成年人原发性噬血细胞综合征1例并文献复习-中国期刊网

摘要摘要目的探讨成年人原发性噬血细胞综合征（HPS）的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析南方医科大学第三附属医院2017年7月收治的1例成年原发性HPS患者的资料，并复习相关文献。结果患者为53岁女性，既往无基础病史，以反复高热为主要表现，STXBP2（FHL5）突变阳性，根据噬血性淋巴组织细胞增多症（HLH）-2004标准诊断为HPS。给予HLH-2004方案治疗，效果良好，随访至2021年5月，总生存时间45个月。结论非典型原发性HPS及迟发性原发性HPS较罕见，临床症状较轻，仅以反复高热为表现，需尽快完善HPS基因突变检测以明确诊断、及早治疗。

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