摘要
摘要目的应用全外显子测序的方法分析特发性身材矮小(ISS)儿童的遗传学病因，探讨Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床特征，并评估应用重组人生长激素(rhGH)治疗的效应。方法收集232例ISS患儿外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序进行基因组检测，根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南对基因变异进行分析，筛选出PTPN11基因致病患儿进行临床基线资料及rhGH治疗随访资料收集。结果在232例ISS患儿中有6例患儿携带PTPN11致病性基因变异(c.1507G>C、c.317A>G、c.923A>G、c.922A>G、c.236A>G、c.922A>G)，诊断为Noonan综合征；另外结合本院既往诊断的3例Noonan综合征患儿(均为PTPN11基因c.1510A>G位点变异)，分析其临床特征。9例Noonan综合征患儿中，男孩7例，女孩2例，平均年龄为10.2(4.5，14.7)岁，身高标准差积分为－3.06 SD(95%CI －2.29 SD~－3.94 SD)。其中4例患儿接受rhGH治疗，平均治疗时间为2.25(1.5，3.5)年，治疗后身高增长14.3(8.6，23.9)cm，身高标准差积分改善0.21 SD(95%CI 0.12 SD~0.27 SD)。结论Noonan综合征临床表型广泛，对于身材矮小，同时伴有心脏缺陷及隐睾的患儿应考虑其可能，PTPN11基因是其常见的致病基因，基因检测有助于Noonan综合征患儿的早期诊断、治疗及随访预后。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
