慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病携带信号转导与转录激活因子1基因突变一例并文献复习-中国期刊网

摘要摘要1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科，分析其临床特点及治疗过程，并抽提其与父母的基因组DNA，高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联合抗生素及丙球治疗，规律使用胰岛素、糖尿病饮食，能减缓病情发展。该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子1（STAT1）基因存在杂合错义新生突变c.1154C>T，P.Thr385Met，提示STAT1基因突变是导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病原因之一，少数患者甲状旁腺激素可下降，基因检测有助于早期诊断。

1王爱平;张黎黎;段周英;杨勇;李若瑜. 慢性皮肤黏膜念珠菌病1例.植物学,2011-04.
2王爱平;万喆;涂平;陈伟;李若瑜. 慢性皮肤黏膜念珠菌病1例.植物学,2011-06.
3李欣,王磊,马爱华. RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病1例并文献复习.医药卫生,2022-12.
4张金芳;万力;赵学敏;林元珠. 婴儿头皮念珠菌病合并念珠菌间擦疹1例.皮肤病学与性病学,2011-02.
5况维娜,邓玉杰,陈建妮,陈宁宁,王颜刚,李成乾. 合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病1例.医药卫生,2023-03.
6杨静,程艳丽. 糖尿病性硬肿病1例并文献复习.医药卫生,2022-12.
7赵一璟,张婧婧,胡斌,张青,曹雯,王昆. 暴发性1型糖尿病合并重度脂肪肝1例并文献复习.医药卫生,2021-04.
8张玉娴,王顺花,苏伟娟,王丽英,宋海曲,李学军. 1型糖尿病并发糖原性肝病一例及文献复习.医药卫生,2021-11.
9刘娜,刘晓鸣. UBA5基因突变导致发育性癫痫性脑病1例并文献复习.医药卫生,2022-12.
10徐兆,张晓莉,贾天明,董燕,经晓晓. UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病1例并文献复习.医药卫生,2022-12.

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