摘要
摘要目的报道1例儿童间质性肺疾病家系的临床及胸部CT影像学特点，并对患儿及其家系进行致病基因突变分析。方法为明确先证者间质性肺疾病的致病原因，对患儿的家系展开调查，采集5例先证者家系成员的临床资料，并对4例有呼吸道症状的家系成员进行胸部HRCT检查；进一步对先证者血样进行人类全外显子测序进行致病性分析，且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现，该家系7人中存在5例间质性肺疾病患者，男性3例，女性2例，其中1例死亡。4例存活的患者均存在SFTPC基因突变(exon4，c.342G>T，p.K114N)，考虑变异来源于先证者父亲，为致病性突变，其在各数据库中无收录，为新发突变。并且家系中不同患者的表现度存在明显差异。结论SFTPC基因p.K114N新发突变可导致儿童间质性肺疾病，且该突变在家系成员中存在外显不全现象，胸部CT和全外显子测序对儿童间质性肺疾病的诊断具有重要意义。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
