首页 > 《中华医学杂志》 > 2022年42期 > 全外显子组测序确定林奇样综合征患者的致病胚系变异

全外显子组测序确定林奇样综合征患者的致病胚系变异

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要无

DOI 5jokopwk4v/6669836

作者黄烨

机构地区安徽医科大学基础医学院

出处《中华医学杂志》 2022年42期

关键词

分类 [文化科学][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

相关文献

1邓芳,曹迎杰,谢丽静,陈少婉,肖小强,张铭志. 全外显子组测序法鉴定中国Ⅰ型Stickler综合征一家系致病基因.医药卫生,2022-12.
2王琦,刘鑫娜,邵正波,原慧萍. 基于外显子组测序的Axenfeld-Rieger综合征致病突变筛查.医药卫生,2022-12.
3马茜,贾红艳,常青林,王乙迪,梁祎,王丹,张冉冉,焦永红. Möbius综合征的临床特征及全外显子组测序研究.医药卫生,2022-12.
4高雪;管李萍;王国建;黄莎莎;戴朴. 全外显子组测序确定TMC1致聋新突变.耳鼻咽喉科,2015-03.
5杨幼波,张勤,莫朝晖,谢艳红,何红晖,金萍. 全外显子测序对三例Kallmann综合征遗传病因研究.医药卫生,2021-12.
6孙明明,刘菲菲,欧小华,胡昌明,毛琳琳,赵薇薇. 人全外显子组测序IDT捕获探针的性能验证.医药卫生,2020-08.
7林红,白连琴,岳阳,奚晓隽,陈汪洋,周承. 应用全外显子结合全基因组低深度测序诊断2q37缺失综合征一例.医药卫生,2020-08.
8柳星宇,朱俊霞,赵玉鸣. 少汗性外胚层发育不良患者全外显子组测序分析.医药卫生,2022-12.
9李建峰,田光磊,李大村,潘慧,张文桐,刘井达,赵亮,李冬梅. 先天性巨指(趾)症全外显子组测序分析.医药卫生,2022-12.
10占雷,吴志南,宋晓雪,周安稳,伯乐,茅彩萍. 全外显子组测序研究卵巢早衰特异性变异关联的生物学过程.医药卫生,2020-08.

来源期刊

中华医学杂志

中华医学杂志

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

返回顶部