首页
期刊导航
期刊检索
论文检索
新闻中心
期刊
期刊
论文
首页
>
《中华风湿病学杂志》
>
2022年08期
>
疑似干燥综合征的成人先天性无痛无汗症2例
疑似干燥综合征的成人先天性无痛无汗症2例
打印
分享
在线阅读
下载PDF
导出详情
摘要
摘要SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者,通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A,并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点,以提高临床医师对该类疾病的认识,利于制定治疗方案。
DOI
2d3k15rnj9/6662443
作者
侯睿宏
张莉芸
薛登峰
杜伟
武泽文
许珂
机构地区
山西白求恩医院 山西医学科学院风湿免疫科,太原 030032,山西省肿瘤医院乳腺外科,太原 030013
出处
《中华风湿病学杂志》
2022年08期
关键词
干燥综合征
无痛无汗
基因
皮肤干燥
牙齿脱落
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
相关文献
1
何劼.
1例先天性无痛无汗综合征患儿股骨骨折的护理
.免疫学,2014-08.
2
匡风霞,王飞,阚洪源,高成杰.
先天性无痛无汗症患儿七氟醚吸入麻醉1例
.医药卫生,2021-04.
3
刘东磊;王庆;徐若辉;陈萌;卢莉;吴疆.
先天性风疹综合征1例
.公共卫生与预防医学,2014-03.
4
李双,高劲松,赵飞跃,耿兴柱,赵秀丽.
先天性无痛无汗症家系的致病突变鉴定及产前基因诊断
.医药卫生,2022-12.
5
张漪,彭斯聪,付佳敏,黄青,刘红艳.
先天性中枢性低通气综合征五例
.医药卫生,2020-08.
6
朱海涛;吕进泉;顾兆坤.
先天性Q—T间期延长综合征3例
.心血管疾病,2008-01.
7
孙永奎;杨辉.
家族性先天性无牙畸形伴无汗症追踪观察
.药学,1999-03.
8
李一平.
先天性高肩胛症2例
.免疫学,2015-12.
9
刘志梅,沈新明,方方.
先天性肌无力综合征诊治进展
.医药卫生,2021-06.
10
李慧(五常市人民医院黑龙江五常150200).
先天性下颌瞬目运动综合征
.公共卫生与预防医学,2009-04.
来源期刊
中华风湿病学杂志
2022年08期
相关推荐
先天性中枢性低通气综合征
多学科联合诊疗先天性束带综合征
先天性长QT综合征相关突变基因
27例成人先天性胆管扩张症诊疗分析
成人先天性胆管扩张症8例治疗体会
同分类资源
更多
[医药卫生]
2008年和2018年广州市乙型肝炎流行病学特征比较
[医药卫生]
中国六地区家庭主厨和家庭成员尿钠、尿钾和钠钾比及影响因素探究
[医药卫生]
德宏傣族景颇族自治州成年人HIV/AIDS抗病毒治疗后CD4+T淋巴细胞免疫重建及影响因素分析
[医药卫生]
苏州地区2011-2017年5岁以下儿童流感相关严重急性呼吸道感染临床症状和影响因素研究
[医药卫生]
新疆维吾尔自治区1960-2019年流行性脑脊髓膜炎流行病学及病原学特征分析
相关关键词
干燥综合征
无痛无汗
基因
皮肤干燥
牙齿脱落
返回顶部