简介：无

简介：摘要目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测，对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异，患儿母亲携带CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异，父亲携带CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异，患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异，按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。结论CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，基因测序分析可以明确诊断。

简介：摘要目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏，竖头不稳，不能翻身、逗笑，不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常，尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高，提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低，髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C，分别遗传自父亲和母亲，二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准，两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。

简介：摘要随着我国科学技术的不断发展与进步，3S技术也迅速的得到发展并被广泛应用在各行业中，它不仅能够直观的反映出各个地理空间之间的关系，同时也为我国土地确权提供有效的技术支持。总而言之，3S技术不仅在土地确权测绘和登记发证时提供先进技术，同时也使土地确权管理更规范化。

简介：摘要目的探讨3D打印技术辅助腹腔镜解剖性肝Ⅷ段切除术（Lap-S8）的应用价值。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2019年1月至2020年12月湖南省人民医院收治的8例肝癌（7例肝细胞癌、1例肝内胆管细胞癌）行3D打印技术辅助Lap-S8病人的临床病理资料；男7例，女1例；中位年龄为56.5岁，年龄范围为49.0~80.0岁。8例肝癌病人中，6例行腹腔镜解剖性肝Ⅷ段全切除术，1例行腹腔镜解剖性肝Ⅷ段腹侧亚段切除术，1例行腹腔镜解剖性肝Ⅷ段背侧亚段切除术。8例病人均采用3D打印技术辅助术前评估和术中导航。观察指标：（1）手术情况。（2）术后情况。（3）随访情况。采用门诊、互联网和电话方式进行随访，了解病人术后生存及肿瘤复发情况。随访时间截至2021年3月。正态分布的计量资料以x±s表示，偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示。结果（1）手术情况：8例病人均顺利完成3D打印技术辅助Lap-S8，无中转开腹。8例病人手术时间为（216±41）min，肝门阻断时间为（56±11）min，术中出血量为75 mL（50~300 mL）。8例病人无术中输血，手术切缘均为阴性。（2）术后情况：8例病人术后住院时间为（9±3）d。8例病人均未发生术后出血、胆瘘、肝脓肿和腹腔感染等并发症。（3）随访情况：8例病人均获得随访，随访时间为3.0~24.0个月，中位随访时间为12.5个月。随访期间，8例病人中，1例术前诊断为复发性肝细胞癌病人于术后5个月发生肿瘤复发，病人再次行腹腔镜手术，并采用经导管动脉化疗栓塞术和靶向治疗后带瘤生存；其余7例病人无肿瘤复发。结论3D打印技术辅助Lap-S8安全、可行。

简介：摘要目的分析探讨复方甘草酸苷与熊去氧胆酸在自身免疫性肝炎及原发性胆汁性肝硬化治疗中的应用。方法将70例自发免疫性肝病患者随机分为2组，各35例；对照组给予熊去氧胆酸治疗，观察组给予熊去氧胆酸联合复方甘草酸苷治疗。结果经治疗观察组患者生化指标改善效果明显优于对照组（P＜0.05）。结论熊去氧胆酸联合复方甘草酸苷治疗自身免疫性肝炎及原发性胆汁性肝硬化，疗效显著。

简介：摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异，其父母均未携带相同变异，为新生变异。结论ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测，并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿的UBE3A基因存在c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异，父母均未携带此杂合变异，为新生变异。结论UBE3A基因c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异为患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨SBAR[其内涵包括状态（situation，S）、背景（background，B）、评估（assessment，A）、建议（recommendation，R）]模式与3D打印模型技术相结合的教学模式在创伤骨科床旁教学实践中的应用效果。方法将2018年轮转进入本院创伤骨科实习的学生随机分为试验组（SBAR模式结合3D打印模型技术模式教学）与对照组（传统教学）。教学完成之后评价教学效果，评价指标包括理论考试成绩、实践操作考试成绩、总分以及问卷调查。采用SPSS 22.0进行记录和统计学分析。结果试验组的理论考试平均分（48.30±1.41）、实践操作考试平均分（42.20±1.48）和总分（90.50±2.04）均高于对照组[（43.40±1.52）（34.80±1.53）（78.20±2.15）]，差异均有统计学意义（P<0.05）。问卷调查显示，实验教学组在提升学生的自主学习能力、学习积极性、临床思维能力培养、文献检索与分析能力、增强临床工作中学生的人文关怀意识方面认可度较高，具有统计学意义（P<0.05）；而在提升问题解决能力、团队合作能力以及与患者的沟通交流能力方面的提升，两组的认可度相当，差异无统计学意义（P>0.05）。结论SBAR模式结合3D打印模型技术应用于创伤骨科床旁教学有助于学生提高学习兴趣和自主学习能力，培养学生终身学习的习惯，提高学生的综合素质能力，提高教学效果，具有良好的推广应用价值。

简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果男，4个月11天，临床表现发育迟缓，四肢肌力低，基因检测示患儿TNPO3基因存在c.1432C>T，为新发现的变异，母亲为携带者。该变异为无义变异，造成蛋白翻译的提前终止，生物学软件预测其具有致病性。结论TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F，可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道，该病例的发现丰富了TNPO3基因的变异数据库。

简介：摘要目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿临床表现为发育迟缓，独坐不稳，不能区分生熟人。基因检测示患儿SLC19A3基因存在c.448G>A和c.169C>T，二者均为未见报道的变异，两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点，生物学软件预测具有致病性。结论SLC19A3基因的c.448G>A和c.169C>T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病，可能导致患儿发病。

简介：摘要探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血清基质金属蛋白酶-3（MMP-3）水平及其在鉴别疾病活动与合并肺部感染中的意义。入选住院SLE患者122例，其中SLE合并肺部感染者21例，合并关节炎者16例，合并肾炎者26例，合并血管炎者10例；另选健康对照者23例。检测所有受试者血清MMP-3、C反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白A（SAA）、触珠蛋白（HPT）水平。结果显示，SLE合并肺部感染者[（230.10±44.92）μg/L]、关节炎者[（140.20±20.76）μg/L]、肾炎者[（155.40±23.36）μg/L]血清MMP-3水平高于单纯SLE者[（91.74±10.47）μg/L]。SLE合并肺部感染者血清MMP-3、CRP[（1.99±1.03）mg/L]、SAA[（92.19±23.93）mg/L]、HPT[（1.42±0.18）g/L]水平高于SLE无肺部感染者[MMP-3为（115.40±8.93）μg/L；CRP为（0.44±0.13）mg/L；SAA为（38.79±8.98）mg/L；HPT为（0.88±0.06）g/L]。SLE活动合并肺部感染者血清MMP-3[（210.30±45.71）μg/L]、CRP[（12.11±5.21）mg/L]、HPT[（1.57±0.23）g/L]水平高于SLE活动无肺部感染者[MMP-3为（124.00±15.22）μg/L；CRP为（7.76±2.96）mg/L；HPT为（0.89±0.09）g/L]，SLE稳定合并肺部感染者血清CRP[（10.03±2.70）mg/L]、SAA[（89.22±36.77）mg/L]水平、SLE活动无肺部感染者血清CRP[（7.76±2.96）mg/L]、SAA[（60.22±19.7）mg/L]水平均高于SLE稳定无肺部感染者[CRP为（1.90±0.39）mg/L；SAA为（17.60±3.89）mg/L]。提示SLE疾病活动与合并肺部感染时血清CRP、SAA水平升高，血清MMP-3水平在SLE合并肺部感染时升高，因此血清MMP-3联合CRP可能协助鉴别SLE疾病活动与合并肺部感染。

简介：摘要目的总结在阴道B超监视下行无痛人流术的体会。方法将200例妊娠40-60天，自愿作无痛人流的孕妇随机分成两组。试验组100例在阴道B超监视下行无痛人流术，对照组100例用传统方法进行无痛人流术，观察比较两组术中出血量、术后并发症和手术耗时。结果试验组的效果比对照组好，且具有统计学意义。结论在阴道B超监视下行无痛人流术，效果比传统的方法要好。

简介：摘要目的探究负载焦亡抑制剂的活性氧响应性自组装纳米胶束对糖尿病大鼠全层皮肤缺损的影响。方法采用实验研究方法。用纳米胶束聚乙二醇-嵌段-聚丙烯硫醚（PEG-b-PPS）包封核苷酸结合寡聚化结构域（NOD）1/2抑制剂（NOD-IN-1），将所得产物称为PEPS@NOD-IN-1。利用透射电子显微镜和粒度分析仪分别观测PEG-b-PPS与PEPS@NOD-IN-1的形貌和水合粒径，用酶标仪测量并计算PEPS@NOD-IN-1对NOD-IN-1的包封率和载药率以及PEPS@NOD-IN-1在单纯磷酸盐缓冲液（PBS）和含过氧化氢的PBS中40 h内对NOD-IN-1的累积释放率，样本数均为3。取24只6~7周龄雄性SD大鼠，通过注射链脲佐菌素的方法诱导1型糖尿病，在每只大鼠背部制作6个全层皮肤缺损创面，按随机数字表法将致伤大鼠分为进行相应处理的PBS组、NOD-IN-1组、PEG-b-PPS组、PEPS@NOD-IN-1组，每组6只。伤后3、7、12 d观察创面愈合情况并计算创面愈合率；伤后3 d，采用免疫荧光法检测创面组织中活性氧水平；伤后7 d，利用苏木精-伊红染色评估创面肉芽组织厚度，采用实时荧光定量反转录PCR法检测创面组织中NOD1、NOD2的mRNA表达，采用蛋白质印迹法检测创面组织中NOD1、NOD2、GSDMD-N端的蛋白表达。前述指标均各取各组不同鼠的共6个创面检测。另取PBS组和PEPS@NOD-IN-1组大鼠伤后7 d创面组织（各3个样本），利用高通量测序技术平台进行转录组测序，筛选出PEPS@NOD-IN-1组相较于PBS组显著下调的差异表达基因（DEG），进行京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析；制作焦亡相关通路NOD样受体通路DEG热图；通过STRING数据库对热图中的DEG进行蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）分析，筛选PEPS@NOD-IN-1调控NOD样受体通路的关键基因。对数据行重复测量方差分析、单因素方差分析、Tukey检验。结果PEG-b-PPS与PEPS@NOD-IN-1均为大小较为均一的球形结构，水合粒径分别为（134.2±3.3）、（143.1±2.3）nm。PEPS@NOD-IN-1对NOD-IN-1的包封率为（60±5）%、载药率为（15±3）%。PEPS@NOD-IN-1在单纯PBS中对NOD-IN-1的释放较缓慢，40 h累积释放率仅为（12.4±2.3）%；PEPS@NOD-IN-1在含过氧化氢的PBS中10 h内对NOD-IN-1的释放十分迅速，10 h累积释放率已达（90.1±3.6）%。伤后3、7 d，4组大鼠创面均逐渐愈合，PEPS@NOD-IN-1组愈合情况优于其余3组；伤后12 d，PBS组创面结痂面积较大，NOD-IN-1组、PEG-b-PPS组创面上皮化明显，PEPS@NOD-IN-1组创面接近完全上皮化。与PBS组、NOD-IN-1组及PEG-b-PPS组比较，PEPS@NOD-IN-1组大鼠伤后7、12 d创面愈合率均显著增高（P<0.05），伤后3 d创面组织中活性氧水平显著下降（P<0.05），伤后7 d创面肉芽组织厚度显著增厚（P<0.05），伤后7 d创面组织中NOD1、NOD2的mRNA表达以及NOD1、NOD2、GSDMD-N端的蛋白表达均显著下降（P<0.05）。KEGG通路分析显示，PEPS@NOD-IN-1组相较于PBS组显著下调的DEG在NOD样受体、缺氧诱导因子、丝裂原活化蛋白激酶和肿瘤坏死因子（TNF）通路方面显著富集。在NOD样受体通路的DEG热图中，可见调控细胞焦亡的基因主要涉及NOD1、NOD2、NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3、Jun、信号转导及转录激活因子1（STAT1）、TNF-α诱导蛋白3。PPI结果显示，NOD1、NOD2、STAT1为PEPS@NOD-IN-1调控NOD样受体通路的关键基因。结论PEPS@NOD-IN-1能下调创面局部活性氧水平及细胞焦亡关键调节因子NOD1、NOD2、GSDMD-N端的表达，进而促进糖尿病大鼠全层皮肤缺损创面修复；PEPS@NOD-IN-1还可显著下调创面的焦亡、炎症及缺氧相关通路，通过下调关键基因NOD1、NOD2、STAT1调控NOD样受体通路。