简介：摘要该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩，主因“视物模糊10余天，易饥多食6 d”入院，入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序，结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）基因第23号外显子存在纯合突变，该基因的编码区4643位的碱基G突变为T（c.G4643T），为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路，在骨形成和发病机制中起重要作用，该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变，其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究，有望对儿童糖尿病合并佝偻病和白内障提出更合适的诊疗方案。

简介：摘要目的探讨初检孕妇口服葡萄糖耐量试验（OGTT）的血糖对孕中期妊娠期糖尿病（GDM）的预测作用。方法招募2017年1月1日至2018年12月31日于上海市第六人民医院金山分院（上海朱泾地区）妇产科门诊产检孕妇840例，所有研究对象均在孕初检（8~16孕周）时行75 g OGTT，并在孕中期（24~28孕周）接受GDM筛查。将GDM分为仅以空腹血糖（FPG）诊断的GDM（F-GDM）和以OGTT 1h血糖（1hPG）、OGTT 2hPG诊断的GDM（P-GDM）；分析孕初检FPG、OGTT 2hPG和GDM筛查的FPG、OGTT 1hPG、OGTT 2hPG的相关关系；以受试者工作特征（ROC）曲线用孕初检FPG预测F-GDM，以孕初检OGTT 2hPG预测P-GDM，分别找到最佳切点，再以该切点作为孕初检GDM诊断标准，用四格表分析初检GDM和中期GDM诊断特性。两组间比较采用t检验，相关性采用Spearman相关分析；相关系数采用Fisher Z变换法，比较采用U检验。结果（1）孕初检FPG和孕中期FPG、OGTT 1hPG和2hPG均相关（相关系数分别为r1=0.461、r2=0.146、r3=0.087，均P<0.05），但孕初检FPG和孕中期FPG相关性更好（r1与r2、r3比较P值均<0.05，r2与r3比较P>0.05）；孕初检OGTT 2hPG和孕中期FPG、OGTT 1hPG和2hPG均相关（相关系数分别为r4=0.201、r5=0.425、r6=0.436，均P<0.05），但孕初检OGTT 2hPG和孕中期OGTT 1hPG、2hPG相关性更好（r4与r5、r6比较P值均<0.05，r5与r6比较P>0.05）。（2）孕初检FPG预测F-GDM的ROC曲线下最大面积0.781（95%CI：0.734~0.829，P<0.001），最佳切点4.95 mmol/L，敏感性67.3%，特异性74.4%；孕初检OGTT 2hPG预测P-GDM的ROC曲线下最大面积0.790（95%CI：0.742~0.839，P<0.001），最佳切点7.595 mmol/L，敏感性67.9%，特异性80.8%。（3）用孕初检FPG≥5.0 mmol/L和OGTT 2hPG ≥7.6 mmol/L为切点诊断GDM，与孕中期诊断GDM比较：敏感性78.0%，特异性60.7%，阳性预测值33.2%，阴性预测值91.7%。结论建议在孕初检用OGTT筛查GDM，FPG ≥5.0 mmol/L和OGTT 2hPG ≥7.6 mmol/L可作为孕初检血糖异常参考值。

简介：摘要目的观察补锌治疗对1型糖尿病（T1DM）心肌病小鼠心肌腺苷酸活化蛋白激酶（AMPK）、线粒体动力相关蛋白1（Drp1）及氧化应激水平的变化，初步探讨锌对糖尿病心肌病保护作用的分子机制。方法取8周龄雄性FVB小鼠60只，通过小剂量（50 mg/kg）链脲霉素连续腹腔注射5 d的方法构建T1DM心肌损伤小鼠模型。造模成功后将小鼠通过整群随机抽样方法分为3组，分别为对照组（A组，20只）、糖尿病心肌损伤模型组（B组，18只）和模型+高锌饮食组（C组，18只）。A组和B组给予正常锌饮食（锌含量为30 mg/kg），C组给予高锌饮食（锌含量150 mg/kg），饲养时间均为3个月。测量小鼠体重；检测血清葡萄糖、丙二醛、超氧化物歧化酶水平；心脏彩色超声多普勒测量小鼠心脏功能，测量左室射血分数（EF）、收缩期和舒张期心室充盈早期峰值速度、晚期充盈速度的比值（E/A比值）和左室舒张末期内径（LVDD）；观察心肌组织病理学改变，并检测AMPK、磷酸化腺苷酸活化蛋白激酶（pAMPKThr172）、Drp1和磷酸化动力相关蛋白1（pDrp1Ser616）的蛋白表达水平，计算pAMPKThr172/AMPK和pDrp1Ser616/Drp1比值。多组间比较采用单因素方差分析方法。结果A、B、C三组间，体重、血糖、丙二醛和超氧化物歧化酶水平、E/A比值、EF值和LVDD的差异均有统计学意义（P<0.05），其中B组血浆丙二醛水平较A组升高，超氧化物歧化酶水平较A组降低，而C组较B组丙二醛水平降低，超氧化物歧化酶水平较B组升高，差异有统计学意义（P<0.05）。与A组相比，B组小鼠E/A比值和EF值降低，而C组较B组增加，差异有统计学意义（P<0.05）。与A组相比，B组的pAMPKThr172/AMPK值降低，而C组较B组升高，差异有统计学意义（P<0.05）；与A组相比，B组的pDrp1Ser616/Drp1值增加，C组较B组降低，差异有统计学意义（P<0.05）。补锌治疗增加了心肌AMPK蛋白Thr172位点磷酸化水平，减少了Drp1蛋白Ser616位点磷酸化水平（P<0.05）。结论补锌治疗可能通过调控AMPK/Drp1通路来抑制糖尿病心肌损伤的氧化应激及心肌细胞线粒体分裂而达到治疗目的。

简介：摘要心力衰竭（心衰）患者脑卒中、肺栓塞和周围动脉栓塞事件比一般人群高，但窦性心律心衰患者的抗凝治疗存在争议。本文报告一例窦性心律扩张型心肌病心衰患者，住院期间出现急性大面积脑梗塞的治疗及抢救过程，结合文献介绍窦性心律心衰患者抗凝治疗策略，以期在临床工作中更为规范管理心衰患者的抗凝治疗，避免住院期间严重栓塞事件的发生。