简介:摘要患儿 男,3岁10月龄,因“间歇发热2周伴咳嗽、气促”入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿病初发热,确诊为新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎),热退2 d再次持续高热>3 d伴气促、吸气性凹陷,胸部CT示右肺下叶片状密度影,诊断“重型新冠肺炎”,行支气管镜肺泡灌洗,宏基因组病原检测确诊为混合肺炎支原体感染,治疗好转出院。提示临床医生诊治重型新冠肺炎时需警惕混合感染。
简介:摘要患儿 女,18月龄,因“新型冠状病毒核酸筛查异常2 d”入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容,发育迟缓,且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术,为进一步明确病因,故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异,变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X),结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。