患者入组前均未接受过糖皮质激素治疗,计划入组后接受等效泼尼松剂量≥30 mg/d,持续≥3周;或冲击治疗≥200 mg/d,持续≥3 d的糖皮质激素治疗。治疗前采集血液样本,行骨代谢、脂代谢指标检测;入组后第1、3、6、12和24个月行髋部MR检查,判断是否发生ONFH。研究终点为诊断ONFH,对未发生ONFH的患者随访至少2年,采用Lasso回归模型评估激素性ONFH发病的风险因素。采用1∶1匹配方法建立巢式病例对照子队列A(12例),采用全外显子组测序检测患者全血样本,筛选差异性和功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)/插入缺失(insertion-deletion,InDel)位点。回顾性招募诊断为激素性ONFH的患者及符合上述激素剂量要求但随访2年以上未发生ONFH的患者组成子队列B(50例),采集全血样本并使用Sanger测序技术分别对候选SNP/InDels进行外部验证。结果入组96例,其中88例完成随访,8例(9.1%)在随访期内被确诊为激素性ONFH,开始激素治疗至确诊的时间为53.00(34.00,133.50) d。ONFH与非ONFH组患者年龄、性别和体质指数的组间差异无统计学意义;激素性ONFH组治疗首月激素剂量[32.74(29.55,47.05) mg/kg]较非ONFH组[24.00(21.10,29.45) mg/kg]更高(Z=-2.410,P=0.016),但接受冲击治疗患者比例(分别为37.5%和10.0%)的组间差异无统计学意义(矫正χ2=2.829,P=0.093);激素性ONFH组载脂蛋白B/载脂蛋白A1(apolipoprotein B/ apolipoprotein A1,ApoB/ApoA1)比值0.95(0.80,1.50)较非ONFH组0.70(0.60,0.80)更高(Z=-2.875,P<0.001)。Lasso回归模型结果提示,较高的ApoB/ApoA1比值、较低的血清Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-c-terminal telopeptide,β-CTX)及较高的首月激素剂量是激素性ONFH发生的三大风险因素,模型内部验证准确性为0.982。通过对子队列A进行全外显子测序发现7个差异SNP/InDels位点,在子队列B中进行验证证实携带COLEC12突变(rs2305027,G1816A)是激素性ONFH的风险因素(OR=6.00,95%CI:1.17,30.73)。结论较高的首月激素剂量、治疗前低血清β-CTX水平、高ApoB/ApoA1比例、携带COLEC12突变(rs2305027,G1816A)可增加激素性ONFH的发生风险。
简介:摘要目的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia 8,SCA8)是一种由致病基因ATXN8OS非编码区CTA/CTG异常重复扩展引起的缓慢进行性共济失调。近年来SCA8在中国SCA患者中占比有所增高。本研究关注ATXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布,详细报道所发现的SCA8患者的临床特征,并比较其与SCA中最常见的SCA3患者临床特征的差异。方法应用荧光PCR和毛细管凝胶电泳等方法对700例未知分型的SCA患者(已排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩症)进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析,并收集患者临床资料。另收集57例已通过基因及临床确诊为SCA3患者的临床资料。结果700例SCA患者中,有3例患者发现ATXN8OS基因(CTA/CTG)n核苷酸扩展突变,其中有1例后期完成家系追踪,另外2例为散在病例,其中1例有表现多系统萎缩症(multiple system atrophy,MSA)临床特征。余697例SCA患者中ATXN8OS基因(CTA/CTG)n变异范围为4 ~ 69次,平均重复次数(21.17±7.49)次,18次重复最常见,纯合子144例,纯合率为20.7%。SCA8和SCA3在临床上没有明显的差异,均有锥体、锥体外系体征和小脑萎缩等。结论中国人群ATXN8OS基因(CTA/CTG)n拷贝数分布可能存在一个整体偏低的特点,SCA8在中国并不罕见,其致病基因ATXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变不稳定,可能在遗传过程中发生拷贝数改变。SCA8的发病年龄较SCA3晚,但患者临床表现相似;MSA可能是SCA8的不典型症状之一。因此,对临床疑似SCA或MSA患者进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析对临床诊疗具有重要意义。