儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析-中国期刊网

摘要 [摘要]目的：明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，为日后临床治疗工作的开展奠定基础。方法：将我院收治的30例进行性肌营养不良儿童作为本次研究范例，从多方面对其展开分析。结果：①19例儿童临床表现以肢体无力、步态不稳为主，11例儿童则是以肌酶、肝酶异常升高、智力发育迟缓为主；②肌肉活检为该病有效诊断方式之一，且这30例儿童基因缺失部位以45-54号、2-20号为主。结论：尽早明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，采取相应的防控、诊治手段，对降低该病发生率，提高生存质量起到了重要作用。

1成胜权;强欢;曹玉红;李擒龙;陈彩平. 儿童进行性肌营养不良的临床及病理特征.儿科,2013-08.
2卓玉杰,郭红梅,郑必霞,郑玉灿. DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例.医药卫生,2022-12.
3梅燕,1,综述,严提珍,2,3,审校,王远流通讯作者. 假肥大型进行性肌营养不良基因诊断研究进展.临床医学,2020-08.
4中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,谭虎,梁德生,邬玲仟. 杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
5钟媛. Duchenne肌营养不良的基因治疗.公共卫生与预防医学,2012-12.
6张玉新,夏艳洁,吴庆华,任依琳,孔祥东,盛光耀. 一例先天性肌营养不良患儿的临床特征及FKTN基因变异分析.医药卫生,2022-12.
7范燕彬,张弘,熊晖. LMNA基因相关肌营养不良研究进展.医药卫生,2020-08.
8杨书婷,李梅(审校者). 进行性肌营养不良的最新诊疗与评估进展.医药卫生,2020-08.
9李彩霞. 肌营养不良征的肌电图分析.人体生理学,2005-01.
10刘岌虹;史少阳. 进行性脂肪营养不良1例.临床医学,2006-09.

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