摘要
摘要目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索，结合患者临床表现和辅助检查，依据美国医学遗传学与基因组学学会标准与指南判断该基因变异的致病性。结果家系1先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异，父母未检测；家系2先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.R320X)的复合杂合变异，父母均为变异携带者；两家系的CYP4V2基因的Sanger测序结果与高通量测序一致。CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC变异为剪接变异，剪接变异和无义变异均可产生截短的无功能蛋白产物。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南标准此剪接变异及无义变异均为致病性变异(PVS1＋PS1＋PM2＋PM3)。结论CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异及c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.Arg320X)复合杂合变异分别为这2个家系先证者的致病原因。
出版日期
2020年12月20日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
